Une étude pour évaluer l'innocuité et les effets thérapeutiques de la transplantation de MNV-BM-BLD chez les patients pédiatriques atteints du syndrome de Pearson

Critère d'intégration

1. Patient diagnostiqué avec le syndrome de Pearson, confirmé par identification moléculaire d'un défaut de l'ADN mitochondrial.
2. Mitochondries maternelles normales vérifiées par séquençage de l'ADNmt.
3. Hommes et femmes entre 3 ans ou plus et jusqu'à 18 ans.
4. Le patient est indépendant de la transfusion.

5. Le patient présente au moins une des atteintes systématiques suivantes :

   1. Niveaux de lactate de base élevés
   2. Épisodes de crise métabolique au cours de la dernière année avant le présélection
   3. Insuffisance rénale (non dépendante de la dialyse) ou signe de tubulopathie proximale
   4. Retard de croissance ou retard de croissance

Critère d'exclusion

1. Absence de mutation ou de délétion détectable des mitochondries.
2. Le patient ou la mère du patient ont un test microbiologique positif
3. Le patient est incapable de subir une leucaphérèse.
4. Le patient souffre d'une infection chronique grave, d'une maladie maligne ou de toute autre maladie ou affection pouvant mettre le patient en danger ou interférer avec sa capacité à interpréter les résultats de l'étude.
5. Le patient a déjà été traité par une thérapie cellulaire ou génique.
6. Le patient a participé à un autre essai de traitement clinique ou a reçu d'autres médicaments expérimentaux en dehors d'un essai clinique dans le mois précédant le début de cette étude.