Étude d'association à l'échelle du génome chez des patients atteints d'une maladie pulmonaire mycobactérienne non tuberculeuse
12 décembre 2019 mis à jour par: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Élucidation de la susceptibilité génétique des patients atteints d'une maladie pulmonaire mycobactérienne non tuberculeuse à l'aide d'une étude d'association à l'échelle du génome
Le but de cette étude était d'élucider la susceptibilité génétique des patients atteints de maladie pulmonaire mycobactérienne non tuberculeuse à l'aide d'une étude d'association à l'échelle du génome.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT) sont des organismes environnementaux omniprésents.
La maladie pulmonaire à MNT est en augmentation, cependant, la susceptibilité génétique des patients atteints de la maladie n'a pas été identifiée.
Pour élucider la susceptibilité génétique de la maladie pulmonaire à MNT, les chercheurs ont réalisé une étude d'association pangénomique (GWAS) incluant des patients atteints de maladie pulmonaire à MNT et des témoins sains (cas : témoin = 1 : 3).
Le groupe témoin apparié selon l'âge et le sexe sera recruté à partir de la Korean Healthy Twin Study.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
2808
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Seoul, Corée, République de, 110-744
- Seoul National University Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 75 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints de maladies pulmonaires à MNT et contrôle sain
La description
Critère d'intégration:
- Cas : Patients atteints d'une maladie pulmonaire à MNT répondant aux critères de diagnostic suggérés par l'American Thoracic Society
- Contrôle : sujets sains inscrits à l'étude coréenne sur les jumeaux sains
Critère d'exclusion:
- Cas : aucun
- Témoin : 1) Sujets présentant des symptômes respiratoires, notamment de la toux et des expectorations 2) Sujets présentant des anomalies à la radiographie thoracique
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Maladie pulmonaire à MNT
Patients atteints d'une maladie pulmonaire à MNT satisfaisant aux directives de l'American Thoracic Society
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Contrôle sain
Les sujets témoins appariés selon l'âge et le sexe sans maladies pulmonaires
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Découverte de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés au risque de maladie pulmonaire à MNT par rapport aux témoins
Délai: Ligne de base
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Pour identifier les SNP liés à la maladie pulmonaire NTM à l'aide de la régression logistique après contrôle des facteurs de confusion (seuil de signification statistique GWAS, P < 5,00 * E-08)
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Découverte de SNP associés au risque de maladie pulmonaire grave à MNT par rapport aux témoins
Délai: Ligne de base
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Pour identifier les SNP liés à une maladie pulmonaire NTM sévère par rapport aux témoins à l'aide de la régression logistique après contrôle des facteurs de confusion (seuil de signification statistique GWAS, P < 5,00 * E-08)
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Ligne de base
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Découverte de SNP associés au risque de maladie pulmonaire à MNT sévère par rapport à une maladie pulmonaire à MNT légère
Délai: Ligne de base
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Identifier les SNP liés à une maladie pulmonaire NTM sévère par rapport à une maladie pulmonaire NTM légère en utilisant la régression logistique après contrôle des facteurs de confusion (seuil de signification statistique GWAS, P < 5,00 * E-08)
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Ligne de base
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Découverte de SNP associés au risque de maladie pulmonaire complexe à Mycobacterium avium par rapport à la maladie pulmonaire à M. abscessus par rapport aux témoins
Délai: Ligne de base
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Identifier les SNP liés à la maladie pulmonaire complexe Mycobacterium avium par rapport à la maladie pulmonaire à M. abscessus par rapport aux témoins en utilisant une régression logistique multinomiale après contrôle des facteurs de confusion (seuil de signification statistique GWAS, P < 5,00 * E-08)
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Ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
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- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
11 juillet 2016
Achèvement primaire (Réel)
20 novembre 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
3 octobre 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 juillet 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 juillet 2016
Première publication (Estimation)
14 juillet 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 décembre 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 décembre 2019
Dernière vérification
1 décembre 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- H-1605-111-763
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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NON
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