Genomweite Assoziationsstudie bei Patienten mit nichttuberkulöser mykobakterieller Lungenerkrankung
12. Dezember 2019 aktualisiert von: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Aufklärung der genetischen Anfälligkeit von Patienten mit nichttuberkulöser mykobakterieller Lungenerkrankung mithilfe einer genomweiten Assoziationsstudie
Das Ziel dieser Studie war es, die genetische Anfälligkeit von Patienten mit nichttuberkulösen mykobakteriellen Lungenerkrankungen mithilfe einer genomweiten Assoziationsstudie aufzuklären.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Nichttuberkulöse Mykobakterien (NTM) sind allgegenwärtige Umweltorganismen.
Die NTM-Lungenerkrankung nimmt zu, eine genetische Anfälligkeit von Patienten mit dieser Erkrankung wurde jedoch nicht festgestellt.
Um die genetische Anfälligkeit der NTM-Lungenerkrankung aufzuklären, führen die Forscher eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durch, an der Patienten mit NTM-Lungenerkrankung und gesunde Kontrollpersonen teilnehmen (Fall : Kontrolle = 1 : 3).
Die alters- und geschlechtsangepasste Kontrollgruppe wird aus der Korean Healthy Twin Study rekrutiert.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
2808
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Seoul, Korea, Republik von, 110-744
- Seoul National University Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 75 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit NTM-Lungenerkrankungen und gesunder Kontrolle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Fall: Patienten mit NTM-Lungenerkrankung, die die von der American Thoracic Society vorgeschlagenen diagnostischen Kriterien erfüllen
- Kontrolle: Gesunde Probanden, die an der Korean Healthy Twin Study teilnehmen
Ausschlusskriterien:
- Fall: keiner
- Kontrolle: 1) Probanden mit Atemwegsbeschwerden, einschließlich Husten und Auswurf. 2) Probanden mit Auffälligkeiten im Röntgenbild des Brustkorbs
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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NTM-Lungenerkrankung
Patienten mit NTM-Lungenerkrankung, die den Richtlinien der American Thoracic Society entsprechen
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Gesunde Kontrolle
Die alters- und geschlechtsangepassten Kontrollpersonen ohne Lungenerkrankungen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Feststellung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), die im Vergleich zu Kontrollen mit dem Risiko einer NTM-Lungenerkrankung verbunden sind
Zeitfenster: Grundlinie
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Zur Identifizierung von SNPs im Zusammenhang mit NTM-Lungenerkrankungen mithilfe der logistischen Regression nach Kontrolle von Störfaktoren (GWAS-Schwellenwert für statistische Signifikanz, P < 5,00*E-08)
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Feststellung von SNPs, die im Vergleich zu Kontrollen mit dem Risiko einer schweren NTM-Lungenerkrankung verbunden sind
Zeitfenster: Grundlinie
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Zur Identifizierung von SNPs im Zusammenhang mit schwerer NTM-Lungenerkrankung im Vergleich zu Kontrollen mithilfe der logistischen Regression nach Kontrolle auf Störfaktoren (statistischer GWAS-Signifikanzschwellenwert, P < 5,00*E-08)
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Grundlinie
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Feststellung von SNPs, die mit dem Risiko einer schweren NTM-Lungenerkrankung im Vergleich zu einer leichten NTM-Lungenerkrankung verbunden sind
Zeitfenster: Grundlinie
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Zur Identifizierung von SNPs im Zusammenhang mit schwerer NTM-Lungenerkrankung im Vergleich zu leichter NTM-Lungenerkrankung unter Verwendung der logistischen Regression nach Kontrolle von Störfaktoren (GWAS-Schwelle für statistische Signifikanz, P < 5,00*E-08)
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Grundlinie
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Feststellung von SNPs, die mit dem Risiko einer Lungenerkrankung durch Mycobacterium avium complex im Vergleich zu einer Lungenerkrankung durch M. abscessus im Vergleich zu Kontrollen assoziiert sind
Zeitfenster: Grundlinie
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Zur Identifizierung von SNPs im Zusammenhang mit der Lungenerkrankung Mycobacterium avium complex im Vergleich zur Lungenerkrankung M. abscessus im Vergleich zu Kontrollen mittels multinomialer logistischer Regression nach Kontrolle von Störfaktoren (statistischer GWAS-Signifikanzschwellenwert, P < 5,00*E-08)
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
11. Juli 2016
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
20. November 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
3. Oktober 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. Juli 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Juli 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
14. Juli 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Dezember 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
12. Dezember 2019
Zuletzt verifiziert
1. Dezember 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- H-1605-111-763
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NEIN
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