Генетическая предрасположенность и влияние микробиомы при буллезном пемфигоиде (MICROPB)

Аутоиммунные буллезные дерматозы включают пузырчатку, буллезный пемфигоид, пемфигоид беременных, линейный IgA-дерматоз, пемфигоид слизистых оболочек, пемфигоид красного плоского лишая, пемфигоид анти-p200, приобретенный буллезный эпидермолиз и герпетиформный дерматит. Аутоиммунные буллезные дерматозы встречаются редко и имеют частоту 20-60 новых случаев на 1 миллион человек в год в Европе. Заболеваемость отдельными формами немного отличается в Европе, но сильно отличается по сравнению с другими странами, такими как Кувейт, Сингапур, США и Южная Америка. Наиболее распространенным из этих заболеваний является буллезный пемфигоид.

В последние годы достигнут значительный прогресс в выяснении патогенной роли аутоантител при этих заболеваниях. С этой целью были использованы различные эксперименты in vitro и на животных, чтобы понять некоторые основные патофизиологические механизмы этих заболеваний. В настоящее время проводятся дальнейшие исследования, чтобы объяснить точное выяснение процесса заболевания и иметь возможность лечить пациентов, на которые нацелены позже.

Однако в настоящее время нет данных, объясняющих, почему у одних людей развивается аутоиммунное заболевание, а у других нет. Эпидемиологические исследования выявили некоторые триггеры развития аутоиммунной дисрегуляции, например: наркотики.

Кроме того, было показано, что генетические факторы играют роль в патогенезе заболевания. Четкая связь с определенными областями HLA была показана у пациентов с пузырчаткой, например. около 95% больных пузырчаткой из группы евреев-ашкенази имеют гаплотип HLA-DRB1*0402. Недавно был описан первый не-HLA-ген, ассоциированный с пузырчаткой. Для других состояний, таких как буллезный пемфигоид, пемфигоид беременных или линейный IgA-дерматоз, ассоциация с HLA-антигенами менее выражена. Другим указанием на важность генетического фона при этих заболеваниях может служить наблюдение низких концентраций аутоантител у здоровых родственников больных пузырчаткой.