Laajennustutkimus primaarisessa distaalisessa munuaisten tubulaarisessa asidoosissa

Sisällyttämiskriteerit:

Tutkimukseen B23CS osallistuneiden koehenkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen rekisteröityä tähän tutkimukseen:

1. Nais- tai mieshenkilöt, jotka osallistuivat tutkimukseen B23CS ja noudattivat protokollaa;

Koehenkilöiden, jotka eivät osallistuneet tutkimukseen B23CS, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen rekisteröityä tähän tutkimukseen:

1. Nais- tai miespuoliset koehenkilöt ≤ 65-vuotiaat suostumushetkellä seuraavin ehdoin:

   1. ≥ 6 kuukauden ikäisten koehenkilöiden on asuttava Euroopassa
   2. Alle 6 kuukauden ikäisten koehenkilöiden on asuttava Yhdysvalloissa, Kanadassa tai Euroopassa.
2. Alle 6 kuukauden ikäisten koehenkilöiden on kyettävä nielemään (ei imemään) kiinteää ruokaa vaikeuksitta;
3. Kohdehenkilöllä on aiemmin diagnosoitu primaarinen dRTA;
4. ≥ 6 kuukauden ikäinen koehenkilö vaatii ≥ 0,9 meekv./kg/vrk alkalihoitoa seerumin bikarbonaattipitoisuuksien ylläpitämiseksi LLN:n yläpuolella;
5. Virtsan pH > 5,5 ja seerumin bikarbonaatti > 18 mekv/l ≥ 4-vuotiaille tai > 17 mekv/l alle 4-vuotiaille koehenkilöille, jotka saavat alkalihoitoa ja kaliumlisää (jos tarpeen) vähintään kerran kutakin 6 kuukauden sisällä ;
6. Eurooppalaiset aiheet on sisällytettävä sosiaalisairausvakuutusjärjestelmään ja/tai voimassa olevan biolääketieteellistä tutkimusta koskevan kansallisen lainsäädännön suositusten mukaisesti;
7. Tutkittava tai vanhempi/huoltaja on halukas ja kykenevä ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen ja valmis noudattamaan protokollan ohjeita; lapsen suostumus tarvittaessa; ja

Poissulkemiskriteerit:

Koehenkilöt, jotka osallistuivat tutkimukseen B23CS ja täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, katsotaan kelpaamattomiksi rekisteröitymään tähän tutkimukseen:

1. Naishenkilö, joka on raskaana tai imettää tai suunnittelee raskautta tutkimuksen aikana; tai
2. Kohde vaatii hoitoa kaliumia säästävillä diureeteilla, angiotensiinikonvertaasin estäjillä, angiotensiini II -reseptorin salpaajilla, trimetopriimilla, drospirenonilla ja muilla progestiineilla, nefrotoksisilla antibiooteilla, penisilliineillä, takrolimuusilla tai lääkkeillä, joiden tiedetään hidastavan mahalaukun tyhjenemistä tai muuten häiritsevän tutkimustuotteen imeytymistä.

Koehenkilöt, jotka eivät osallistuneet tutkimukseen B23CS ja täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, katsotaan kelpaamattomiksi rekisteröitymään tähän tutkimukseen:

1. Naishenkilö, joka on raskaana tai imettää tai suunnittelee raskautta tutkimuksen aikana;
2. Potilaalla on todisteita proksimaalisesta tubuluksen toimintahäiriöstä, ellei kohde ole alle 6 kuukauden ikäinen;
3. Koehenkilöllä on jokin muu diagnosoitu sairaus mahdollisena etiologiansa dRTA:lle;
4. Kohde vaatii hoitoa kaliumia säästävillä diureeteilla, angiotensiinikonvertaasin estäjillä, angiotensiini II -reseptorin salpaajilla, trimetopriimillä, drospirenonilla ja muilla progestiineilla, nefrotoksisilla antibiooteilla, penisilliineillä, takrolimuusilla tai lääkkeillä, joiden tiedetään hidastavan mahalaukun tyhjenemistä tai muuten häiritsevän tutkimustuotteen imeytymistä;
5. Tutkittavalla on näyttöä obstruktiivisesta uropatiasta tai muista löydöksistä munuaisten ultraäänitutkimuksessa, joiden odotetaan vaativan toimenpiteitä tutkimuksen aikana;

6. Koehenkilöllä on jokin seuraavista laboratoriopoikkeavuuksista:

   1. AST ja/tai ALT > 1,5x normaalin yläraja (ULN)
   2. Seerumin kalium > 5,0 meq/l tai hypokalemia, johon liittyy kliinisiä oireita (esim. lihaskrampit) tai merkittäviä EKG-muutoksia (esim. T-aallon lasku, U-aallon nousu)
   3. Arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (päivitetyn Schwartzin kaavan lapsille ja kroonisen munuaissairauden – epidemiologisen yhteistyön [CKD-EPI] -kaavan mukaan aikuisille)
   4. Kokonaisbilirubiini > ULN, paitsi jos Gilbertin tauti on tunnettu.
7. Potilas on ollut sairaalahoidossa tai hänelle on tehty avohoitoleikkaus (muut kuin pienet iho- ja dRTA-sairauksiin liittyvät toimenpiteet tai korvaletkun asennus) viimeisen 6 kuukauden aikana tai hän suunnittelee leikkausta seuraavan 6 kuukauden aikana.