Un estudio para evaluar la seguridad y los efectos terapéuticos del trasplante de MNV-BM-BLD en pacientes pediátricos con síndrome de Pearson

Criterios de inclusión

1. Paciente diagnosticado con Síndrome de Pearson, verificado por identificación molecular de un defecto en el ADN mitocondrial.
2. Mitocondrias maternas normales verificadas por secuenciación de mtDNA.
3. Hombres y mujeres entre 3 años o más y hasta los 18 años.
4. El paciente es independiente de transfusiones.

5. El paciente tiene al menos uno de los siguientes compromisos sistemáticos:

   1. Altos niveles de lactato de referencia
   2. Episodios de crisis metabólica en el último año antes de la preselección
   3. Insuficiencia renal (no dependiente de diálisis) o evidencia de tubulopatía proximal
   4. Retraso en el crecimiento o falta de crecimiento

Criterio de exclusión

1. Ausencia de mutación o deleción mitocondrial detectable.
2. El paciente o la madre del paciente tienen una prueba microbiológica positiva.
3. El paciente no puede someterse a leucaféresis.
4. El paciente padece una infección grave crónica, una enfermedad maligna o cualquier otra enfermedad o condición que pueda poner en riesgo al paciente o interferir con la capacidad de interpretar los resultados del estudio.
5. El paciente ha sido tratado previamente con alguna terapia celular o génica.
6. El paciente participó en otro ensayo de tratamiento clínico o recibió otros medicamentos experimentales fuera de un ensayo clínico dentro de 1 mes antes del comienzo de este estudio.