Fruktoosilisä kantajissa perinnölliseen fruktoosi-intoleranssiin

Runsas fruktoosin saanti lisää myös veren laktaatti- ja virtsahappopitoisuuksia. On ehdotettu, että virtsahappo voi edistää insuliiniresistenssiä heikentämällä endoteelistä riippuvaa vasodilataatiota, edistämällä tulehdusta edistäviä vaikutuksia ja dyslipidemiaa aktivoimalla de novo -lipogeneesiä.

Nämä fruktoosin liiallisen käytön seuraukset voivat olla vielä selvempiä henkilöillä, joilla on perinnöllisiä muutoksia fruktoosiaineenvaihdunnassa. Itse asiassa yksilöille, joilla on perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi (HFI), joka johtuu bialleelisista mutaatioista aldolaasi B:tä (ALDOB) koodaavassa geenissä, voi kehittyä akuutteja, hengenvaarallisia oireita altistuessaan fruktoosille. ALDOB-mutaation heterotsygoottiset kantajat ovat melko yleisiä väestössä, ja niiden ennustettu esiintymistiheys vaihtelee välillä 1:55-1:120. Harvat tutkimukset ovat tutkineet fruktoosin nauttimisen vaikutusta heterotsygooteihin, joilla on HFI. Heterotsygoottisilla kantajilla katsotaan yleensä olevan normaali fruktoosiaineenvaihdunta, koska ~ 50 %:n aldolaasi B -aktiivisuuden tason oletetaan riittävän riittävään toimintaan. Heterotsygoottisilla kantajilla raportoitiin kuitenkin tehostuneen virtsahappovasteena suurille suonensisäisille ja/tai oraalisille fruktoosikuormituksille.

Tutkijat olettivat, että heterotsygoottisilla kantajilla voi olla myös lieviä fruktoosiaineenvaihdunnan puutteita ja/tai kardiometabolisten riskitekijöiden lisääntymistä enemmän kuin normaaliväestössä kohtuullisten fruktoosimäärien nauttimisen jälkeen.