Acceso ampliado a la triheptanoína
Un protocolo de tratamiento abierto de tamaño intermedio para el tratamiento urgente de pacientes gravemente enfermos con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS) con triheptanoína (UX007)
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS): Disponible a través del Acceso Ampliado de Población de Tamaño Intermedio.
El protocolo de tratamiento de acceso ampliado de tamaño intermedio está destinado a proporcionar un acceso rápido a la triheptanoína para el tratamiento de pacientes gravemente enfermos con Glut1 DS.
La consideración para el acceso es para pacientes con exposición previa a la triheptanoína.
Los pacientes serán tratados según este protocolo durante un año, con consideración anual para la extensión del tratamiento en función de la relación riesgo-beneficio evaluada en los informes de progreso trimestrales del médico tratante. Los pacientes pueden continuar recibiendo triheptanoína bajo este protocolo de tratamiento de tamaño intermedio hasta que la triheptanoína esté disponible comercialmente, en caso de que el medicamento reciba la aprobación regulatoria para la indicación específica de la enfermedad.
Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD, por sus siglas en inglés) y afecciones que no son FAOD: disponibles fuera de los Estados Unidos a través de solicitudes de acceso compasivo de pacientes individuales.
El acceso ampliado puede proporcionar acceso para el tratamiento antes de la aprobación por parte de la agencia reguladora local.
Para obtener más información, visite el enlace proporcionado.
Tipo de estudio
Tipo de acceso ampliado
- Pacientes individuales
Contactos y Ubicaciones
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios por protocolo de población de tamaño intermedio para Glut1 DS
- Diagnóstico confirmado de Glut1 DS por mutación documentada en SLC2A1 o mejora documentada en otras formas de tripheptanoína administradas en base a una presentación clínica consistente con el diagnóstico de Glut1 DS, incluidos los niveles de glucosa en el líquido cefalorraquídeo.
- Pacientes de cualquier edad que estén gravemente enfermos y, en opinión del médico tratante, experimenten manifestaciones clínicas de Glut1 DS a pesar de otro tratamiento.
- Dispuesto y capaz de cumplir con todos los aspectos del tratamiento, incluidas las visitas y las pruebas especificadas por el médico tratante, la documentación de los síntomas y la dieta, y la administración de triheptanoína. Si es menor de edad, tenga cuidadores dispuestos y capaces de ayudar en todos los requisitos de tratamiento aplicables.
- Proporcionar consentimiento informado por escrito (pacientes de ≥ 18 años) o proporcionar asentimiento por escrito (cuando corresponda) y tener un representante legalmente autorizado dispuesto y capaz de proporcionar consentimiento informado por escrito, después de que se haya explicado la naturaleza del programa de tratamiento y antes de cualquier tratamiento. -procedimientos relacionados.
Criterio de exclusión:
Criterios por protocolo de población de tamaño intermedio para Glut1 DS
- El paciente califica para cualquier otro ensayo clínico diseñado para evaluar progresivamente la seguridad y eficacia de la tripheptanoína en Glut1 DS.
- Cualquier hipersensibilidad conocida a la triheptanoína que, a juicio del médico tratante, ponga al paciente en mayor riesgo de eventos adversos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicaciones y enlaces útiles
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Uso compasivo
- Acceso ampliado
- Deficiencia de proteína trifuncional
- VLCAD
- CPT I
- CPT II
- PTF
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- LHCAD
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
- CACT
- LC-FAOD
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UX007-EAP
- UX007G-EAP102 (Otro identificador: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
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