Estudio de asociación del genoma completo en pacientes con enfermedad pulmonar por micobacterias no tuberculosas
12 de diciembre de 2019 actualizado por: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Elucidación de la susceptibilidad genética de pacientes con enfermedad pulmonar por micobacterias no tuberculosas utilizando un estudio de asociación de todo el genoma
El objetivo de este estudio fue dilucidar la susceptibilidad genética de los pacientes con enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberculosa mediante un estudio de asociación del genoma completo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Las micobacterias no tuberculosas (NTM) son organismos ambientales ubicuos.
La enfermedad pulmonar por NTM está aumentando, sin embargo, no se ha identificado la susceptibilidad genética de los pacientes con la enfermedad.
Para dilucidar la susceptibilidad genética de la enfermedad pulmonar por NTM, los investigadores realizan un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) que incluye pacientes con enfermedad pulmonar por NTM y controles sanos (caso: control = 1: 3).
El grupo de control emparejado por edad y sexo será reclutado del Estudio Coreano de Gemelos Saludables.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
2808
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Seoul, Corea, república de, 110-744
- Seoul National University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 75 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con enfermedades pulmonares por MNT y control sano
Descripción
Criterios de inclusión:
- Caso: Pacientes con enfermedad pulmonar por MNT que cumplen los criterios diagnósticos sugeridos por la American Thoracic Society
- Control: Sujetos sanos inscritos en el Estudio Coreano de Gemelos Saludables
Criterio de exclusión:
- Caso: ninguno
- Control: 1) Sujetos que tienen síntomas respiratorios que incluyen tos y esputo 2) Sujetos que tienen anomalías en la radiografía de tórax
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Enfermedad pulmonar por NTM
Pacientes con enfermedad pulmonar por NTM que cumplan con las pautas de la American Thoracic Society
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Control saludable
Los sujetos de control emparejados por edad y sexo sin enfermedades pulmonares
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Hallazgo de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados con el riesgo de enfermedad pulmonar por NTM en comparación con los controles
Periodo de tiempo: Base
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Identificar los SNP relacionados con la enfermedad pulmonar por MNT mediante regresión logística después de controlar los factores de confusión (umbral de significación estadística GWAS, P < 5,00*E-08)
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Hallazgo de SNP asociados con el riesgo de enfermedad pulmonar por NTM grave en comparación con los controles
Periodo de tiempo: Base
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Identificar los SNP relacionados con la enfermedad pulmonar por NTM grave en comparación con los controles mediante regresión logística después de controlar los factores de confusión (umbral de significación estadística de GWAS, P < 5,00*E-08)
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Base
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Hallazgo de SNP asociados con el riesgo de enfermedad pulmonar por NTM grave en comparación con enfermedad pulmonar por NTM leve
Periodo de tiempo: Base
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Identificar los SNP relacionados con la enfermedad pulmonar por NTM grave en comparación con la enfermedad pulmonar por NTM leve mediante regresión logística después de controlar los factores de confusión (umbral de significación estadística GWAS, P < 5,00*E-08)
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Base
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Hallazgo de SNP asociados con el riesgo de enfermedad pulmonar por complejo Mycobacterium avium versus enfermedad pulmonar por M. abscessus versus controles
Periodo de tiempo: Base
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Identificar los SNP relacionados con la enfermedad pulmonar por el complejo Mycobacterium avium frente a la enfermedad pulmonar por M. abscessus frente a controles mediante regresión logística multinomial después de controlar los factores de confusión (umbral de significación estadística GWAS, P < 5,00*E-08)
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Park YS, Lee CH, Lee SM, Yang SC, Yoo CG, Kim YW, Han SK, Shim YS, Yim JJ. Rapid increase of non-tuberculous mycobacterial lung diseases at a tertiary referral hospital in South Korea. Int J Tuberc Lung Dis. 2010 Aug;14(8):1069-71.
- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
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- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de julio de 2016
Finalización primaria (Actual)
20 de noviembre de 2017
Finalización del estudio (Actual)
3 de octubre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de julio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de julio de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
14 de julio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de diciembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2019
Última verificación
1 de diciembre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-1605-111-763
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
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