Fruktosetilskudd hos bærere for arvelig fruktoseintoleranse

Et høyt fruktoseinntak øker også konsentrasjonen av laktat og urinsyre i blodet. Det har blitt foreslått at urinsyre kan bidra til insulinresistens ved å svekke endotelavhengig vasodilatasjon, fremme pro-inflammatoriske effekter og dyslipidemi ved å aktivere de novo lipogenese.

Disse konsekvensene av fruktoseoverforbruk kan være enda mer markerte hos personer med arvelige endringer i fruktosemetabolismen. Faktisk kan individer med arvelig fruktoseintoleranse (HFI), på grunn av bialleliske mutasjoner i genet som koder for aldolase B (ALDOB), utvikle akutte, livstruende manifestasjoner når de blir utsatt for fruktose. Heterozygote bærere av ALDOB-mutasjon er ganske vanlige i den generelle befolkningen, med en predikert frekvens som varierer mellom 1:55 og 1:120. Få studier har undersøkt effekten av fruktoseinntak hos heterozygoter som er utsatt for HFI. Heterozygote bærere anses generelt å ha normal fruktosemetabolisme siden et ~ 50 % nivå av aldolase B-aktivitet antas å være tilstrekkelig for adekvat funksjon. Imidlertid ble heterozygote bærere rapportert å ha forbedret urinsyrerespons på store intravenøse og/eller orale fruktosebelastninger.

Etterforskere antok at heterozygote bærere også kan ha milde defekter i fruktosemetabolismen og/eller en større økning i kardiometabolske risikofaktorer enn normalbefolkningen etter inntak av moderate mengder fruktose.