Genoombrede associatiestudie bij patiënten met niet-tuberculeuze mycobacteriële longziekte
12 december 2019 bijgewerkt door: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Opheldering van genetische gevoeligheid van patiënten met niet-tuberculeuze mycobacteriële longziekte met behulp van genoombrede associatiestudie
Het doel van deze studie was om de genetische gevoeligheid van patiënten met niet-tuberculeuze mycobacteriële longziekte op te helderen met behulp van een genoombrede associatiestudie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Niet-tuberculeuze mycobacteriën (NTM) zijn alomtegenwoordige organismen in het milieu.
NTM-longziekte neemt toe, maar de genetische gevoeligheid van patiënten met de ziekte is niet geïdentificeerd.
Om de genetische gevoeligheid van NTM-longziekte op te helderen, voeren de onderzoekers een genoombrede associatiestudie (GWAS) uit met patiënten met NTM-longziekte en gezonde controles (geval: controle = 1:3).
De op leeftijd en geslacht afgestemde controlegroep zal worden gerekruteerd uit de Koreaanse Healthy Twin Study.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
2808
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Seoul, Korea, republiek van, 110-744
- Seoul National University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met NTM-longziekten en gezonde controle
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Casus: Patiënten met NTM-longziekte die voldoen aan de diagnostische criteria die zijn voorgesteld door de American Thoracic Society
- Controle: gezonde proefpersonen die deelnamen aan de Koreaanse Healthy Twin Study
Uitsluitingscriteria:
- Geval: geen
- Controle: 1) Proefpersonen met ademhalingssymptomen waaronder hoesten en sputum 2) Proefpersonen met afwijkingen op thoraxradiografie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
NTM longziekte
Patiënten met NTM-longziekte die voldoen aan de richtlijnen van de American Thoracic Society
|
|
Gezonde controle
De qua leeftijd en geslacht gematchte controlepersonen zonder longziekten
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Het vinden van single nucleotide polymorphisms (SNP's) geassocieerd met het risico op NTM-longziekte in vergelijking met controles
Tijdsspanne: Basislijn
|
Om SNP's gerelateerd aan NTM-longziekte te identificeren met behulp van logistische regressie na controle voor verstorende factoren (GWAS-drempel voor statistische significantie, P < 5,00*E-08)
|
Basislijn
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vinden van SNP's geassocieerd met het risico op ernstige NTM-longziekte in vergelijking met controles
Tijdsspanne: Basislijn
|
Om SNP's gerelateerd aan ernstige NTM-longziekte te identificeren in vergelijking met controles met behulp van logistische regressie na controle voor confounders (GWAS-drempel voor statistische significantie, P < 5,00*E-08)
|
Basislijn
|
|
Het vinden van SNP's geassocieerd met het risico op ernstige NTM-longziekte in vergelijking met milde NTM-longziekte
Tijdsspanne: Basislijn
|
Om SNP's gerelateerd aan ernstige NTM-longziekte te identificeren in vergelijking met milde NTM-longziekte met behulp van logistische regressie na controle voor confounders (GWAS statistische significantiedrempel, P < 5,00*E-08)
|
Basislijn
|
|
Vinden van SNP's geassocieerd met het risico op Mycobacterium avium-complex longziekte versus M. abscessus longziekte versus controles
Tijdsspanne: Basislijn
|
Identificatie van SNP's gerelateerd aan Mycobacterium avium-complex longziekte versus M. abscessus longziekte versus controles met behulp van multinominale logistische regressie na controle voor confounders (GWAS statistische significantiedrempel, P < 5,00*E-08)
|
Basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
11 juli 2016
Primaire voltooiing (Werkelijk)
20 november 2017
Studie voltooiing (Werkelijk)
3 oktober 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 juli 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 juli 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
14 juli 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 december 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 december 2019
Laatst geverifieerd
1 december 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- H-1605-111-763
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Mycobacterium-infecties, niet-tuberculeus
-
Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Heart... en andere medewerkersWervingMycobacterium Avium-complexVerenigde Staten
-
Yale UniversityVoltooidInfectie, Mycobacterium Avium-Intracellulare
-
Kevin WinthropPatient-Centered Outcomes Research Institute; Medical University of South Carolina en andere medewerkersWervingMycobacterium Avium-complex | Niet-tuberculeuze Mycobacterium-infectieVerenigde Staten, Canada
-
Radboud University Medical CenterWervingMycobacterium Avium Complexe longziekteKorea, republiek van, Verenigde Staten, Kroatië, Japan, Nederland
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...VoltooidMycobacterium Avium-intracellulaire infectieVerenigde Staten
-
Johns Hopkins UniversityWervingMycobacterium Avium-complexVerenigde Staten
-
Radboud University Medical CenterWervingMycobacterium Avium Complexe longziekteNederland
-
Centre Hospitalier Universitaire, AmiensVoltooidAtypisch; Mycobacterium, pulmonaal, tuberculeusFrankrijk
-
Mayo ClinicVoltooidMycobacterium Avium intracellulair complex (MAC)Verenigde Staten
-
Shanghai Pulmonary Hospital, Shanghai, ChinaKarolinska Institutet; Fudan University; University of Sydney; Shanghai Municipal...WervingGram-positieve bacteriële infecties | Mycobacterium-infecties | Mycobacterium Avium-intracellulaire infectie | Mycobacterium Avium-complexChina