Genetisk mottaglighet och påverkan av mikrobioma i bullös pemfigoid (MICROPB)

Autoimmuna bullösa dermatoser inkluderar pemphigus, bullös pemfigoid, pemphigoid gestationis, linjär IgA-dermatos, slemhinnor pemfigoid, lichen planus pemphigoid, anti-p200 pemfigoid, epidermolysis bullosa acquisita och dermatitis herpetiformis. Autoimmuna bullösa dermatoser är sällsynta och har en incidens på 20-60 nya fall per 1 miljon årsverken i Europa. Förekomsten av de enskilda enheterna skiljer sig något väsentligt inom Europa, men starkt också i jämförelse med andra länder som Kuwait, Singapore, USA och Sydamerika. Den vanligaste av dessa sjukdomar är bullös pemfigoid.

Ett betydande framsteg har gjorts under de senaste åren för att klarlägga den patogena rollen av autoantikroppar i dessa sjukdomar. För detta ändamål har olika in vitro- och djurförsök använts för att förstå några grundläggande patofysiologiska mekanismer i dessa sjukdomar. Ytterligare studier genomförs för närvarande för att förklara en exakt belysning av sjukdomsprocessen och för att kunna behandla de patienter som riktas mot senare.

För närvarande finns dock inga data tillgängliga för att förklara varför vissa individer utvecklar den autoimmuna sjukdomen och andra inte. Epidemiologiska studier visade vissa triggers till utvecklingen av autoimmun dysregulation, t.ex. läkemedel.

Vidare har det visat sig att genetiska faktorer spelar en roll för sjukdomens patogenes. Ett tydligt samband med vissa HLA-regioner har visats hos patienter med pemfigus, t.ex. cirka 95 % av pemfiguspatienterna från gruppen Ashkenazi-judar har haplotypen HLA-DRB1*0402. Nyligen beskrevs den första icke-HLA-genen associerad med pemphigus. För andra tillstånd såsom bullös pemfigoid, pemfigoid gestationis eller linjär IgA-dermatos är associationen med HLA-antigener mindre uttalad. En annan indikation på betydelsen av den genetiska bakgrunden för dessa sjukdomar kan belysas genom observation av autoantikroppar vid låg koncentration hos friska släktingar till pemfiguspatienter.