Aderenza alla terapia con MigALastat tra i pazienti FABRY: uno studio osservazionale multicentrale prospettico (MALTA-FABRY)
Un'indagine strutturata tra i pazienti Fabry con particolare attenzione all'aderenza alla terapia, alla qualità della vita e al controllo del dolore
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La malattia di Fabry è una malattia rara e fa parte del gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Dal 2016 è disponibile la terapia con accompagnatore come nuovo approccio terapeutico.
Questo studio è uno studio prospettico di coorte e osserva i pazienti in terapia con migalastat. Questo studio è suggerito per aiutare a valutare l'aderenza della terapia orale.
Tutti i pazienti in trattamento con migalastat nel Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) e pazienti selezionati di altri Fabry Center cooperanti sono inclusi in questo studio se viene fornito il consenso informato.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Numero di telefono: 004993120139181
- Email: nordbeck_p@ukw.de
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Jonas Muentze, MD
- Numero di telefono: 004993120139958
- Email: muentze_j@ukw.de
Luoghi di studio
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Bayern
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Würzburg, Bayern, Germania, 97080
- Reclutamento
- Wuerzburg University Hospital
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Contatto:
- Irina Schumacher
- Numero di telefono: 004993120139714
- Email: schumacher_i@ukw.de
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Malattia di Fabry (geneticamente confermata)
- Consenso informato firmato
- 18 anni e oltre
Criteri di esclusione:
- Nessun consenso informato
- Revoca del consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Aderenza alla terapia orale con migalastat secondo il Medication Assessment Questionnaire
Lasso di tempo: Dalla data di inclusione fino a 104 settimane (2 anni)
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Aderenza farmacologica secondo il "Questionario per la valutazione dei farmaci" adattato e tradotto.
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Dalla data di inclusione fino a 104 settimane (2 anni)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Qualità della vita secondo SF-36 e questionario sul dolore di Wuerzburg
Lasso di tempo: Dalla data di inclusione fino a 104 settimane (2 anni)
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Cambiamento della qualità della vita durante la terapia con migalastat secondo il questionario sul dolore SF-36 e Wuerzburg. Short Form (36), abbreviato SF-36, è uno strumento di misurazione specifico della malattia per aumentare la qualità della vita correlata alla salute. L'SF-36 è composto da otto domini con valori di scala che corrispondono alle somme ponderate delle risposte in ciascuna sezione. L'intervallo di valori di ciascuna scala è 0-100 nell'ipotesi che ogni domanda abbia lo stesso peso. Un punteggio di 0 è il peggior risultato (massima disabilità) e un punteggio di 100 è il miglior risultato (nessuna disabilità). Gli otto domini dell'SF-36 sono vitalità, funzionamento fisico, dolore corporeo, percezione generale della salute, funzionamento del ruolo fisico, funzionamento del ruolo emotivo, funzionamento del ruolo sociale e salute mentale. |
Dalla data di inclusione fino a 104 settimane (2 anni)
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Dolore secondo SF-36 e questionario sul dolore di Wuerzburg
Lasso di tempo: Dalla data di inclusione fino a 104 settimane (2 anni)
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Variazione del dolore durante la terapia con migalastat secondo il questionario sul dolore SF-36 e Wuerzburg. Il questionario sul dolore di Wuerzburg è stato creato da Üçeyler et al. In questo questionario, il fenotipo del dolore del paziente è caratterizzato con domande sulla presenza di 1) dolore permanente, 2) attacchi di dolore, 3) crisi del dolore e 4) dolore evocato (toccando un oggetto freddo o caldo o mediante pressione) durante l'infanzia e/o età adulta con le opzioni di risposta Sì, No o Non so. Altri criteri possono essere trovati nella pubblicazione (Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Caratterizzazione del dolore nella malattia di Fabry. Clin J Pain. 2014 ottobre;30(10):915-20.). |
Dalla data di inclusione fino a 104 settimane (2 anni)
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178. Epub 2016 Nov 10. Erratum In: J Med Genet. 2018 Apr 16;:
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, Feliciani C, Shankar SP, Ezgu F, Amartino H, Bratkovic D, Feldt-Rasmussen U, Nedd K, Sharaf El Din U, Lourenco CM, Banikazemi M, Charrow J, Dasouki M, Finegold D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Longo N, Scott CR, Torra R, Tuffaha A, Jovanovic A, Waldek S, Packman S, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Benjamin ER, Johnson F, Lockhart DJ, Skuban N, Castelli J, Barth J, Barlow C, Schiffmann R. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016 Aug 11;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.
- Muntze J, Salinger T, Gensler D, Wanner C, Nordbeck P. Treatment of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiospecific variants of Fabry disease with chaperone therapy. Eur Heart J. 2018 May 21;39(20):1861-1862. doi: 10.1093/eurheartj/ehy072. No abstract available.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Benjamin ER, Della Valle MC, Wu X, Katz E, Pruthi F, Bond S, Bronfin B, Williams H, Yu J, Bichet DG, Germain DP, Giugliani R, Hughes D, Schiffmann R, Wilcox WR, Desnick RJ, Kirk J, Barth J, Barlow C, Valenzano KJ, Castelli J, Lockhart DJ. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genet Med. 2017 Apr;19(4):430-438. doi: 10.1038/gim.2016.122. Epub 2016 Sep 22.
- Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Karabul N, Kaufeld J, Hennermann JB, Patten M, Cybulla M, Muntze J, Uceyler N, Liu D, Das AM, Sommer C, Pogoda C, Reiermann S, Duning T, Gaedeke J, Stumpfe K, Blaschke D, Brand SM, Mann WA, Kampmann C, Muschol N, Canaan-Kuhl S, Brand E. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS). Clin Pharmacol Ther. 2020 Aug;108(2):326-337. doi: 10.1002/cpt.1832. Epub 2020 Apr 27.
- Muntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, Hu K, Lorenz K, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1224-1233. doi: 10.1002/cpt.1321. Epub 2019 Jan 13.
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Primo Inserito (Effettivo)
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Attributi della malattia
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Sfingolipidi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Lipidosi
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattia di Fabri
- Malattie Rare
Altri numeri di identificazione dello studio
- AT-IIP-2018
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