Полногеномное ассоциативное исследование у пациентов с нетуберкулезными микобактериальными заболеваниями легких
12 декабря 2019 г. обновлено: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Выяснение генетической предрасположенности пациентов с нетуберкулезными микобактериальными заболеваниями легких с помощью полногеномного ассоциативного исследования
Целью данного исследования было выяснить генетическую предрасположенность пациентов с нетуберкулезными микобактериальными заболеваниями легких с помощью полногеномного ассоциативного исследования.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Нетуберкулезные микобактерии (НТМ) повсеместно распространены в окружающей среде.
НТМ заболевания легких увеличивается, однако генетическая предрасположенность пациентов с этим заболеванием не выявлена.
Чтобы выяснить генетическую предрасположенность к заболеванию легких с НТМ, исследователи проводят полногеномное ассоциативное исследование (GWAS), включающее пациентов с заболеванием легких с НТМ и здоровых людей (случай: контроль = 1:3).
Контрольная группа соответствующего возраста и пола будет набрана из Корейского исследования здоровых близнецов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
2808
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Seoul, Корея, Республика, 110-744
- Seoul National University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 75 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с заболеваниями легких с НТМ и здоровый контроль
Описание
Критерии включения:
- Случай: Пациенты с заболеванием легких NTM, удовлетворяющие диагностическим критериям, предложенным Американским торакальным обществом.
- Контрольная группа: здоровые субъекты, участвующие в Корейском исследовании здоровых близнецов.
Критерий исключения:
- Случай: нет
- Контроль: 1) Субъекты с респираторными симптомами, включая кашель и мокроту. 2) Субъекты с отклонениями на рентгенограмме грудной клетки.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
НТМ болезнь легких
Пациенты с заболеванием легких NTM, соответствующие рекомендациям Американского торакального общества
|
|
Здоровый контроль
Совпадающие по полу и возрасту контрольные субъекты без легочных заболеваний
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Обнаружение полиморфизмов одиночных нуклеотидов (SNP), связанных с риском заболевания легких NTM, по сравнению с контрольной группой
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Чтобы идентифицировать SNP, связанные с болезнью легких NTM, с использованием логистической регрессии после контроля вмешивающихся факторов (порог статистической значимости GWAS, P < 5,00 * E-08).
|
Базовый уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Обнаружение SNP, связанных с риском тяжелого заболевания легких с НТМ, по сравнению с контрольной группой
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Чтобы идентифицировать SNP, связанные с тяжелым заболеванием легких, вызванным НТМ, по сравнению с контрольной группой, используя логистическую регрессию после контроля вмешивающихся факторов (порог статистической значимости GWAS, P < 5,00 * E-08).
|
Базовый уровень
|
|
Обнаружение SNP, связанных с риском тяжелого заболевания легких с НТМ по сравнению с легким заболеванием легких с НТМ
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Чтобы идентифицировать SNP, связанные с тяжелым заболеванием легких с НТМ, по сравнению с легким заболеванием легких с НТМ, используя логистическую регрессию после контроля вмешивающихся факторов (порог статистической значимости GWAS, P < 5,00 * E-08).
|
Базовый уровень
|
|
Обнаружение SNP, связанных с риском заболевания легких, вызванного комплексом Mycobacterium avium, по сравнению с заболеванием легких, вызванным M. abscessus, по сравнению с контрольной группой
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Чтобы идентифицировать SNP, связанные с заболеванием легких, вызванным комплексом Mycobacterium avium, по сравнению с заболеванием легких, вызванным M. abscessus, по сравнению с контролем, используя полиномиальную логистическую регрессию после контроля вмешивающихся факторов (порог статистической значимости GWAS, P < 5,00 * E-08).
|
Базовый уровень
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
11 июля 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
20 ноября 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
3 октября 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июля 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 июля 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
14 июля 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 декабря 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 декабря 2019 г.
Последняя проверка
1 декабря 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- H-1605-111-763
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .