Badanie asocjacyjne całego genomu u pacjentów z niegruźliczą mykobakteryjną chorobą płuc
12 grudnia 2019 zaktualizowane przez: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Wyjaśnienie genetycznej podatności pacjentów z niegruźliczą mykobakteryjną chorobą płuc za pomocą badania asocjacyjnego obejmującego cały genom
Celem tego badania było wyjaśnienie genetycznej podatności pacjentów z niegruźliczą mykobakteryjną chorobą płuc za pomocą badania asocjacyjnego całego genomu.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Mykobakterie niegruźlicze (NTM) to wszechobecne organizmy środowiskowe.
Choroba płuc NTM wzrasta, jednak podatność genetyczna pacjentów z tą chorobą nie została zidentyfikowana.
Aby wyjaśnić genetyczną podatność na chorobę płuc NTM, badacze przeprowadzają badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS), w tym pacjentów z chorobą płuc NTM i zdrowych osób z grupy kontrolnej (przypadek: kontrola = 1:3).
Grupa kontrolna dobrana pod względem wieku i płci zostanie rekrutowana z koreańskiego badania zdrowych bliźniąt.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
2808
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Seoul, Republika Korei, 110-744
- Seoul National University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 75 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z chorobami płuc NTM i zdrowa kontrola
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Przypadek: Pacjenci z chorobą płuc NTM spełniającą kryteria diagnostyczne Amerykańskiego Towarzystwa Klatki Piersiowej
- Kontrola: Zdrowe osoby włączone do badania Korean Healthy Twin Study
Kryteria wyłączenia:
- Sprawa: brak
- Grupa kontrolna: 1) Osoby z objawami ze strony układu oddechowego, w tym kaszel i plwocina 2) Osoby z nieprawidłowościami na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Choroba płuc NTM
Pacjenci z chorobą płuc NTM spełniający wytyczne American Thoracic Society
|
|
Zdrowa kontrola
Osoby kontrolne dopasowane pod względem wieku i płci bez chorób płuc
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Znalezienie polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) związanych z ryzykiem choroby płuc NTM w porównaniu z grupą kontrolną
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Aby zidentyfikować SNP związane z chorobą płuc NTM za pomocą regresji logistycznej po uwzględnieniu czynników zakłócających (próg istotności statystycznej GWAS, P <5, 00 * E-08)
|
Linia bazowa
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Znalezienie SNP związanych z ryzykiem ciężkiej choroby płuc NTM w porównaniu z grupą kontrolną
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Aby zidentyfikować SNP związane z ciężką chorobą płuc NTM w porównaniu z kontrolami przy użyciu regresji logistycznej po uwzględnieniu czynników zakłócających (próg istotności statystycznej GWAS, P <5, 00 * E-08)
|
Linia bazowa
|
|
Znalezienie SNP związanych z ryzykiem ciężkiej choroby płuc NTM w porównaniu z łagodną chorobą płuc NTM
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Aby zidentyfikować SNP związane z ciężką chorobą płuc NTM w porównaniu z łagodną chorobą płuc NTM przy użyciu regresji logistycznej po uwzględnieniu czynników zakłócających (próg istotności statystycznej GWAS, P <5, 00 * E-08)
|
Linia bazowa
|
|
Znalezienie SNP związanych z ryzykiem złożonej choroby płuc Mycobacterium avium w porównaniu z chorobą płuc M. abscessus w porównaniu z grupą kontrolną
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Aby zidentyfikować SNP związane z kompleksową chorobą płuc Mycobacterium avium w porównaniu z chorobą płuc M. abscessus w porównaniu z grupą kontrolną przy użyciu wielomianowej regresji logistycznej po uwzględnieniu czynników zakłócających (próg istotności statystycznej GWAS, P <5, 00 * E-08)
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
- Kim J, Seong MW, Kim EC, Han SK, Yim JJ. Frequency and clinical implications of the isolation of rare nontuberculous mycobacteria. BMC Infect Dis. 2015 Jan 9;15:9. doi: 10.1186/s12879-014-0741-7.
- Kwak N, Lee CH, Lee HJ, Kang YA, Lee JH, Han SK, Yim JJ. Non-tuberculous mycobacterial lung disease: diagnosis based on computed tomography of the chest. Eur Radiol. 2016 Dec;26(12):4449-4456. doi: 10.1007/s00330-016-4286-6. Epub 2016 Mar 5.
- Hill AV. Evolution, revolution and heresy in the genetics of infectious disease susceptibility. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2012 Mar 19;367(1590):840-9. doi: 10.1098/rstb.2011.0275.
- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
- Howie BN, Donnelly P, Marchini J. A flexible and accurate genotype imputation method for the next generation of genome-wide association studies. PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000529. doi: 10.1371/journal.pgen.1000529. Epub 2009 Jun 19.
- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
11 lipca 2016
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
20 listopada 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
3 października 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 lipca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 lipca 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
14 lipca 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 grudnia 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 grudnia 2019
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-1605-111-763
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .