Fructose-suppletie bij dragers voor erfelijke fructose-intolerantie

Een hoge inname van fructose verhoogt ook de lactaat- en urinezuurconcentraties in het bloed. Er is gesuggereerd dat urinezuur kan bijdragen aan insulineresistentie door endotheelafhankelijke vasodilatatie te verminderen, pro-inflammatoire effecten en dyslipidemie te bevorderen door de novo lipogenese te activeren.

Deze gevolgen van overconsumptie van fructose kunnen zelfs nog groter zijn bij personen met erfelijke veranderingen in het fructosemetabolisme. Personen met erfelijke fructose-intolerantie (HFI), als gevolg van biallelische mutaties in het gen dat codeert voor aldolase B (ALDOB), kunnen inderdaad acute, levensbedreigende manifestaties ontwikkelen wanneer ze worden blootgesteld aan fructose. Heterozygote dragers van ALDOB-mutatie komen vrij vaak voor in de algemene bevolking, met een voorspelde frequentie tussen 1:55 en 1:120. Weinig studies hebben het effect van fructose-inname onderzocht bij heterozygoten die lijden aan HFI. Van heterozygote dragers wordt over het algemeen aangenomen dat ze een normaal fructosemetabolisme hebben, aangezien wordt aangenomen dat een niveau van ~ 50% aldolase B-activiteit voldoende is voor een adequate functie. Van heterozygote dragers werd echter gemeld dat ze een verhoogde urinezuurrespons hadden op grote intraveneuze en/of orale fructoseladingen.

Onderzoekers veronderstelden dat heterozygote dragers na inname van matige hoeveelheden fructose ook milde defecten van het fructosemetabolisme en/of een grotere toename van cardiometabole risicofactoren kunnen hebben dan de normale populatie.