Erweiterungsstudie zur primären distalen renalen tubulären Azidose

Einschlusskriterien:

Probanden, die an Studie B23CS teilgenommen haben, müssen alle folgenden Kriterien erfüllen, um in diese Studie aufgenommen zu werden:

1. Weibliche oder männliche Probanden, die an Studie B23CS teilgenommen und sich an das Protokoll gehalten haben;

Probanden, die nicht an Studie B23CS teilgenommen haben, müssen alle folgenden Kriterien erfüllen, um in diese Studie aufgenommen zu werden:

1. Weibliche oder männliche Probanden ≤ 65 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung mit den folgenden Bestimmungen:

   1. Probanden im Alter von ≥ 6 Monaten müssen in Europa wohnhaft sein
   2. Probanden < 6 Monate alt müssen in den Vereinigten Staaten, Kanada oder Europa wohnhaft sein;
2. Probanden < 6 Monate müssen in der Lage sein, feste Nahrung ohne Schwierigkeiten zu schlucken (nicht zu saugen);
3. Das Subjekt stellt sich mit einer früheren Diagnose von primärem dRTA vor;
4. Probanden im Alter von ≥ 6 Monaten benötigen ≥ 0,9 mEq/kg/Tag einer Alkalitherapie, um die Bikarbonatspiegel im Serum über dem LLN zu halten;
5. Urin-pH > 5,5 und Bikarbonat im Serum > 18 mEq/l für Personen ≥ 4 Jahre oder > 17 mEq/l für Personen < 4 Jahre unter Alkalitherapie und Kaliumergänzung (falls angezeigt) jeweils mindestens einmal innerhalb von 6 Monaten ;
6. Europäische Probanden müssen in ein soziales Krankenversicherungssystem aufgenommen werden und/oder in Übereinstimmung mit den Empfehlungen des geltenden nationalen Rechts in Bezug auf biomedizinische Forschung;
7. Subjekt oder Elternteil/Erziehungsberechtigter ist bereit und in der Lage, die Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen und bereit, die Anweisungen des Protokolls zu befolgen; gegebenenfalls Zustimmung des Kindes; Und

Ausschlusskriterien:

Probanden, die an Studie B23CS teilgenommen haben und eines der folgenden Kriterien erfüllen, gelten als nicht für die Registrierung in dieser Studie geeignet:

1. Weibliche Probandin, die während der Studie schwanger ist oder stillt oder eine Schwangerschaft plant; oder
2. Der Proband benötigt eine Therapie mit kaliumsparenden Diuretika, Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmern, Angiotensin-II-Rezeptorblockern, Trimethoprim, Drospirenon und anderen Progestinen, nephrotoxischen Antibiotika, Penicillinen, Tacrolimus oder Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie die Magenentleerung verzögern oder anderweitig die Resorption des Studienprodukts beeinträchtigen.

Probanden, die nicht an Studie B23CS teilgenommen haben und eines der folgenden Kriterien erfüllen, gelten als nicht für die Registrierung in dieser Studie geeignet:

1. Weibliche Probandin, die während der Studie schwanger ist oder stillt oder eine Schwangerschaft plant;
2. Das Subjekt hat Anzeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus, es sei denn, das Subjekt ist < 6 Monate alt;
3. Das Subjekt stellt sich mit einem anderen diagnostizierten Zustand als mögliche Ätiologie für sein/ihr dRTA vor;
4. Der Proband benötigt eine Therapie mit kaliumsparenden Diuretika, Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmern, Angiotensin-II-Rezeptorblockern, Trimethoprim, Drospirenon und anderen Progestinen, nephrotoxischen Antibiotika, Penicillinen, Tacrolimus oder Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie die Magenentleerung verzögern oder anderweitig die Resorption des Studienprodukts beeinträchtigen;
5. Der Proband hat Hinweise auf eine obstruktive Uropathie oder andere Befunde im Nierenultraschall, von denen erwartet wird, dass sie im Verlauf der Studie eine Intervention erfordern;

6. Das Subjekt hat eine der folgenden Laboranomalien:

   1. AST und/oder ALT > 1,5x Obergrenze des Normalwerts (ULN)
   2. Serumkalium > 5,0 mÄq/l oder Hypokaliämie, begleitet von klinischen Symptomen (z. B. Muskelkrämpfen) oder signifikanten EKG-Veränderungen (z. B. T-Wellen-Senkung, U-Wellen-Erhöhung)
   3. Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (gemäß aktualisierter Schwartz-Formel für Kinder und Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI]-Formel für Erwachsene)
   4. Gesamtbilirubin > ULN, außer bei bekannter Gilbert-Krankheit.
7. Das Subjekt wurde in den letzten 6 Monaten ins Krankenhaus eingeliefert oder ambulant operiert (mit Ausnahme kleinerer Haut- und dRTA-krankheitsbedingter Eingriffe oder Ohrschlauchplatzierung) oder plant eine Operation in den nächsten 6 Monaten.