Een studie om de veiligheid en therapeutische effecten van transplantatie van MNV-BM-BLD bij pediatrische patiënten met het syndroom van Pearson te evalueren

Inclusiecriteria

1. Patiënt gediagnosticeerd met het syndroom van Pearson, zoals geverifieerd door moleculaire identificatie van een defect in het mitochondriaal DNA.
2. Normale maternale mitochondriën zoals geverifieerd door mtDNA-sequencing.
3. Mannen en vrouwen tussen 3 jaar of ouder en tot 18e verjaardag.
4. Patiënt is transfusie-onafhankelijk.

5. Patiënt heeft ten minste één van de volgende systematische betrokkenheid:

   1. Hoge baseline lactaatwaarden
   2. Afleveringen van metabole crisis in het laatste jaar vóór pre-screening
   3. Nierfalen (niet afhankelijk van dialyse) of tekenen van proximale tubulopathie
   4. Groeivertraging of groeiachterstand

Uitsluitingscriteria

1. Afwezigheid van detecteerbare mitochondria-mutatie of deletie.
2. Patiënt of moeder van patiënt heeft een positieve microbiologische test
3. Patiënt kan geen leukaferese ondergaan.
4. De patiënt lijdt aan een chronische ernstige infectie, een kwaadaardige ziekte of een andere ziekte of aandoening die de patiënt in gevaar kan brengen of het vermogen om de onderzoeksresultaten te interpreteren kan verstoren.
5. Patiënt is eerder behandeld met een cel- of gentherapie.
6. Patiënt heeft deelgenomen aan een ander klinisch behandelingsonderzoek of heeft buiten een klinisch onderzoek andere experimentele medicijnen gekregen binnen 1 maand voorafgaand aan de start van dit onderzoek.