Genomomfattende assosiasjonsstudie hos pasienter med ikke-tuberkuløs mykobakteriell lungesykdom
12. desember 2019 oppdatert av: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Klargjøring av genetisk følsomhet hos pasienter med ikke-tuberkuløs mykobakteriell lungesykdom ved bruk av studie over hele foreningen
Målet med denne studien var å belyse genetisk følsomhet hos pasienter med ikke-tuberkuløs mykobakteriell lungesykdom ved å bruke en assosiasjonsstudie som omfatter hele genomet.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Ikke-tuberkuløse mykobakterier (NTM) er allestedsnærværende miljøorganismer.
NTM lungesykdom øker, men genetisk følsomhet for pasienter med sykdommen er ikke identifisert.
For å belyse den genetiske følsomheten til NTM-lungesykdom, utfører etterforskerne en genomomfattende assosiasjonsstudie (GWAS) inkludert pasienter med NTM-lungesykdom og friske kontroller (tilfelle: kontroll = 1:3).
Den alders-, kjønnsmatchede kontrollgruppen vil bli rekruttert fra Korean Healthy Twin Study.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
2808
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Seoul, Korea, Republikken, 110-744
- Seoul National University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med NTM lungesykdommer og frisk kontroll
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Tilfelle: Pasienter med NTM-lungesykdom som tilfredsstiller diagnostiske kriterier foreslått av American Thoracic Society
- Kontroll: Friske forsøkspersoner registrert i Korean Healthy Twin Study
Ekskluderingskriterier:
- Sak: ingen
- Kontroll: 1) Personer som har luftveissymptomer inkludert hoste og oppspytt 2) Personer som har abnormiteter ved røntgen av thorax
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
NTM lungesykdom
Pasienter med NTM-lungesykdom som tilfredsstiller retningslinjene fra American Thoracic Society
|
|
Sunn kontroll
De alders-, kjønnstilpassede kontrollpersonene uten lungesykdommer
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Funn av enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) assosiert med risiko for NTM-lungesykdom sammenlignet med kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
|
For å identifisere SNP-er relatert til NTM-lungesykdom ved bruk av logistisk regresjon etter kontroll for konfoundere (GWAS statistisk signifikans-terskel, P < 5,00*E-08)
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Funn av SNP assosiert med risiko for alvorlig NTM-lungesykdom sammenlignet med kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
|
For å identifisere SNP-er relatert til alvorlig NTM-lungesykdom sammenlignet med kontroller som bruker logistisk regresjon etter kontroll for konfoundere (GWAS statistisk signifikans terskel, P < 5,00*E-08)
|
Grunnlinje
|
|
Funn av SNP-er assosiert med risiko for alvorlig NTM-lungesykdom sammenlignet med mild NTM-lungesykdom
Tidsramme: Grunnlinje
|
For å identifisere SNP-er relatert til alvorlig NTM-lungesykdom sammenlignet med mild NTM-lungesykdom ved bruk av logistisk regresjon etter kontroll for konfoundere (GWAS statistisk signifikans-terskel, P < 5,00*E-08)
|
Grunnlinje
|
|
Funn av SNP-er assosiert med risiko for Mycobacterium avium kompleks lungesykdom versus M. abscessus lungesykdom versus kontroller
Tidsramme: Grunnlinje
|
For å identifisere SNP-er relatert til Mycobacterium avium kompleks lungesykdom versus M. abscessus lungesykdom versus kontroller ved bruk av multinomial logistisk regresjon etter kontroll for confounders (GWAS statistisk signifikans terskel, P < 5,00*E-08)
|
Grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. juli 2016
Primær fullføring (Faktiske)
20. november 2017
Studiet fullført (Faktiske)
3. oktober 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. juli 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. juli 2016
Først lagt ut (Anslag)
14. juli 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. desember 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2019
Sist bekreftet
1. desember 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- H-1605-111-763
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .