遺伝性フルクトース不耐症のキャリアにおけるフルクトース補給

フルクトースの摂取量が多いと、血中乳酸濃度と尿酸濃度も上昇します。 尿酸は、内皮依存性血管拡張を損ない、de novo 脂質生成を活性化することにより炎症誘発効果および脂質異常症を促進することにより、インスリン抵抗性に寄与する可能性があることが提案されています。

フルクトースの過剰摂取のこれらの結果は、フルクトース代謝に遺伝的変化がある個人ではさらに顕著になる可能性があります. 実際、アルドラーゼ B (ALDOB) をコードする遺伝子の両アレル変異による遺伝性フルクトース不耐症 (HFI) を持つ個人は、フルクトースにさらされると、生命を脅かす急性症状を発症する可能性があります。 ALDOB 変異のヘテロ接合キャリアは、一般集団では非常に一般的であり、予測される頻度は 1:55 から 1:120 の範囲です。 HFIのヘテロ接合体被験者におけるフルクトース摂取の影響を調べた研究はほとんどありません。 適切な機能を得るにはアルドラーゼ B 活性が 50% 程度あれば十分であると推定されるため、ヘテロ接合キャリアは一般に正常なフルクトース代謝を有すると考えられています。 しかし、ヘテロ接合保因者は、大量の静脈内および/または経口フルクトース負荷に対する尿酸反応を増強したことが報告されています。

研究者らは、ヘテロ接合保因者はフルクトース代謝の軽度の欠陥、および/または中程度の量のフルクトースの摂取後に正常集団よりも心血管代謝の危険因子が大幅に増加する可能性があるという仮説を立てました.