Udvidelsesundersøgelse i primær distal renal tubulær acidose

Inklusionskriterier:

Forsøgspersoner, der deltog i undersøgelse B23CS, skal opfylde alle følgende kriterier for at blive registreret i denne undersøgelse:

1. Kvinde eller mandlige forsøgspersoner, der deltog i undersøgelse B23CS og fulgte protokollen;

Forsøgspersoner, der ikke deltog i undersøgelse B23CS, skal opfylde alle følgende kriterier for at blive registreret i denne undersøgelse:

1. Kvindelige eller mandlige forsøgspersoner ≤ 65 år på tidspunktet for samtykke med følgende betingelser:

   1. Forsøgspersoner ≥ 6 måneder skal bo i Europa
   2. Forsøgspersoner < 6 måneder skal bo i USA, Canada eller Europa;
2. Forsøgspersoner < 6 måneder skal være i stand til at sluge (ikke sutte) fast føde uden besvær;
3. Forsøgsperson præsenterer med en tidligere diagnose af primær dRTA;
4. Forsøgsperson ≥ 6 måneder gammel kræver ≥ 0,9 mEq/kg/dag af alkaliterapi for at opretholde serumbicarbonatniveauer over LLN;
5. Urin pH > 5,5 og serumbicarbonat > 18 mEq/L for forsøgspersoner ≥ 4 år gamle eller > 17 mEq/L for forsøgspersoner < 4 år gamle i alkaliterapi og kaliumtilskud (hvis indiceret) ved mindst én lejlighed for hver inden for 6 måneder ;
6. Europæiske emner skal indgå i et socialt sygesikringssystem og/eller i overensstemmelse med anbefalingerne i den gældende nationale lovgivning om biomedicinsk forskning;
7. Subjekt eller forælder/værge er villig og i stand til at forstå og underskrive informeret samtykke og villig til at overholde protokolinstruktioner; barnets samtykke, når det er relevant; og

Ekskluderingskriterier:

Forsøgspersoner, der deltog i undersøgelse B23CS og opfylder et af følgende kriterier, vil blive betragtet som uegnede til registrering i denne undersøgelse:

1. Kvinde, der er gravid eller ammer eller har planer om graviditet under undersøgelsen; eller
2. Forsøgspersonen kræver behandling med kaliumbesparende diuretika, angiotensinkonverterende enzymhæmmere, angiotensin II-receptorblokkere, trimethoprim, drospirenon og andre progestiner, nefrotoksiske antibiotika, penicilliner, tacrolimus eller medicin, der vides at forsinke mavetømning eller på anden måde interferere med absorptionen af ​​undersøgelsesproduktet.

Forsøgspersoner, der ikke deltog i undersøgelse B23CS og opfylder et af følgende kriterier, vil blive betragtet som uegnede til registrering i denne undersøgelse:

1. Kvinde, der er gravid eller ammer eller har planer om graviditet under undersøgelsen;
2. Forsøgspersonen har tegn på proksimal tubuli dysfunktion, medmindre patienten er < 6 måneder gammel;
3. Forsøgsperson præsenterer en anden diagnosticeret tilstand som en potentiel ætiologi for hendes/hans dRTA;
4. Personen kræver behandling med kaliumbesparende diuretika, angiotensinkonverterende enzymhæmmere, angiotensin II-receptorblokkere, trimethoprim, drospirenon og andre progestiner, nefrotoksiske antibiotika, penicilliner, tacrolimus eller medicin, der vides at forsinke mavetømning eller på anden måde forstyrre absorptionen af ​​undersøgelsesproduktet;
5. Forsøgspersonen har tegn på obstruktiv uropati eller andre fund på renal ultralyd, der forventes at kræve indgriben i løbet af undersøgelsen;

6. Forsøgspersonen har en af ​​følgende laboratorieabnormiteter:

   1. AST og/eller ALT > 1,5x øvre normalgrænse (ULN)
   2. Serumkalium > 5,0 mEq/L eller hypokaliæmi ledsaget af kliniske symptomer (f.eks. muskelkramper) eller betydelige EKG-ændringer (f.eks. T-bølgedepression, U-bølgeforhøjelse)
   3. Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (i henhold til den opdaterede Schwartz-formel for børn og kronisk nyresygdom - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI]-formel for voksne)
   4. Total bilirubin > ULN, undtagen med kendt Gilberts sygdom.
7. Forsøgspersonen har været indlagt eller haft ambulant operation (bortset fra mindre hud- og dRTA-sygdomsrelaterede procedurer eller øreslangeplacering) inden for de seneste 6 måneder eller planlægger en operation inden for de næste 6 måneder.