Erweiterter Zugang zu Triheptanoin

Einschlusskriterien:

Kriterien pro Intermediate-Size Population Protocol für Glut1 DS

• Bestätigte Diagnose von Glut1 DS durch dokumentierte SLC2A1-Mutation oder dokumentierte Verbesserung bei anderen Formen von Tripheptanoin, die basierend auf einer klinischen Präsentation verabreicht werden, die mit der Glut1 DS-Diagnose übereinstimmt, einschließlich Glukosespiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit.
• Patienten jeden Alters, die schwer krank sind und nach Ansicht des behandelnden Arztes trotz anderer Behandlung klinische Manifestationen von Glut1 DS zeigen.
• Bereit und in der Lage, alle Aspekte der Behandlung einzuhalten, einschließlich der vom behandelnden Arzt festgelegten Besuche und Tests, der Dokumentation der Symptome und der Ernährung sowie der Verabreichung von Triheptanoin. Wenn Sie minderjährig sind, haben Sie eine oder mehrere Betreuungspersonen, die willens und in der Lage sind, bei allen anwendbaren Behandlungsanforderungen zu helfen.
• Geben Sie eine schriftliche Einverständniserklärung ab (Patienten im Alter von ≥ 18 Jahren) oder geben Sie (gegebenenfalls) eine schriftliche Einverständniserklärung ab und lassen Sie einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter bereit und in der Lage sein, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben, nachdem die Art des Behandlungsprogramms erklärt wurde und vor jeder Behandlung -bezogene Verfahren.

Ausschlusskriterien:

Kriterien pro Intermediate-Size Population Protocol für Glut1 DS

• Der Patient qualifiziert sich für jede andere klinische Studie zur schrittweisen Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von Tripheptanoin bei Glut1 DS.
• Jede bekannte Überempfindlichkeit gegen Triheptanoin, die den Patienten nach Einschätzung des behandelnden Arztes einem erhöhten Risiko für Nebenwirkungen aussetzt.