Estudo de Extensão em Acidose Tubular Renal Distal Primária

Critério de inclusão:

Os indivíduos que participaram do Estudo B23CS devem atender a todos os seguintes critérios para serem registrados neste estudo:

1. Indivíduos do sexo feminino ou masculino que participaram do Estudo B23CS e aderiram ao protocolo;

Os indivíduos que não participaram do Estudo B23CS devem atender a todos os seguintes critérios para serem registrados neste estudo:

1. Indivíduos do sexo feminino ou masculino ≤ 65 anos de idade no momento do consentimento com as seguintes estipulações:

   1. Indivíduos com ≥ 6 meses de idade devem residir na Europa
   2. Indivíduos com menos de 6 meses de idade devem residir nos Estados Unidos, Canadá ou Europa;
2. Indivíduos < 6 meses de idade devem ser capazes de engolir (não sugar) alimentos sólidos sem dificuldade;
3. Sujeito apresenta diagnóstico prévio de dRTA primário;
4. Sujeito ≥ 6 meses de idade requer ≥ 0,9 mEq/kg/dia de terapia alcalina para manter os níveis séricos de bicarbonato acima do LIN;
5. pH da urina > 5,5 e bicarbonato sérico > 18 mEq/L para indivíduos ≥ 4 anos ou > 17 mEq/L para indivíduos < 4 anos em terapia alcalina e suplementação de potássio (se indicado) em pelo menos uma ocasião para cada dentro de 6 meses ;
6. Os sujeitos europeus devem estar incluídos em um sistema de seguro social de saúde e/ou em conformidade com as recomendações da legislação nacional em vigor relativa à pesquisa biomédica;
7. O sujeito ou pai/responsável está disposto e capaz de entender e assinar o consentimento informado e disposto a cumprir as instruções do protocolo; consentimento da criança quando apropriado; e

Critério de exclusão:

Os indivíduos que participaram do Estudo B23CS e atendem a qualquer um dos seguintes critérios serão considerados inelegíveis para registro neste estudo:

1. Indivíduo do sexo feminino que está grávida ou amamentando ou tem planos de gravidez durante o estudo; ou
2. O sujeito requer terapia com diuréticos poupadores de potássio, inibidores da enzima de conversão da angiotensina, bloqueadores dos receptores da angiotensina II, trimetoprima, drospirenona e outras progestinas, antibióticos nefrotóxicos, penicilinas, tacrolimus ou medicamentos conhecidos por retardar o esvaziamento gástrico ou interferir na absorção do produto do estudo.

Indivíduos que não participaram do Estudo B23CS e atendem a qualquer um dos seguintes critérios serão considerados inelegíveis para registro neste estudo:

1. Indivíduo do sexo feminino que está grávida ou amamentando ou tem planos de gravidez durante o estudo;
2. O sujeito tem evidência de disfunção do túbulo proximal, a menos que o sujeito tenha < 6 meses de idade;
3. O sujeito apresenta outra condição diagnosticada como uma etiologia potencial para seu dRTA;
4. O sujeito requer terapia com diuréticos poupadores de potássio, inibidores da enzima de conversão da angiotensina, bloqueadores dos receptores da angiotensina II, trimetoprima, drospirenona e outras progestinas, antibióticos nefrotóxicos, penicilinas, tacrolimus ou medicamentos conhecidos por retardar o esvaziamento gástrico ou interferir na absorção do produto do estudo;
5. O sujeito tem evidência de uropatia obstrutiva ou outros achados na ultrassonografia renal que requerem intervenção durante o curso do estudo;

6. O sujeito tem qualquer uma das seguintes anormalidades laboratoriais:

   1. AST e/ou ALT > 1,5x limite superior do normal (LSN)
   2. Potássio sérico > 5,0 mEq/L ou hipocalemia acompanhada de sintomas clínicos (por exemplo, cãibras musculares) ou alterações significativas no ECG (por exemplo, depressão da onda T, elevação da onda U)
   3. Taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) < 60 mL/min/1,73 m2 (de acordo com a fórmula atualizada de Schwartz para crianças e doença renal crônica - fórmula Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] para adultos)
   4. Bilirrubina total > LSN, exceto com doença de Gilbert conhecida.
7. O sujeito foi hospitalizado ou submetido a cirurgia ambulatorial (exceto procedimentos menores relacionados à pele e doenças dRTA ou colocação de tubo auditivo) nos últimos 6 meses ou planeja cirurgia nos próximos 6 meses.