Verlengingsstudie bij primaire distale renale tubulaire acidose

Inclusiecriteria:

Proefpersonen die deelnamen aan onderzoek B23CS moeten aan alle volgende criteria voldoen om voor dit onderzoek te worden geregistreerd:

1. Vrouwelijke of mannelijke proefpersonen die deelnamen aan onderzoek B23CS en zich aan het protocol hielden;

Proefpersonen die niet hebben deelgenomen aan onderzoek B23CS moeten aan alle volgende criteria voldoen om voor dit onderzoek te worden geregistreerd:

1. Vrouwelijke of mannelijke proefpersonen ≤ 65 jaar oud op het moment van toestemming met de volgende voorwaarden:

   1. Proefpersonen ≥ 6 maanden oud moeten in Europa wonen
   2. Proefpersonen jonger dan 6 maanden moeten in de Verenigde Staten, Canada of Europa wonen;
2. Proefpersonen jonger dan 6 maanden moeten zonder moeite vast voedsel kunnen doorslikken (niet opzuigen);
3. Proefpersoon presenteert zich met een eerdere diagnose van primaire dRTA;
4. Proefpersoon van ≥ 6 maanden oud heeft ≥ 0,9 mEq/kg/dag alkalische therapie nodig om serumbicarbonaatspiegels boven de LLN te houden;
5. pH van urine > 5,5 en serumbicarbonaat > 18 mEq/L voor proefpersonen ≥ 4 jaar oud of > 17 mEq/L voor proefpersonen < 4 jaar oud op alkalitherapie en kaliumsuppletie (indien geïndiceerd) bij ten minste één gelegenheid voor elk binnen 6 maanden ;
6. Europese proefpersonen moeten zijn opgenomen in een sociaal ziektekostenverzekeringssysteem en/of in overeenstemming met de aanbevelingen van de geldende nationale wetgeving met betrekking tot biomedisch onderzoek;
7. Proefpersoon of ouder/voogd is bereid en in staat geïnformeerde toestemming te begrijpen en te ondertekenen en is bereid de protocolinstructies na te leven; toestemming van het kind indien van toepassing; En

Uitsluitingscriteria:

Proefpersonen die hebben deelgenomen aan onderzoek B23CS en aan een van de volgende criteria voldoen, komen niet in aanmerking voor registratie in dit onderzoek:

1. Vrouwelijke proefpersoon die zwanger is of borstvoeding geeft of plannen heeft om zwanger te worden tijdens het onderzoek; of
2. Proefpersoon heeft therapie nodig met kaliumsparende diuretica, angiotensine-converterend-enzymremmers, angiotensine-II-receptorblokkers, trimethoprim, drospirenon en andere progestagenen, nefrotoxische antibiotica, penicillines, tacrolimus of medicijnen waarvan bekend is dat ze de maaglediging vertragen of anderszins de absorptie van het onderzoeksproduct verstoren.

Proefpersonen die niet hebben deelgenomen aan onderzoek B23CS en aan een van de volgende criteria voldoen, komen niet in aanmerking voor registratie in dit onderzoek:

1. Vrouwelijke proefpersoon die zwanger is of borstvoeding geeft of plannen heeft om zwanger te worden tijdens het onderzoek;
2. Proefpersoon heeft tekenen van disfunctie van de proximale tubuli, tenzij de proefpersoon < 6 maanden oud is;
3. Proefpersoon presenteert zich met een andere gediagnosticeerde aandoening als mogelijke etiologie voor haar/zijn dRTA;
4. Proefpersoon heeft therapie nodig met kaliumsparende diuretica, angiotensine-converterend-enzymremmers, angiotensine II-receptorblokkers, trimethoprim, drospirenon en andere progestagenen, nefrotoxische antibiotica, penicillines, tacrolimus of medicijnen waarvan bekend is dat ze de maaglediging vertragen of anderszins de absorptie van het onderzoeksproduct verstoren;
5. Proefpersoon heeft aanwijzingen voor obstructieve uropathie of andere bevindingen op echografie van de nieren die naar verwachting in de loop van het onderzoek moeten worden ingegrepen;

6. Proefpersoon heeft een van de volgende laboratoriumafwijkingen:

   1. ASAT en/of ALAT > 1,5x bovengrens van normaal (ULN)
   2. Serumkalium > 5,0 mEq/L of hypokaliëmie vergezeld van klinische symptomen (bijv. spierkrampen) of significante ECG-veranderingen (bijv. T-golfdepressie, U-golfverhoging)
   3. Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (volgens de bijgewerkte formule van Schwartz voor kinderen en chronische nierziekte - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] formule voor volwassenen)
   4. Totaal bilirubine > ULN, behalve bij bekende ziekte van Gilbert.
7. Proefpersoon is in de afgelopen 6 maanden in het ziekenhuis opgenomen of heeft een poliklinische operatie ondergaan (anders dan kleine huid- en dRTA-ziektegerelateerde procedures of het plaatsen van een oorbuisje) of plant een operatie in de komende 6 maanden.