Genetisk mottakelighet og påvirkning av mikrobiomer i bulløs pemfigoid (MICROPB)

Autoimmune bulløse dermatoser inkluderer pemphigus, bulløs pemfigoid, pemfigoid gestationis, lineær IgA-dermatose, slimhinnepemfigoid, lichen planus pemfigoid, anti-p200 pemfigoid, epidermolysis bullosa acquisita og dermatitis herpetiformis. Autoimmune bulløse dermatoser er sjeldne og har en forekomst på 20-60 nye tilfeller per 1 million årsverk i Europa. Forekomsten av de enkelte enhetene er noe vesentlig forskjellig innenfor Europa, men sterkt også sammenlignet med andre land som Kuwait, Singapore, USA og Sør-Amerika. Den vanligste av disse lidelsene er bulløs pemfigoid.

Det er gjort betydelige fremskritt de siste årene for å belyse den patogene rollen til autoantistoffer i disse sykdommene. For dette formål har forskjellige in vitro- og dyreforsøk blitt brukt for å forstå noen grunnleggende patofysiologiske mekanismer i disse sykdommene. Ytterligere studier utføres for tiden for å forklare en presis belysning av sykdomsprosessen og for å kunne behandle pasientene som er målrettet senere.

For tiden er imidlertid ingen data tilgjengelig for å forklare hvorfor enkelte individer utvikler den autoimmune sykdommen og andre ikke. Epidemiologiske studier viste noen triggere til utvikling av autoimmun dysregulering, f.eks. narkotika.

Videre er det vist at genetiske faktorer spiller en rolle i sykdommens patogenes. En klar assosiasjon med visse HLA-regioner er vist hos pasienter med pemphigus, f.eks. ca. 95 % av pemfiguspasientene fra gruppen av Ashkenazi-jøder har HLA-DRB1*0402-haplotypen. Nylig ble det første ikke-HLA-genet assosiert med pemphigus beskrevet. For andre tilstander som bulløs pemfigoid, pemfigoid gestationis eller lineær IgA-dermatose er assosiasjonen til HLA-antigener mindre uttalt. En annen indikasjon på betydningen av den genetiske bakgrunnen for disse sykdommene kan belyses fra observasjon av autoantistoffer ved lav konsentrasjon hos friske slektninger til pemfiguspasienter.