Mikrobiomien geneettinen herkkyys ja vaikutus bullous pemphigoidissa (MICROPB)

Autoimmuunisia rakkuloita ihottumia ovat pemfigus, bullous pemphigoid, pemphigoid gestationis, lineaarinen IgA-dermatoosi, lichen planus pemphigoid, anti-p200 pemphigoid, epidermolysis bullosa acquisita ja dermatitis herpetiformis. Autoimmuuniset rakkuladermatoosit ovat harvinaisia, ja niiden ilmaantuvuus on 20–60 uutta tapausta miljoonaa henkilöä kohden Euroopassa. Yksittäisten kokonaisuuksien ilmaantuvuus eroaa hieman merkittävästi Euroopan sisällä, mutta voimakkaasti myös verrattuna muihin maihin, kuten Kuwaitiin, Singaporeen, Yhdysvaltoihin ja Etelä-Amerikkaan. Yleisin näistä häiriöistä on rakkula pemfigoidi.

Viime vuosina on edistytty huomattavasti autovasta-aineiden patogeenisen roolin selvittämisessä näissä sairauksissa. Tätä varten on käytetty erilaisia ​​in vitro- ja eläinkokeita näiden sairauksien joidenkin patofysiologisten perusmekanismien ymmärtämiseksi. Parhaillaan tehdään lisätutkimuksia sairauden prosessin tarkan selvittämiseksi ja kohdepotilaiden myöhemmin hoitamiseksi.

Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole saatavilla tietoja, jotka selittäisivät, miksi tietyt henkilöt saavat autoimmuunisairauden ja toiset eivät. Epidemiologiset tutkimukset osoittivat joitakin laukaisimia autoimmuunisäätelyhäiriön kehittymiselle, esim. huumeita.

Lisäksi on osoitettu, että geneettisillä tekijöillä on rooli taudin patogeneesissä. Selkeä yhteys tiettyjen HLA-alueiden kanssa on osoitettu potilailla, joilla on pemfigus, esim. noin 95 %:lla Ashkenazi-juutalaisten ryhmän pemfiguspotilaista on HLA-DRB1*0402-haplotyyppi. Äskettäin kuvattiin ensimmäinen pemfigukseen liittyvä ei-HLA-geeni. Muissa olosuhteissa, kuten rakkula pemfigoidi, pemfigoidinen raskaus tai lineaarinen IgA-dermatoosi, yhteys HLA-antigeeneihin on vähemmän selvä. Toinen osoitus geneettisen taustan tärkeydestä näissä sairauksissa voidaan saada selville havainnoimalla autovasta-aineita alhaisina pitoisuuksina pemfiguspotilaiden terveillä sukulaisilla.