Adesão à terapia MigALastat entre pacientes FABRY: um estudo observacional multicentral prospectivo (MALTA-FABRY)
Uma pesquisa estruturada entre pacientes Fabry com foco na adesão à terapia, qualidade de vida e controle da dor
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença de Fabry é uma doença rara e faz parte do grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico. Desde 2016, a terapia de chaperones como uma nova abordagem terapêutica está disponível.
Este estudo é um estudo de coorte prospectivo e observa pacientes sob terapia com migalastat. Este estudo é sugerido para ajudar a estimar a adesão à terapia oral.
Todos os pacientes em tratamento com migalastat no Fabry Centre Wuerzburg (FAZiT) e pacientes selecionados de outros Fabry Centres cooperantes são incluídos neste estudo se o consentimento informado for fornecido.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Número de telefone: 004993120139181
- E-mail: nordbeck_p@ukw.de
Estude backup de contato
- Nome: Jonas Muentze, MD
- Número de telefone: 004993120139958
- E-mail: muentze_j@ukw.de
Locais de estudo
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Bayern
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Würzburg, Bayern, Alemanha, 97080
- Recrutamento
- Wuerzburg University Hospital
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Contato:
- Irina Schumacher
- Número de telefone: 004993120139714
- E-mail: schumacher_i@ukw.de
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença de Fabry (confirmada geneticamente)
- Consentimento informado assinado
- 18 anos ou mais
Critério de exclusão:
- Sem consentimento informado
- Retirada do consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Adesão à terapia oral com migalastat de acordo com Questionário de Avaliação de Medicação
Prazo: Da data de inclusão até 104 semanas (2 anos)
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Adesão farmacológica de acordo com 'Medication Assessment Questionnaire' adaptado e traduzido.
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Da data de inclusão até 104 semanas (2 anos)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Qualidade de vida de acordo com o questionário de dor SF-36 e Wuerzburg
Prazo: Da data de inclusão até 104 semanas (2 anos)
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Mudança na qualidade de vida sob terapia com migalastat de acordo com o questionário de dor SF-36 e Wuerzburg. Short Form (36), abreviado SF-36, é uma ferramenta de medição específica da doença para aumentar a qualidade de vida relacionada à saúde. O SF-36 é composto por oito domínios com valores de escala que correspondem às somas ponderadas das respostas em cada seção. A faixa de valores de cada escala é de 0 a 100, assumindo que cada questão tem o mesmo peso. Uma pontuação de 0 é o pior resultado (incapacidade máxima) e uma pontuação de 100 é o melhor resultado (sem incapacidade). Os oito domínios do SF-36 são vitalidade, funcionamento físico, dor corporal, percepções gerais de saúde, funcionamento do papel físico, funcionamento do papel emocional, funcionamento do papel social e saúde mental. |
Da data de inclusão até 104 semanas (2 anos)
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Dor de acordo com o questionário de dor SF-36 e Wuerzburg
Prazo: Da data de inclusão até 104 semanas (2 anos)
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Alteração da dor durante a terapia com migalastat de acordo com o questionário de dor SF-36 e Wuerzburg. O questionário de dor de Wuerzburg foi criado por Üçeyler et al. Neste questionário, o fenótipo de dor do paciente é caracterizado com perguntas sobre a presença de 1) dor permanente, 2) ataques de dor, 3) crise de dor e 4) dor evocada (ao tocar em um objeto frio ou quente ou por pressão) na infância e/ou idade adulta com as opções de resposta Sim, Não ou Não sei. Outros critérios podem ser encontrados na publicação (Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Caracterização da dor na doença de Fabry. Clin J Pain. 2014 out;30(10):915-20.). |
Da data de inclusão até 104 semanas (2 anos)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178. Epub 2016 Nov 10. Erratum In: J Med Genet. 2018 Apr 16;:
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, Feliciani C, Shankar SP, Ezgu F, Amartino H, Bratkovic D, Feldt-Rasmussen U, Nedd K, Sharaf El Din U, Lourenco CM, Banikazemi M, Charrow J, Dasouki M, Finegold D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Longo N, Scott CR, Torra R, Tuffaha A, Jovanovic A, Waldek S, Packman S, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Benjamin ER, Johnson F, Lockhart DJ, Skuban N, Castelli J, Barth J, Barlow C, Schiffmann R. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016 Aug 11;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.
- Muntze J, Salinger T, Gensler D, Wanner C, Nordbeck P. Treatment of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiospecific variants of Fabry disease with chaperone therapy. Eur Heart J. 2018 May 21;39(20):1861-1862. doi: 10.1093/eurheartj/ehy072. No abstract available.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Benjamin ER, Della Valle MC, Wu X, Katz E, Pruthi F, Bond S, Bronfin B, Williams H, Yu J, Bichet DG, Germain DP, Giugliani R, Hughes D, Schiffmann R, Wilcox WR, Desnick RJ, Kirk J, Barth J, Barlow C, Valenzano KJ, Castelli J, Lockhart DJ. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genet Med. 2017 Apr;19(4):430-438. doi: 10.1038/gim.2016.122. Epub 2016 Sep 22.
- Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Karabul N, Kaufeld J, Hennermann JB, Patten M, Cybulla M, Muntze J, Uceyler N, Liu D, Das AM, Sommer C, Pogoda C, Reiermann S, Duning T, Gaedeke J, Stumpfe K, Blaschke D, Brand SM, Mann WA, Kampmann C, Muschol N, Canaan-Kuhl S, Brand E. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS). Clin Pharmacol Ther. 2020 Aug;108(2):326-337. doi: 10.1002/cpt.1832. Epub 2020 Apr 27.
- Muntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, Hu K, Lorenz K, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1224-1233. doi: 10.1002/cpt.1321. Epub 2019 Jan 13.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Atributos da doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
- Doenças raras
Outros números de identificação do estudo
- AT-IIP-2018
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