Genetisk modtagelighed og indflydelse af mikrobiomer i bulløs pemfigoid (MICROPB)

Autoimmune bulløse dermatoser omfatter pemphigus, bullous pemphigoid, pemphigoid gestationis, lineær IgA-dermatose, slimhinde pemphigoid, lichen planus pemphigoid, anti-p200 pemphigoid, epidermolysis bullosa acquisita og dermatitis herpetiformis. Autoimmune bulløse dermatoser er sjældne og har en forekomst på 20-60 nye tilfælde pr. 1 million personår i Europa. Forekomsten af ​​de enkelte enheder er lidt væsentligt anderledes inden for Europa, men stærkt også i forhold til andre lande som Kuwait, Singapore, USA og Sydamerika. Den mest almindelige af disse lidelser er den bulløse pemfigoid.

Der er gjort betydelige fremskridt i de sidste år for at belyse autoantistoffers patogene rolle i disse sygdomme. Til dette formål er forskellige in vitro- og dyreforsøg blevet brugt til at forstå nogle grundlæggende patofysiologiske mekanismer i disse sygdomme. Yderligere undersøgelser udføres i øjeblikket for at forklare en præcis belysning af sygdomsprocessen og for at kunne behandle de patienter, der er målrettet senere.

På nuværende tidspunkt er der dog ingen tilgængelige data til at forklare, hvorfor visse individer udvikler den autoimmune sygdom, og andre ikke gør. Epidemiologiske undersøgelser viste nogle triggere til udvikling af autoimmun dysregulering, f.eks. stoffer.

Ydermere har det vist sig, at genetiske faktorer spiller en rolle i patogenesen af ​​sygdommen. En klar sammenhæng med visse HLA-regioner er vist hos patienter med pemphigus, f.eks. omkring 95% af pemphigus-patienter fra gruppen af ​​Ashkenazi-jøder har HLA-DRB1*0402-haplotypen. For nylig blev det første ikke-HLA-gen forbundet med pemphigus beskrevet. For andre tilstande såsom bulløs pemfigoid, pemfigoid gestationis eller lineær IgA-dermatose er forbindelsen med HLA-antigener mindre udtalt. En anden indikation af betydningen af ​​den genetiske baggrund i disse sygdomme kan belyses ud fra observation af autoantistoffer ved en lav koncentration hos raske slægtninge til pemfiguspatienter.