Przestrzeganie terapii MigALastat wśród pacjentów FABRY: prospektywne wieloośrodkowe badanie obserwacyjne (MALTA-FABRY)
Ustrukturyzowana ankieta wśród pacjentów Fabry'ego z naciskiem na przestrzeganie terapii, jakość życia i kontrolę bólu
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Choroba Fabry'ego jest rzadką chorobą należącą do grupy lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych. Od 2016 roku dostępna jest terapia opiekuńcza jako nowe podejście terapeutyczne.
Niniejsze badanie jest prospektywnym badaniem kohortowym i dotyczy pacjentów leczonych migalastatem. Sugeruje się, że badanie to pomoże oszacować przestrzeganie terapii doustnej.
Wszyscy pacjenci leczeni migalastatem w Fabry Center Wuerzburg (FAZiT) oraz wybrani pacjenci innych współpracujących ośrodków Fabry są włączeni do tego badania, jeśli wyrażono świadomą zgodę.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Peter Nordbeck, MD, PhD
- Numer telefonu: 004993120139181
- E-mail: nordbeck_p@ukw.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Jonas Muentze, MD
- Numer telefonu: 004993120139958
- E-mail: muentze_j@ukw.de
Lokalizacje studiów
-
-
Bayern
-
Würzburg, Bayern, Niemcy, 97080
- Rekrutacyjny
- Wuerzburg University Hospital
-
Kontakt:
- Irina Schumacher
- Numer telefonu: 004993120139714
- E-mail: schumacher_i@ukw.de
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Choroba Fabry'ego (potwierdzona genetycznie)
- Podpisana świadoma zgoda
- 18 lat i więcej
Kryteria wyłączenia:
- Brak świadomej zgody
- Wycofanie świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przestrzeganie doustnej terapii migalastatem według Kwestionariusza Oceny Leków
Ramy czasowe: Od daty włączenia do 104 tygodni (2 lata)
|
Przestrzeganie zaleceń farmakologicznych zgodnie z dostosowanym i przetłumaczonym „Kwestionariuszem oceny leków”.
|
Od daty włączenia do 104 tygodni (2 lata)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Jakość życia według kwestionariusza bólu SF-36 i Wuerzburga
Ramy czasowe: Od daty włączenia do 104 tygodni (2 lata)
|
Zmiana jakości życia po terapii migalastatem według kwestionariusza bólu SF-36 i Wuerzburga. Krótki formularz (36), w skrócie SF-36, jest narzędziem pomiarowym specyficznym dla danej choroby, mającym na celu poprawę jakości życia związanej ze zdrowiem. SF-36 składa się z ośmiu domen o wartościach skali, które odpowiadają ważonym sumom odpowiedzi w każdej sekcji. Zakres wartości każdej skali wynosi 0-100 przy założeniu, że każde pytanie ma taką samą wagę. Wynik 0 to najgorszy wynik (maksymalna niepełnosprawność), a wynik 100 to najlepszy wynik (brak niepełnosprawności). Osiem domen SF-36 to witalność, funkcjonowanie fizyczne, ból ciała, ogólne postrzeganie zdrowia, funkcjonowanie w rolach fizycznych, funkcjonowanie w rolach emocjonalnych, funkcjonowanie w rolach społecznych i zdrowie psychiczne. |
Od daty włączenia do 104 tygodni (2 lata)
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ból według kwestionariusza bólu SF-36 i Wuerzburga
Ramy czasowe: Od daty włączenia do 104 tygodni (2 lata)
|
Zmiana bólu po leczeniu migalastatem według kwestionariusza bólu SF-36 i Wuerzburga. Kwestionariusz bólu Wuerzburga został stworzony przez Üçeylera i in. W kwestionariuszu tym scharakteryzowano fenotyp bólu pacjenta za pomocą pytań o obecność 1) bólu stałego, 2) napadów bólu, 3) przełomu bólowego oraz 4) bólu wywołanego (przez dotknięcie zimnego lub ciepłego przedmiotu lub ucisk) w dzieciństwie i/lub dorosłość z opcjami odpowiedzi Tak, Nie lub Nie wiem. Inne kryteria można znaleźć w publikacji (Üçeyler N, Ganendiran S, Kramer D, Sommer C. Charakteryzacja bólu w chorobie Fabry'ego. Clin J Pain. Paź 2014;30(10):915-20.). |
Od daty włączenia do 104 tygodni (2 lata)
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Peter Nordbeck, MD, PhD, Wuerzburg University Hospital
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178. Epub 2016 Nov 10. Erratum In: J Med Genet. 2018 Apr 16;:
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, Feliciani C, Shankar SP, Ezgu F, Amartino H, Bratkovic D, Feldt-Rasmussen U, Nedd K, Sharaf El Din U, Lourenco CM, Banikazemi M, Charrow J, Dasouki M, Finegold D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Longo N, Scott CR, Torra R, Tuffaha A, Jovanovic A, Waldek S, Packman S, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Benjamin ER, Johnson F, Lockhart DJ, Skuban N, Castelli J, Barth J, Barlow C, Schiffmann R. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016 Aug 11;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.
- Muntze J, Salinger T, Gensler D, Wanner C, Nordbeck P. Treatment of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiospecific variants of Fabry disease with chaperone therapy. Eur Heart J. 2018 May 21;39(20):1861-1862. doi: 10.1093/eurheartj/ehy072. No abstract available.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Benjamin ER, Della Valle MC, Wu X, Katz E, Pruthi F, Bond S, Bronfin B, Williams H, Yu J, Bichet DG, Germain DP, Giugliani R, Hughes D, Schiffmann R, Wilcox WR, Desnick RJ, Kirk J, Barth J, Barlow C, Valenzano KJ, Castelli J, Lockhart DJ. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genet Med. 2017 Apr;19(4):430-438. doi: 10.1038/gim.2016.122. Epub 2016 Sep 22.
- Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Karabul N, Kaufeld J, Hennermann JB, Patten M, Cybulla M, Muntze J, Uceyler N, Liu D, Das AM, Sommer C, Pogoda C, Reiermann S, Duning T, Gaedeke J, Stumpfe K, Blaschke D, Brand SM, Mann WA, Kampmann C, Muschol N, Canaan-Kuhl S, Brand E. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS). Clin Pharmacol Ther. 2020 Aug;108(2):326-337. doi: 10.1002/cpt.1832. Epub 2020 Apr 27.
- Muntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, Hu K, Lorenz K, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1224-1233. doi: 10.1002/cpt.1321. Epub 2019 Jan 13.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Atrybuty choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroba Fabry'ego
- Rzadkie choroby
Inne numery identyfikacyjne badania
- AT-IIP-2018
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .