Accès élargi à la triheptanoïne

Critère d'intégration:

Critères selon le protocole de population de taille intermédiaire pour Glut1 DS

• Diagnostic confirmé de Glut1 DS par mutation SLC2A1 documentée ou amélioration documentée sur d'autres formes de tripheptanoïne administrées sur la base d'une présentation clinique compatible avec le diagnostic de Glut1 DS, y compris les taux de glucose dans le liquide céphalo-rachidien.
• Patients de tout âge gravement malades et, de l'avis du médecin traitant, présentant des manifestations cliniques de Glut1 DS malgré une autre prise en charge.
• Volonté et capable de se conformer à tous les aspects du traitement, y compris les visites et les tests spécifiés par le médecin traitant, la documentation des symptômes et du régime alimentaire, et l'administration de triheptanoïne. S'il s'agit d'un mineur, ayez un ou des soignants disposés et capables de vous aider dans toutes les exigences de traitement applicables.
• Fournir un consentement éclairé écrit (patients âgés de ≥ 18 ans), ou fournir un consentement écrit (le cas échéant) et avoir un représentant légalement autorisé désireux et capable de fournir un consentement éclairé écrit, après que la nature du programme de traitement a été expliquée et avant tout traitement -procédures liées.

Critère d'exclusion:

Critères selon le protocole de population de taille intermédiaire pour Glut1 DS

• Le patient est admissible à tout autre essai clinique conçu pour évaluer progressivement l'innocuité et l'efficacité de la tripheptanoïne dans Glut1 DS.
• Toute hypersensibilité connue à la triheptanoïne qui, de l'avis du médecin traitant, expose le patient à un risque accru d'effets indésirables.