Studio di estensione nell'acidosi tubulare renale distale primaria

Criterio di inclusione:

I soggetti che hanno partecipato allo studio B23CS devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere registrati in questo studio:

1. Soggetti di sesso femminile o maschile che hanno partecipato allo Studio B23CS e aderivano al protocollo;

I soggetti che non hanno partecipato allo studio B23CS devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere registrati in questo studio:

1. Soggetti di sesso femminile o maschile ≤ 65 anni di età al momento del consenso con le seguenti disposizioni:

   1. I soggetti di età ≥ 6 mesi devono risiedere in Europa
   2. I soggetti < 6 mesi di età devono risiedere negli Stati Uniti, in Canada o in Europa;
2. I soggetti < 6 mesi di età devono essere in grado di deglutire (non succhiare) cibi solidi senza difficoltà;
3. Il soggetto presenta una precedente diagnosi di dRTA primaria;
4. Il soggetto di età ≥ 6 mesi richiede ≥ 0,9 mEq/kg/giorno di terapia con alcali per mantenere i livelli sierici di bicarbonato al di sopra dell'LLN;
5. pH delle urine > 5,5 e bicarbonato sierico > 18 mEq/L per soggetti di età ≥ 4 anni o > 17 mEq/L per soggetti di età < 4 anni in terapia con alcali e supplementazione di potassio (se indicata) in almeno un'occasione per ciascuno entro 6 mesi ;
6. i soggetti europei devono essere inseriti in un sistema di assicurazione sanitaria sociale e/o conforme alle raccomandazioni della normativa nazionale vigente in materia di ricerca biomedica;
7. Il soggetto o il genitore/tutore è disposto e in grado di comprendere e firmare il consenso informato e disposto a rispettare le istruzioni del protocollo; assenso del bambino quando appropriato; E

Criteri di esclusione:

I soggetti che hanno partecipato allo studio B23CS e soddisfano uno dei seguenti criteri saranno considerati non idonei per la registrazione a questo studio:

1. Soggetto di sesso femminile in gravidanza o in allattamento o che ha in programma una gravidanza durante lo studio; O
2. Il soggetto necessita di terapia con diuretici risparmiatori di potassio, inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, bloccanti del recettore dell'angiotensina II, trimetoprim, drospirenone e altri progestinici, antibiotici nefrotossici, penicilline, tacrolimus o farmaci noti per ritardare lo svuotamento gastrico o interferire in altro modo con l'assorbimento del prodotto in studio.

I soggetti che non hanno partecipato allo studio B23CS e soddisfano uno dei seguenti criteri saranno considerati non idonei per la registrazione a questo studio:

1. Soggetto di sesso femminile in gravidanza o in allattamento o che ha in programma una gravidanza durante lo studio;
2. Il soggetto ha evidenza di disfunzione del tubulo prossimale a meno che il soggetto non abbia meno di 6 mesi di età;
3. Il soggetto presenta un'altra condizione diagnosticata come potenziale eziologia per la sua dRTA;
4. Il soggetto necessita di terapia con diuretici risparmiatori di potassio, inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, bloccanti del recettore dell'angiotensina II, trimetoprim, drospirenone e altri progestinici, antibiotici nefrotossici, penicilline, tacrolimus o farmaci noti per ritardare lo svuotamento gastrico o interferire in altro modo con l'assorbimento del prodotto in studio;
5. - Il soggetto ha evidenza di uropatia ostruttiva o altri risultati sull'ecografia renale che dovrebbero richiedere un intervento durante il corso dello studio;

6. Il soggetto presenta una delle seguenti anomalie di laboratorio:

   1. AST e/o ALT > 1,5 volte il limite superiore della norma (ULN)
   2. Potassio sierico > 5,0 mEq/L o ipokaliemia accompagnata da sintomi clinici (p. es., crampi muscolari) o alterazioni significative dell'ECG (p. es., depressione dell'onda T, innalzamento dell'onda U)
   3. Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) < 60 mL/min/1,73 m2 (secondo la formula Schwartz aggiornata per i bambini e la formula Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] per gli adulti)
   4. Bilirubina totale > ULN, eccetto con malattia di Gilbert nota.
7. Il soggetto è stato ricoverato in ospedale o ha subito un intervento chirurgico ambulatoriale (diverso da procedure minori relative a malattie della pelle e dRTA o posizionamento del tubo auricolare) negli ultimi 6 mesi o sta pianificando un intervento chirurgico nei prossimi 6 mesi.