Susceptibilidad genética e influencia de los microbiomas en el penfigoide ampolloso (MICROPB)

Las dermatosis ampollosas autoinmunes incluyen pénfigo, penfigoide ampolloso, penfigoide gestacional, dermatosis IgA lineal, penfigoide de las membranas mucosas, penfigoide del liquen plano, penfigoide anti-p200, epidermólisis ampollosa adquirida y dermatitis herpetiforme. Las dermatosis ampollosas autoinmunes son raras y tienen una incidencia de 20 a 60 casos nuevos por millón de personas al año en Europa. La incidencia de las entidades individuales es ligeramente diferente dentro de Europa, pero también fuertemente en comparación con otros países como Kuwait, Singapur, EE. UU. y América del Sur. El más común de estos trastornos es el penfigoide ampolloso.

Se ha hecho un progreso considerable en los últimos años para dilucidar el papel patogénico de los autoanticuerpos en estas enfermedades. Para ello, se han utilizado diversos experimentos in vitro y con animales para comprender algunos mecanismos fisiopatológicos básicos en estas enfermedades. Actualmente se están llevando a cabo más estudios para explicar una elucidación precisa del proceso de la enfermedad y poder tratar a los pacientes objetivo más adelante.

En la actualidad, sin embargo, no hay datos disponibles para explicar por qué ciertos individuos desarrollan la enfermedad autoinmune y otros no. Los estudios epidemiológicos mostraron algunos factores desencadenantes del desarrollo de la desregulación autoinmune, p. drogas

Además, se ha demostrado que los factores genéticos juegan un papel en la patogenia de la enfermedad. Se ha demostrado una clara asociación con ciertas regiones HLA en pacientes con pénfigo, p. alrededor del 95% de los pacientes con pénfigo del grupo de judíos Ashkenazi tienen el haplotipo HLA-DRB1*0402. Recientemente, se describió el primer gen no HLA asociado con el pénfigo. Para otras afecciones, como el penfigoide ampolloso, el penfigoide gestacional o la dermatosis IgA lineal, la asociación con los antígenos HLA es menos pronunciada. Otra indicación de la importancia de los antecedentes genéticos en estas enfermedades puede dilucidarse a partir de la observación de autoanticuerpos en baja concentración en familiares sanos de pacientes con pénfigo.