Suplementacja fruktozy u nosicieli dziedzicznej nietolerancji fruktozy

Wysokie spożycie fruktozy zwiększa również stężenie mleczanu i kwasu moczowego we krwi. Zaproponowano, że kwas moczowy może przyczyniać się do oporności na insulinę poprzez upośledzenie zależnego od śródbłonka rozszerzenia naczyń krwionośnych, promowanie efektów prozapalnych i dyslipidemii poprzez aktywację lipogenezy de novo.

Te konsekwencje nadmiernego spożycia fruktozy mogą być jeszcze bardziej widoczne u osób z dziedzicznymi zmianami w metabolizmie fruktozy. Rzeczywiście, osoby z dziedziczną nietolerancją fruktozy (HFI), z powodu mutacji biallelicznych w genie kodującym aldolazę B (ALDOB), mogą rozwinąć ostre, zagrażające życiu objawy po wystawieniu na działanie fruktozy. Heterozygotyczni nosiciele mutacji ALDOB są dość powszechni w populacji ogólnej, z przewidywaną częstością w zakresie od 1:55 do 1:120. Niewiele badań dotyczyło wpływu spożycia fruktozy na heterozygoty, u których stwierdzono HFI. Ogólnie uważa się, że heterozygotyczni nosiciele mają normalny metabolizm fruktozy, ponieważ przypuszcza się, że ~50% poziom aktywności aldolazy B jest wystarczający do prawidłowego funkcjonowania. Jednak doniesiono, że heterozygotyczni nosiciele mają zwiększoną odpowiedź kwasu moczowego na duże dożylne i / lub doustne ładunki fruktozy.

Badacze postawili hipotezę, że heterozygotyczni nosiciele mogą również mieć łagodne defekty metabolizmu fruktozy i/lub większy wzrost czynników ryzyka kardiometabolicznego niż normalna populacja po spożyciu umiarkowanych ilości fruktozy.