Badanie rozszerzone w pierwotnej dystalnej kwasicy kanalików nerkowych

Kryteria przyjęcia:

Osoby, które brały udział w badaniu B23CS, muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria, aby zostać zarejestrowane w tym badaniu:

1. Kobiety lub mężczyźni, którzy uczestniczyli w badaniu B23CS i przestrzegali protokołu;

Osoby, które nie brały udziału w badaniu B23CS, muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria, aby zostać zarejestrowane w tym badaniu:

1. Kobiety lub mężczyźni w wieku ≤ 65 lat w momencie wyrażenia zgody z następującymi warunkami:

   1. Osoby w wieku ≥ 6 miesięcy muszą mieszkać w Europie
   2. Uczestnicy w wieku poniżej 6 miesięcy muszą mieszkać w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie lub Europie;
2. Osoby w wieku < 6 miesięcy muszą być w stanie bez trudności połykać (a nie ssać) stałe pokarmy;
3. Pacjent ma wcześniejszą diagnozę pierwotnej dRTA;
4. Osoba w wieku ≥ 6 miesięcy wymaga ≥ 0,9 mEq/kg/dobę terapii zasadowej, aby utrzymać poziomy wodorowęglanów w surowicy powyżej DGN;
5. pH moczu > 5,5 i stężenie wodorowęglanów w surowicy > 18 mEq/l u osób w wieku ≥ 4 lat lub > 17 mEq/l u osób w wieku < 4 lat stosujących terapię alkaliczną i suplementację potasu (jeśli jest to wskazane) co najmniej raz w ciągu 6 miesięcy ;
6. podmioty europejskie muszą być objęte społecznym systemem ubezpieczenia zdrowotnego i/lub zgodnie z zaleceniami obowiązującego prawa krajowego w zakresie badań biomedycznych;
7. Uczestnik lub rodzic/opiekun chce i jest w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę oraz chce zastosować się do instrukcji protokołu; zgoda dziecka w stosownych przypadkach; I

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy, którzy uczestniczyli w badaniu B23CS i spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, zostaną uznani za niekwalifikujących się do rejestracji w tym badaniu:

1. pacjentka, która jest w ciąży lub karmi piersią lub planuje zajść w ciążę podczas badania; Lub
2. Pacjent wymaga leczenia lekami moczopędnymi oszczędzającymi potas, inhibitorami konwertazy angiotensyny, blokerami receptora angiotensyny II, trimetoprimem, drospirenonem i innymi progestagenami, antybiotykami nefrotoksycznymi, penicylinami, takrolimusem lub lekami, o których wiadomo, że opóźniają opróżnianie żołądka lub w inny sposób zakłócają wchłanianie badanego produktu.

Uczestnicy, którzy nie uczestniczyli w badaniu B23CS i spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, zostaną uznani za niekwalifikujących się do rejestracji w tym badaniu:

1. pacjentka, która jest w ciąży lub karmi piersią lub planuje zajść w ciążę podczas badania;
2. osobnik ma objawy dysfunkcji kanalików proksymalnych, chyba że osobnik ma mniej niż 6 miesięcy;
3. Pacjent przedstawia inny zdiagnozowany stan jako potencjalną etiologię dRTA;
4. Pacjent wymaga leczenia lekami moczopędnymi oszczędzającymi potas, inhibitorami enzymu konwertującego angiotensynę, blokerami receptora angiotensyny II, trimetoprimem, drospirenonem i innymi progestagenami, antybiotykami nefrotoksycznymi, penicylinami, takrolimusem lub lekami, o których wiadomo, że opóźniają opróżnianie żołądka lub w inny sposób zakłócają wchłanianie badanego produktu;
5. Uczestnik ma dowody na uropatię zaporową lub inne zmiany w badaniu ultrasonograficznym nerek, które mogą wymagać interwencji w trakcie badania;

6. Podmiot ma jedną z następujących nieprawidłowości laboratoryjnych:

   1. AspAT i/lub ALT > 1,5x górna granica normy (GGN)
   2. Stężenie potasu w surowicy > 5,0 mEq/l lub hipokaliemia, której towarzyszą objawy kliniczne (np. skurcze mięśni) lub istotne zmiany w zapisie EKG (np. obniżenie załamka T, podwyższenie załamka U)
   3. Szacowany wskaźnik przesączania kłębuszkowego (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (zgodnie ze zaktualizowaną formułą Schwartza dla dzieci i formułą Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] dla dorosłych)
   4. Bilirubina całkowita > GGN, z wyjątkiem znanej choroby Gilberta.
7. Pacjent był hospitalizowany lub przeszedł operację ambulatoryjną (inną niż drobne zabiegi związane z chorobą skóry i dRTA lub założenie rurki usznej) w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub planuje operację w ciągu najbliższych 6 miesięcy.