Kiterjesztési vizsgálat primer disztális tubuláris veseacidózisban

Bevételi kritériumok:

Azoknak az alanyoknak, akik részt vettek a B23CS vizsgálatban, meg kell felelniük az alábbi kritériumok mindegyikének, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban:

1. Női vagy férfi alanyok, akik részt vettek a B23CS vizsgálatban, és betartották a protokollt;

Azoknak az alanyoknak, akik nem vettek részt a B23CS vizsgálatban, meg kell felelniük az alábbi feltételek mindegyikének ahhoz, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban:

1. Női vagy férfi alanyok ≤ 65 évesek a beleegyezés időpontjában, az alábbi feltételekkel:

   1. A 6 hónaposnál idősebb alanyoknak Európában kell tartózkodniuk
   2. A 6 hónaposnál fiatalabb alanyoknak az Egyesült Államokban, Kanadában vagy Európában kell tartózkodniuk;
2. A 6 hónaposnál fiatalabb alanyoknak képesnek kell lenniük a szilárd táplálékot nehézség nélkül lenyelni (nem szívni);
3. Az alany korábbi primer dRTA diagnózissal rendelkezik;
4. A 6 hónaposnál idősebb alanynak ≥ 0,9 mekv/ttkg/nap lúgterápia szükséges, hogy a szérum-hidrogén-karbonát-szintet az LLN felett tartsák;
5. A vizelet pH > 5,5 és a szérum-hidrogén-karbonát > 18 mekv/l 4 évesnél idősebbeknél vagy > 17 mEq/l 4 évnél fiatalabb alanyoknál lúgterápiában és káliumpótlásban (ha szükséges) 6 hónapon belül legalább egy alkalommal. ;
6. Az európai tantárgyakat be kell vonni egy társadalombiztosítási rendszerbe és/vagy be kell tartani az orvosbiológiai kutatásra vonatkozó hatályos nemzeti jogszabályok ajánlásait;
7. Az alany vagy szülő/gondviselő hajlandó és képes megérteni és aláírni a tájékozott beleegyezést, és hajlandó betartani a protokoll utasításait; a gyermek hozzájárulása adott esetben; és

Kizárási kritériumok:

Azok az alanyok, akik részt vettek a B23CS vizsgálatban, és megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének, nem minősülnek jogosultnak a vizsgálatba való regisztrációra:

1. női alany, aki terhes vagy szoptat, vagy terhességet tervez a vizsgálat alatt; vagy
2. Az alany kálium-megtakarító diuretikumokkal, angiotenzin-konvertáló enzim-gátlókkal, angiotenzin II-receptor-blokkolóval, trimetoprimmel, drospirenonnal és más progesztinekkel, nefrotoxikus antibiotikumokkal, penicillinekkel, takrolimuszokkal vagy olyan gyógyszerekkel terápiát igényel, amelyekről ismert, hogy késleltetik a gyomorürülést vagy más módon befolyásolják a vizsgálati készítmény felszívódását.

Azok az alanyok, akik nem vettek részt a B23CS vizsgálatban, és megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének, nem minősülnek jogosultnak a vizsgálatba való regisztrációra:

1. női alany, aki terhes vagy szoptat, vagy terhességet tervez a vizsgálat alatt;
2. Az alanynak bizonyítéka van a proximális tubulusok működési zavarára, kivéve, ha az alany 6 hónaposnál fiatalabb;
3. Az alany egy másik diagnosztizált állapotot mutat be a dRTA lehetséges etiológiájaként;
4. Az alany kálium-megtakarító diuretikumokkal, angiotenzin konvertáló enzim gátlókkal, angiotenzin II receptor blokkolóval, trimetoprimmel, drospirenonnal és más progesztinekkel, nefrotoxikus antibiotikumokkal, penicillinekkel, takrolimuszokkal vagy olyan gyógyszerekkel terápiát igényel, amelyekről ismert, hogy késleltetik a gyomorürülést vagy más módon befolyásolják a vizsgálati készítmény felszívódását;
5. Az alanynak bizonyítéka van obstruktív uropathiára vagy egyéb olyan leletekre a vese ultrahangján, amelyek várhatóan beavatkozást igényelnek a vizsgálat során;

6. Az alany az alábbi laboratóriumi eltérések bármelyikével rendelkezik:

   1. AST és/vagy ALT > 1,5x a normál felső határ (ULN)
   2. A szérum káliumszintje > 5,0 meq/l vagy hypokalaemia klinikai tünetekkel (pl. izomgörcsök) vagy jelentős EKG-változásokkal (pl. T-hullám depresszió, U-hullám emelkedés)
   3. Becsült glomeruláris filtrációs sebesség (eGFR) < 60 ml/perc/1,73 m2 (a gyermekeknek és a krónikus vesebetegségnek – epidemiológiai együttműködéssel [CKD-EPI] felnőtteknek szóló frissített Schwartz-formula szerint)
   4. Összes bilirubin > ULN, kivéve ismert Gilbert-kór esetén.
7. Az alany az elmúlt 6 hónapban kórházban volt vagy ambuláns műtéten esett át (kivéve a kisebb bőr- és dRTA-betegséggel kapcsolatos beavatkozásokat vagy a fülcső behelyezését), vagy műtétet tervez a következő 6 hónapban.