Um estudo para avaliar a segurança e os efeitos terapêuticos do transplante de MNV-BM-BLD em pacientes pediátricos com síndrome de Pearson

Critério de inclusão

1. Paciente com diagnóstico de Síndrome de Pearson, verificada pela identificação molecular de um defeito no DNA mitocondrial.
2. Mitocôndrias maternas normais conforme verificado por sequenciamento de mtDNA.
3. Homens e mulheres entre 3 anos ou mais e até 18 anos.
4. O paciente é independente de transfusão.

5. O paciente tem pelo menos um dos seguintes envolvimentos sistemáticos:

   1. Altos níveis basais de lactato
   2. Episódios de crise metabólica no último ano antes da pré-triagem
   3. Insuficiência renal (não dependente de diálise) ou evidência de tubulopatia proximal
   4. Retardo do crescimento ou falha de crescimento

Critério de exclusão

1. Ausência de mutação ou deleção mitocondrial detectável.
2. O paciente ou a mãe do paciente tem um teste positivo para microbiológico
3. O paciente é incapaz de sofrer leucaférese.
4. O paciente sofre de infecção crônica grave, doença maligna ou qualquer outra doença ou condição que possa colocar em risco o paciente ou interferir na capacidade de interpretar os resultados do estudo.
5. O paciente foi tratado anteriormente com qualquer terapia celular ou genética.
6. O paciente participou de outro ensaio clínico de tratamento ou recebeu outros medicamentos experimentais fora de um ensaio clínico no período de 1 mês antes do início deste estudo.