FABRY 患者的 MigALastat 治疗依从性：一项前瞻性多中心观察研究 (MALTA-FABRY)
2022年7月6日 更新者：PD Dr. Peter Nordbeck、Wuerzburg University Hospital
Fabry 患者的结构化调查，重点关注治疗依从性、生活质量和疼痛控制
本研究评估法布里病患者对口服伴侣治疗米加司他的依从性。
研究概览
详细说明
法布里病是一种罕见疾病，属于溶酶体贮积症。 自 2016 年以来，伴侣疗法作为一种新的治疗方法问世。
本研究是一项前瞻性队列研究，观察接受米加司他治疗的患者。 建议这项研究有助于估计口服治疗的依从性。
如果提供知情同意，所有在维尔茨堡法布里中心 (FAZiT) 接受米加司他治疗的患者和其他合作法布里中心的选定患者均被纳入本研究。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
30
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Peter Nordbeck, MD, PhD
- 电话号码：004993120139181
- 邮箱：nordbeck_p@ukw.de
研究联系人备份
- 姓名：Jonas Muentze, MD
- 电话号码：004993120139958
- 邮箱：muentze_j@ukw.de
学习地点
-
-
Bayern
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Würzburg、Bayern、德国、97080
- 招聘中
- Wuerzburg University Hospital
-
接触：
- Irina Schumacher
- 电话号码：004993120139714
- 邮箱：schumacher_i@ukw.de
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括所有在 FAZiT Wuerzburg 就诊的法布里病患者和接受治疗的患者。
限制是米加司他治疗。
描述
纳入标准：
- 法布里病（基因确认）
- 签署知情同意书
- 18岁及以上
排除标准：
- 无知情同意
- 撤销知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据药物评估问卷坚持使用米加司他口服治疗
大体时间：从纳入之日起至 104 周（2 年）
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根据改编和翻译的“药物评估问卷”进行药理学依从性。
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从纳入之日起至 104 周（2 年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据 SF-36 和 Wuerzburg 疼痛问卷的生活质量
大体时间：从纳入之日起至 104 周（2 年）
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根据 SF-36 和 Wuerzburg 疼痛问卷调查米加司他治疗下生活质量的变化。 简表 (36)，缩写为 SF-36，是一种针对特定疾病的测量工具，用于提高与健康相关的生活质量。 SF-36 由八个标度值域组成，对应于每个部分中答案的加权和。 在假设每个问题具有相同权重的情况下，每个量表的取值范围为 0-100。 0 分是最差的结果（最大残疾），100 分是最好的结果（无残疾）。 SF-36 的八个领域是活力、身体机能、身体疼痛、一般健康感知、身体角色机能、情感角色机能、社会角色机能和心理健康。 |
从纳入之日起至 104 周（2 年）
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据 SF-36 和 Wuerzburg 疼痛问卷的疼痛
大体时间：从纳入之日起至 104 周（2 年）
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根据SF-36和Wuerzburg疼痛问卷调查米加司他治疗下的疼痛变化。 Wuerzburg 疼痛问卷由 Üçeyler 等人创建。 在这份调查问卷中，患者的疼痛表型的特征在于以下问题：1) 永久性疼痛，2) 疼痛发作，3) 疼痛危机，以及 4) 童年时期诱发的疼痛（通过接触冷或热的物体或压力）和/或成年，回答选项是“是”、“否”或“不知道”。 其他标准可在出版物中找到（Üçeyler N、Ganendiran S、Kramer D、Sommer C。法布里病疼痛的特征。 临床疼痛杂志。 2014 年 10 月；30(10):915-20.)。 |
从纳入之日起至 104 周（2 年）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Peter Nordbeck, MD, PhD、Wuerzburg University Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):288-296. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104178. Epub 2016 Nov 10. Erratum In: J Med Genet. 2018 Apr 16;:
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, Bichet DG, Giugliani R, Wilcox WR, Feliciani C, Shankar SP, Ezgu F, Amartino H, Bratkovic D, Feldt-Rasmussen U, Nedd K, Sharaf El Din U, Lourenco CM, Banikazemi M, Charrow J, Dasouki M, Finegold D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Longo N, Scott CR, Torra R, Tuffaha A, Jovanovic A, Waldek S, Packman S, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Benjamin ER, Johnson F, Lockhart DJ, Skuban N, Castelli J, Barth J, Barlow C, Schiffmann R. Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. N Engl J Med. 2016 Aug 11;375(6):545-55. doi: 10.1056/NEJMoa1510198.
- Muntze J, Salinger T, Gensler D, Wanner C, Nordbeck P. Treatment of hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiospecific variants of Fabry disease with chaperone therapy. Eur Heart J. 2018 May 21;39(20):1861-1862. doi: 10.1093/eurheartj/ehy072. No abstract available.
- Oder D, Liu D, Hu K, Uceyler N, Salinger T, Muntze J, Lorenz K, Kandolf R, Grone HJ, Sommer C, Ertl G, Wanner C, Nordbeck P. alpha-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001691. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001691.
- Benjamin ER, Della Valle MC, Wu X, Katz E, Pruthi F, Bond S, Bronfin B, Williams H, Yu J, Bichet DG, Germain DP, Giugliani R, Hughes D, Schiffmann R, Wilcox WR, Desnick RJ, Kirk J, Barth J, Barlow C, Valenzano KJ, Castelli J, Lockhart DJ. The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genet Med. 2017 Apr;19(4):430-438. doi: 10.1038/gim.2016.122. Epub 2016 Sep 22.
- Lenders M, Nordbeck P, Kurschat C, Karabul N, Kaufeld J, Hennermann JB, Patten M, Cybulla M, Muntze J, Uceyler N, Liu D, Das AM, Sommer C, Pogoda C, Reiermann S, Duning T, Gaedeke J, Stumpfe K, Blaschke D, Brand SM, Mann WA, Kampmann C, Muschol N, Canaan-Kuhl S, Brand E. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS). Clin Pharmacol Ther. 2020 Aug;108(2):326-337. doi: 10.1002/cpt.1832. Epub 2020 Apr 27.
- Muntze J, Gensler D, Maniuc O, Liu D, Cairns T, Oder D, Hu K, Lorenz K, Frantz S, Wanner C, Nordbeck P. Oral Chaperone Therapy Migalastat for Treating Fabry Disease: Enzymatic Response and Serum Biomarker Changes After 1 Year. Clin Pharmacol Ther. 2019 May;105(5):1224-1233. doi: 10.1002/cpt.1321. Epub 2019 Jan 13.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年10月27日
初级完成 (预期的)
2023年12月31日
研究完成 (预期的)
2023年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年9月3日
首先提交符合 QC 标准的
2018年9月24日
首次发布 (实际的)
2018年9月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年7月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年7月6日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
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生活质量的临床试验
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Swansea University完全的
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Yale-NUS College完全的
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Scripps Translational Science Institute完全的