ピアソン症候群の小児患者におけるMNV-BM-BLD移植の安全性と治療効果を評価する研究

包含基準

1. -ミトコンドリアDNAの欠陥の分子的同定によって検証された、ピアソン症候群と診断された患者。
2. mtDNAシーケンシングによって検証された正常な母体のミトコンドリア。
3. 3歳以上18歳までの男女。
4. 患者は輸血に依存していません。

5. 患者は、以下の組織的関与の少なくとも 1 つを持っています。

   1. ベースラインの乳酸値が高い
   2. 事前スクリーニング前の昨年の代謝危機のエピソード
   3. 腎不全（透析に依存しない）または近位尿細管障害の証拠
   4. 成長の遅延または成長の失敗

除外基準

1. 検出可能なミトコンドリアの突然変異または欠失の欠如。
2. 患者または患者の母親は、微生物学的検査で陽性である
3. 患者は白血球除去療法を受けることができません。
4. -患者は、慢性的な重度の感染症、悪性疾患、または患者を危険にさらしたり、研究結果を解釈する能力を妨げたりする可能性のあるその他の疾患または状態に苦しんでいます。
5. -患者は以前に細胞療法または遺伝子療法で治療されています。
6. -患者は別の臨床治療試験に参加したか、この試験開始前の1か月以内に臨床試験以外の他の実験的薬物療法を受けました。