Adherencia al tratamiento con migALastat entre pacientes de FABRY: un estudio observacional multicentral prospectivo (MALTA-FABRY)
Una encuesta estructurada entre pacientes de Fabry con enfoque en la adherencia a la terapia, la calidad de vida y el control del dolor
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara y parte del grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal. Desde 2016, está disponible la terapia con chaperonas como un nuevo enfoque terapéutico.
Este estudio es un estudio de cohorte prospectivo y observa pacientes en tratamiento con migalastat. Este estudio se sugiere para ayudar a estimar la adherencia de la terapia oral.
Todos los pacientes en tratamiento con migalastat en el Centro Fabry de Wuerzburg (FAZiT) y pacientes seleccionados de otros Centros Fabry cooperantes se incluyen en este estudio si se proporciona el consentimiento informado.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Número de teléfono: 004993120139181
- Correo electrónico: nordbeck_p@ukw.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jonas Muentze, MD
- Número de teléfono: 004993120139958
- Correo electrónico: muentze_j@ukw.de
Ubicaciones de estudio
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Alemania, 97080
- Reclutamiento
- Wuerzburg University Hospital
-
Contacto:
- Irina Schumacher
- Número de teléfono: 004993120139714
- Correo electrónico: schumacher_i@ukw.de
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad de Fabry (confirmada genéticamente)
- Consentimiento informado firmado
- 18 años y mayores
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento informado
- Retiro del consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Adherencia al tratamiento oral con migalastat según Medication Assessment Questionnaire
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta 104 semanas (2 años)
|
Adherencia farmacológica según 'Medication Assessment Questionnaire' adaptado y traducido.
|
Desde la fecha de inclusión hasta 104 semanas (2 años)
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Calidad de vida según SF-36 y cuestionario de dolor de Wuerzburg
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta 104 semanas (2 años)
|
Cambio en la calidad de vida bajo la terapia con migalastat según el SF-36 y el cuestionario de dolor de Wuerzburg. Short Form (36), abreviado SF-36, es una herramienta de medición específica de la enfermedad para aumentar la calidad de vida relacionada con la salud. El SF-36 se compone de ocho dominios con valores de escala que corresponden a las sumas ponderadas de las respuestas en cada sección. El rango de valores de cada escala es de 0 a 100 bajo el supuesto de que cada pregunta tiene el mismo peso. Una puntuación de 0 es el peor resultado (discapacidad máxima) y una puntuación de 100 es el mejor resultado (sin discapacidad). Los ocho dominios del SF-36 son vitalidad, funcionamiento físico, dolor corporal, percepciones generales de salud, funcionamiento del rol físico, funcionamiento del rol emocional, funcionamiento del rol social y salud mental. |
Desde la fecha de inclusión hasta 104 semanas (2 años)
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Dolor según SF-36 y cuestionario de dolor de Wuerzburg
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta 104 semanas (2 años)
|
Cambio de dolor bajo terapia con migalastat según SF-36 y cuestionario de dolor de Wuerzburg. El cuestionario de dolor de Wuerzburg fue creado por Üçeyler et al. En este cuestionario se caracteriza el fenotipo del dolor del paciente con preguntas sobre la presencia de 1) dolor permanente, 2) ataques de dolor, 3) crisis de dolor y 4) dolor evocado (al tocar un objeto frío o caliente o por presión) en la infancia y/o edad adulta con las opciones de respuesta Sí, No o No sé. Se pueden encontrar otros criterios en la publicación (Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Characterization of pain in fabry disease. Clin J Pain. 2014 octubre; 30 (10): 915-20.). |
Desde la fecha de inclusión hasta 104 semanas (2 años)
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178. Epub 2016 Nov 10. Erratum In: J Med Genet. 2018 Apr 16;:
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, Feliciani C, Shankar SP, Ezgu F, Amartino H, Bratkovic D, Feldt-Rasmussen U, Nedd K, Sharaf El Din U, Lourenco CM, Banikazemi M, Charrow J, Dasouki M, Finegold D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Longo N, Scott CR, Torra R, Tuffaha A, Jovanovic A, Waldek S, Packman S, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Benjamin ER, Johnson F, Lockhart DJ, Skuban N, Castelli J, Barth J, Barlow C, Schiffmann R. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016 Aug 11;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.
- Muntze J, Salinger T, Gensler D, Wanner C, Nordbeck P. Treatment of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiospecific variants of Fabry disease with chaperone therapy. Eur Heart J. 2018 May 21;39(20):1861-1862. doi: 10.1093/eurheartj/ehy072. No abstract available.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Benjamin ER, Della Valle MC, Wu X, Katz E, Pruthi F, Bond S, Bronfin B, Williams H, Yu J, Bichet DG, Germain DP, Giugliani R, Hughes D, Schiffmann R, Wilcox WR, Desnick RJ, Kirk J, Barth J, Barlow C, Valenzano KJ, Castelli J, Lockhart DJ. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genet Med. 2017 Apr;19(4):430-438. doi: 10.1038/gim.2016.122. Epub 2016 Sep 22.
- Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Karabul N, Kaufeld J, Hennermann JB, Patten M, Cybulla M, Muntze J, Uceyler N, Liu D, Das AM, Sommer C, Pogoda C, Reiermann S, Duning T, Gaedeke J, Stumpfe K, Blaschke D, Brand SM, Mann WA, Kampmann C, Muschol N, Canaan-Kuhl S, Brand E. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS). Clin Pharmacol Ther. 2020 Aug;108(2):326-337. doi: 10.1002/cpt.1832. Epub 2020 Apr 27.
- Muntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, Hu K, Lorenz K, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1224-1233. doi: 10.1002/cpt.1321. Epub 2019 Jan 13.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedades raras
Otros números de identificación del estudio
- AT-IIP-2018
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Calidad de vida
-
Queens College, The City University of New YorkReclutamientoPublicación de artículos enviados al American Journal of Public HealthEstados Unidos
-
Yale-NUS CollegeTerminadoEl enfoque del estudio son las respuestas de los pacientes a un cuestionario de control de la obesidad administrado por SGH Life CenterSingapur
-
Children's Healthcare of AtlantaTerminadoNiños que se sometieron a un trasplante de corazón antes de los 18 años | Atención recibida en Children's Healthcare of AtlantaEstados Unidos
-
Yale-NUS CollegeTerminadoEl enfoque del estudio son las respuestas de los pacientes a un cuestionario de control de la obesidad administrado por SGH Life CenterSingapur