Tutkimus MNV-BM-BLD:n siirron turvallisuuden ja terapeuttisten vaikutusten arvioimiseksi Pearsonin oireyhtymää sairastavilla lapsipotilailla
maanantai 30. elokuuta 2021 päivittänyt: Minovia Therapeutics Ltd.
Vaihe I/II, avoin, kerta-annoksen kliininen tutkimus MNV-BM-BLD:n (autologiset cd34+-solut, jotka on rikastettu verestä peräisin olevilla mitokondrioilla) transplantaation turvallisuutta ja terapeuttisia vaikutuksia Pearsonin oireyhtymää sairastavilla lapsipotilailla
Mitokondriotaudit ovat geneettisesti heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat mitokondrion DNA:n (mtDNA) mutaatioista tai deleetioista ja joilla on monenlaisia vakavuus- ja fenotyyppejä.
Nämä sairaudet voivat olla perinnöllisiä äidiltä (mitokondriaalinen perinnöllinen) tai ei-perinnöllisiä.
Jälkimmäiset ovat erittäin harvinaisia lasten sairauksia, jotka johtuvat mtDNA:n mutaatiosta tai deleetiosta ja jotka kehittyvät systeemiseksi usean elimen sairaudeksi ja lopulta kuolemaksi.
MNV-BM-BLD on terapeuttinen prosessi potilaan perifeeristen hematopoieettisten kantasolujen rikastamiseksi normaaleilla ja terveillä mitokondrioilla, jotka ovat peräisin luovuttajien verisoluista.
Prosessi, jota kutsutaan mitokondrioiden augmentaatiohoidoksi, pyrkii vähentämään mitokondrioiden sairauksien oireita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
7
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Ramat Gan, Israel
- Sheba Medical Center Hospital- Tel Hashomer
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- Potilaalla on diagnosoitu Pearsonin oireyhtymä, mikä on varmistettu mitokondrion DNA:n vian molekyylitunnistuksella.
- Normaalit äidin mitokondriot mtDNA-sekvensoinnilla varmistettuna.
- Miehet ja naiset vähintään 3-vuotiaat ja enintään 18-vuotiaat.
- Potilas on verensiirrosta riippumaton.
Potilaalla on vähintään yksi seuraavista systemaattisista tekijöistä:
- Korkeat lähtötason laktaattitasot
- Aineenvaihduntakriisin jaksot viimeisen vuoden aikana ennen esiseulontaa
- Munuaisten vajaatoiminta (ei riipu dialyysistä) tai näyttöä proksimaalisesta tubulopatiasta
- Kasvun hidastuminen tai epäonnistuminen menestyä
Poissulkemiskriteerit
- Havaittavan mitokondriomutaation tai -deleetion puuttuminen.
- Potilaan tai potilaan äidin mikrobiologinen testi on positiivinen
- Potilas ei voi tehdä leukafereesia.
- Potilas kärsii kroonisesta vakavasta infektiosta, pahanlaatuisesta sairaudesta tai muusta sairaudesta tai tilasta, joka voi vaarantaa potilaan tai häiritä kykyä tulkita tutkimustuloksia.
- Potilasta on aiemmin hoidettu millä tahansa solu- tai geeniterapialla.
- Potilas on osallistunut toiseen kliiniseen hoitotutkimukseen tai saanut muita kokeellisia lääkkeitä kliinisen tutkimuksen ulkopuolella kuukauden sisällä ennen tämän tutkimuksen aloittamista.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Interventio CD34+ -solut, jotka on rikastettu MNV-BLD:llä
|
MNV-BLD:llä (verestä peräisin olevat mitokondriot) rikastetun autologisen kantasolun siirto
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v5.0:lla arvioituna MNV-BM-BLD:n jälkeen 12 kuukauden seurantajakson aikana hoidon jälkeen.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vakavuus luokitellaan CTCAE:n version 5.0 mukaan
|
1 vuosi
|
|
IPMDS (International Pediatric Mitochondrial Disease Scale)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kansainvälisen lasten mitokondrioiden sairausasteikon (IPMDS) pistemäärän muutoksen vertailu 12 kuukauden seurantajakson aikana hoidon jälkeen.
IPMDS-kokonaispisteet vaihtelevat välillä 0–243.
Pisteet ilmaistaan prosenttiosuutena kohteista, jotka oli mahdollista suorittaa.
Mitä pienempi pistemäärä on, sitä korkeampi lapsen toimintakyky
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paino
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vertaaksesi muutoksia (kiloina) perustilaan
|
1 vuosi
|
|
Normaalin mtDNA:n tasojen kvantifiointi veressä ja virtsassa
Aikaikkuna: 1 vuotta
|
Vertaaksesi muutoksia perustilaan
|
1 vuotta
|
|
Metabolisten kriisitapahtumien esiintyminen verrattuna kahteen vuoteen ennen tutkimusta.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Vertaa muutoksia kolmen vuoden aikana (2 vuotta ennen tutkimustuloa ja 1 vuoden seurantaa)
|
3 vuotta
|
|
Muutos munuaisten toiminnassa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Veren kreatiniinin mittaus seeruminäytteestä
|
1 vuosi
|
|
Muutos aivojen osallistumisessa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Laktaattihuippu MRS:llä arvioituna
|
1 vuosi
|
|
Korkeus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vertaaksesi muutoksia (metreinä) perustilaan
|
1 vuosi
|
|
Muutos sydämen toiminnassa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vasemman kammion ejektiofraktion arviointi kaikukardiografialla
|
1 vuosi
|
|
Maksasairauksien seuranta
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Aspartaattiaminotransferaasin ja alaniiniaminotransferaasin tason mittaus
|
1 vuosi
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairaalatapahtumat
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vertaa muutoksia sairaushistoriasta 1 vuoden seurantaan
|
1 vuosi
|
|
Toiminnallisen tilan muutos
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kuljettu matka 6 MWT:n aikana (metriä)
|
1 vuosi
|
|
Muutos hematologisessa parametrissa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Hemoglobiinitason mittaus
|
1 vuosi
|
|
Muutos hematologisessa parametrissa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Absoluuttisen neutrofiilimäärän mittaus
|
1 vuosi
|
|
Muutos hematologisessa parametrissa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Verihiutaleiden määrän mittaus
|
1 vuosi
|
|
Verensokeripitoisuuden hallinta
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Hemoglobiini A1c % kokoverestä
|
1 vuosi
|
|
ATP-sisältö.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vertaaksesi muutoksia perustilaan
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 13. helmikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 9. maaliskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 9. maaliskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 30. marraskuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 24. joulukuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 27. joulukuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 31. elokuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. elokuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Oireyhtymä
- Mitokondrioiden sairaudet
- Lihassairaudet
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
Muut tutkimustunnusnumerot
- MNV-BM-BLD-001-IL
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .