MigALAstat-hoitoon sitoutuminen FABRY-potilaiden keskuudessa: Tuleva monikeskustutkimus (MALTA-FABRY)
Strukturoitu tutkimus Fabry-potilaiden keskuudessa, jossa keskitytään hoitoon sitoutumiseen, elämänlaatuun ja kivunhallintaan
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Fabryn tauti on harvinainen sairaus ja osa lysosomaalisten varastointihäiriöiden ryhmää. Vuodesta 2016 lähtien chaperone-terapia on ollut saatavilla uutena hoitomuotona.
Tämä tutkimus on prospektiivinen kohorttitutkimus, jossa tarkastellaan potilaita, jotka saavat migalastaattihoitoa. Tämän tutkimuksen ehdotetaan auttavan arvioimaan oraalisen hoidon noudattamista.
Kaikki Fabry Center Wuerzburgissa (FAZiT) migalastaattihoitoa saaneet potilaat ja valitut potilaat muista yhteistyössä toimivista Fabry-keskuksista ovat mukana tässä tutkimuksessa, jos heille annetaan tietoinen suostumus.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Puhelinnumero: 004993120139181
- Sähköposti: nordbeck_p@ukw.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Jonas Muentze, MD
- Puhelinnumero: 004993120139958
- Sähköposti: muentze_j@ukw.de
Opiskelupaikat
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Saksa, 97080
- Rekrytointi
- Wuerzburg University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Irina Schumacher
- Puhelinnumero: 004993120139714
- Sähköposti: schumacher_i@ukw.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Fabryn tauti (geneettisesti vahvistettu)
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus
- 18 vuotta ja vanhemmat
Poissulkemiskriteerit:
- Ei tietoista suostumusta
- Tietoon perustuvan suostumuksen peruuttaminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Migalastaatin oraalisen hoidon noudattaminen lääkityksen arviointikyselyn mukaan
Aikaikkuna: Sisällyttämispäivästä 104 viikkoon (2 vuoteen)
|
Farmakologinen sitoutuminen mukautetun ja käännetyn 'Medication Assessment Questionnairen' mukaan.
|
Sisällyttämispäivästä 104 viikkoon (2 vuoteen)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaatu SF-36:n ja Wuerzburgin kipukyselyn mukaan
Aikaikkuna: Sisällyttämispäivästä 104 viikkoon (2 vuoteen)
|
Elämänlaadun muutos migalastaattihoidon aikana SF-36:n ja Wuerzburgin kipukyselyn mukaan. Short Form (36), lyhennettynä SF-36, on sairauskohtainen mittaustyökalu terveyteen liittyvän elämänlaadun parantamiseksi. SF-36 koostuu kahdeksasta asteikolla arvostetusta alueesta, jotka vastaavat kunkin osan vastausten painotettuja summia. Kunkin asteikon arvoalue on 0-100 olettaen, että jokaisella kysymyksellä on sama paino. Pistemäärä 0 on huonoin tulos (maksimi vamma) ja pistemäärä 100 on paras tulos (ei vammaisuutta). SF-36:n kahdeksan osa-aluetta ovat elinvoimaisuus, fyysinen toiminta, kehon kipu, yleiset terveyshavainnot, fyysisen roolin toiminta, emotionaalisen roolin toiminta, sosiaalisen roolin toiminta ja mielenterveys. |
Sisällyttämispäivästä 104 viikkoon (2 vuoteen)
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kipu SF-36:n ja Wuerzburgin kipukyselyn mukaan
Aikaikkuna: Sisällyttämispäivästä 104 viikkoon (2 vuoteen)
|
Kivun muutos migalastaattihoidon aikana SF-36:n ja Wuerzburgin kipukyselyn mukaan. Wuerzburgin kipukyselyn loivat Üçeyler et al. Tässä kyselyssä potilaan kipufenotyyppiä luonnehditaan kysymyksillä 1) pysyvän kivun, 2) kipukohtauksen, 3) kipukriisin ja 4) aiheuttaman kivun (koskettamalla kylmää tai lämmintä esinettä tai painostamalla) esiintymistä lapsuudessa. ja/tai aikuisuuteen vastausvaihtoehdoilla Kyllä, Ei tai En tiedä. Muita kriteerejä löytyy julkaisusta (Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Characterization of pain in Fabry disease. Clin J Kipu. 2014 lokakuu;30(10):915-20). |
Sisällyttämispäivästä 104 viikkoon (2 vuoteen)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178. Epub 2016 Nov 10. Erratum In: J Med Genet. 2018 Apr 16;:
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, Feliciani C, Shankar SP, Ezgu F, Amartino H, Bratkovic D, Feldt-Rasmussen U, Nedd K, Sharaf El Din U, Lourenco CM, Banikazemi M, Charrow J, Dasouki M, Finegold D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Longo N, Scott CR, Torra R, Tuffaha A, Jovanovic A, Waldek S, Packman S, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Benjamin ER, Johnson F, Lockhart DJ, Skuban N, Castelli J, Barth J, Barlow C, Schiffmann R. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016 Aug 11;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.
- Muntze J, Salinger T, Gensler D, Wanner C, Nordbeck P. Treatment of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiospecific variants of Fabry disease with chaperone therapy. Eur Heart J. 2018 May 21;39(20):1861-1862. doi: 10.1093/eurheartj/ehy072. No abstract available.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Benjamin ER, Della Valle MC, Wu X, Katz E, Pruthi F, Bond S, Bronfin B, Williams H, Yu J, Bichet DG, Germain DP, Giugliani R, Hughes D, Schiffmann R, Wilcox WR, Desnick RJ, Kirk J, Barth J, Barlow C, Valenzano KJ, Castelli J, Lockhart DJ. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genet Med. 2017 Apr;19(4):430-438. doi: 10.1038/gim.2016.122. Epub 2016 Sep 22.
- Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Karabul N, Kaufeld J, Hennermann JB, Patten M, Cybulla M, Muntze J, Uceyler N, Liu D, Das AM, Sommer C, Pogoda C, Reiermann S, Duning T, Gaedeke J, Stumpfe K, Blaschke D, Brand SM, Mann WA, Kampmann C, Muschol N, Canaan-Kuhl S, Brand E. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS). Clin Pharmacol Ther. 2020 Aug;108(2):326-337. doi: 10.1002/cpt.1832. Epub 2020 Apr 27.
- Muntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, Hu K, Lorenz K, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1224-1233. doi: 10.1002/cpt.1321. Epub 2019 Jan 13.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fabryn tauti
- Harvinaiset sairaudet
Muut tutkimustunnusnumerot
- AT-IIP-2018
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .