Estudo de associação ampla do genoma em pacientes com doença pulmonar micobacteriana não tuberculosa
12 de dezembro de 2019 atualizado por: Jae-Joon Yim, Seoul National University Hospital
Esclarecimento da suscetibilidade genética de pacientes com doença pulmonar micobacteriana não tuberculosa usando estudo de associação ampla do genoma
O objetivo deste estudo foi elucidar a suscetibilidade genética de pacientes com doença pulmonar micobacteriana não tuberculosa usando estudo de associação do genoma.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
As micobactérias não tuberculosas (NTM) são organismos ambientais ubíquos.
A doença pulmonar por MNT está aumentando, no entanto, a suscetibilidade genética dos pacientes com a doença não foi identificada.
Para elucidar a suscetibilidade genética da doença pulmonar por MNT, os investigadores realizam um estudo de associação genômica ampla (GWAS), incluindo pacientes com doença pulmonar por MNT e controles saudáveis (caso: controle = 1:3).
O grupo de controle pareado por idade e sexo será recrutado do Estudo Coreano de Gêmeos Saudáveis.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
2808
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Seoul, Republica da Coréia, 110-744
- Seoul National University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 75 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doenças pulmonares MNT e controle saudável
Descrição
Critério de inclusão:
- Caso: Pacientes com doença pulmonar por MNT satisfazendo os critérios diagnósticos sugeridos pela American Thoracic Society
- Controle: Indivíduos saudáveis inscritos no Estudo Coreano de Gêmeos Saudáveis
Critério de exclusão:
- Caso: nenhum
- Controle: 1) Indivíduos com sintomas respiratórios, incluindo tosse e escarro 2) Indivíduos com anormalidades na radiografia de tórax
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Doença pulmonar MNT
Pacientes com doença pulmonar por MNT satisfazem as diretrizes da American Thoracic Society
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Controle saudável
Os indivíduos de controle pareados por idade e sexo sem doenças pulmonares
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descoberta de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) associados ao risco de doença pulmonar por MNT em comparação com controles
Prazo: Linha de base
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Identificar SNPs relacionados à doença pulmonar por MNT usando regressão logística após controlar fatores de confusão (limiar de significância estatística GWAS, P < 5,00*E-08)
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descoberta de SNPs associados ao risco de doença pulmonar MNT grave em comparação com controles
Prazo: Linha de base
|
Para identificar SNPs relacionados à doença pulmonar MNT grave em comparação com controles usando regressão logística após o controle de fatores de confusão (limiar de significância estatística GWAS, P <5,00*E-08)
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Linha de base
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Descoberta de SNPs associados ao risco de doença pulmonar por MNT grave em comparação com doença pulmonar por MNT leve
Prazo: Linha de base
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Identificar SNPs relacionados à doença pulmonar por MNT grave em comparação com doença pulmonar por MNT leve usando regressão logística após controlar fatores de confusão (limiar de significância estatística GWAS, P < 5,00*E-08)
|
Linha de base
|
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Descoberta de SNPs associados ao risco de doença pulmonar do complexo Mycobacterium avium versus doença pulmonar por M. abscessus versus controles
Prazo: Linha de base
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Identificar SNPs relacionados à doença pulmonar complexa por Mycobacterium avium versus doença pulmonar por M. abscessus versus controles usando regressão logística multinomial após controlar fatores de confusão (limiar de significância estatística GWAS, P < 5,00*E-08)
|
Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Yim JJ, Kim HJ, Kwon OJ, Koh WJ. Association between microsatellite polymorphisms in intron II of the human Toll-like receptor 2 gene and nontuberculous mycobacterial lung disease in a Korean population. Hum Immunol. 2008 Sep;69(9):572-6. doi: 10.1016/j.humimm.2008.06.003. Epub 2008 Jul 3.
- Kim RD, Greenberg DE, Ehrmantraut ME, Guide SV, Ding L, Shea Y, Brown MR, Chernick M, Steagall WK, Glasgow CG, Lin J, Jolley C, Sorbara L, Raffeld M, Hill S, Avila N, Sachdev V, Barnhart LA, Anderson VL, Claypool R, Hilligoss DM, Garofalo M, Fitzgerald A, Anaya-O'Brien S, Darnell D, DeCastro R, Menning HM, Ricklefs SM, Porcella SF, Olivier KN, Moss J, Holland SM. Pulmonary nontuberculous mycobacterial disease: prospective study of a distinct preexisting syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Nov 15;178(10):1066-74. doi: 10.1164/rccm.200805-686OC. Epub 2008 Aug 14.
- Lee AR, Lee J, Choi SM, Seong MW, Kim SA, Kim M, Chae KO, Lee JS, Yim JJ. Phenotypic, immunologic, and clinical characteristics of patients with nontuberculous mycobacterial lung disease in Korea. BMC Infect Dis. 2013 Nov 25;13:558. doi: 10.1186/1471-2334-13-558.
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- Sung J, Cho SI, Lee K, Ha M, Choi EY, Choi JS, Kim H, Kim J, Hong KS, Kim Y, Yoo KY, Park C, Song YM. Healthy Twin: a twin-family study of Korea--protocols and current status. Twin Res Hum Genet. 2006 Dec;9(6):844-8. doi: 10.1375/183242706779462822.
- Li Y, Willer CJ, Ding J, Scheet P, Abecasis GR. MaCH: using sequence and genotype data to estimate haplotypes and unobserved genotypes. Genet Epidemiol. 2010 Dec;34(8):816-34. doi: 10.1002/gepi.20533.
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- 1000 Genomes Project Consortium; Abecasis GR, Altshuler D, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Gibbs RA, Hurles ME, McVean GA. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 2010 Oct 28;467(7319):1061-73. doi: 10.1038/nature09534. Erratum In: Nature. 2011 May 26;473(7348):544. Xue, Yali [added]; Cartwright, Reed A [added]; Altshuler, David L [corrected to Altshuler, David]; Kebbel, Andrew [corrected to Keebler, Jonathan]; Koko-Gonzales, Paula [corrected to Kokko-Gonzales, Paula]; Nickerson, Debbie A [corrected to Nickerson, Debo.
- Ritchie MD, Hahn LW, Roodi N, Bailey LR, Dupont WD, Parl FF, Moore JH. Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer. Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):138-47. doi: 10.1086/321276. Epub 2001 Jun 11.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de julho de 2016
Conclusão Primária (Real)
20 de novembro de 2017
Conclusão do estudo (Real)
3 de outubro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de julho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de julho de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
14 de julho de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de dezembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de dezembro de 2019
Última verificação
1 de dezembro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-1605-111-763
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
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