Utvidelsesstudie i primær distal renal tubulær acidose

Inklusjonskriterier:

Forsøkspersoner som deltok i studie B23CS må oppfylle alle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien:

1. Kvinnelige eller mannlige forsøkspersoner som deltok i studie B23CS og fulgte protokollen;

Forsøkspersoner som ikke deltok i studie B23CS må oppfylle alle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien:

1. Kvinnelige eller mannlige forsøkspersoner ≤ 65 år på tidspunktet for samtykke med følgende bestemmelser:

   1. Forsøkspersoner ≥ 6 måneder må være bosatt i Europa
   2. Forsøkspersoner < 6 måneder gamle må være bosatt i USA, Canada eller Europa;
2. Forsøkspersoner < 6 måneder må kunne svelge (ikke suge) fast føde uten problemer;
3. Forsøkspersonen har en tidligere diagnose av primær dRTA;
4. Person ≥ 6 måneder trenger ≥ 0,9 mekv/kg/dag med alkaliterapi for å opprettholde serumbikarbonatnivåer over LLN;
5. Urin pH > 5,5 og serumbikarbonat > 18 mEq/L for forsøkspersoner ≥ 4 år gamle eller > 17 mEq/L for forsøkspersoner < 4 år gamle på alkaliterapi og kaliumtilskudd (hvis indisert) ved minst én anledning for hver innen 6 måneder ;
6. Europeiske fag må inkluderes i et sosialt helseforsikringssystem og/eller i samsvar med anbefalingene i gjeldende nasjonal lovgivning om biomedisinsk forskning;
7. Subjekt eller forelder/foresatte er villig og i stand til å forstå og signere informert samtykke og villig til å overholde protokollinstruksjoner; samtykke fra barn når det er hensiktsmessig; og

Ekskluderingskriterier:

Forsøkspersoner som deltok i studie B23CS og oppfyller noen av følgende kriterier vil bli vurdert som ikke kvalifisert for registrering i denne studien:

1. Kvinnelig forsøksperson som er gravid eller ammer eller har planer om graviditet under studien; eller
2. Pasienten krever behandling med kaliumsparende diuretika, angiotensinkonverterende enzymhemmere, angiotensin II-reseptorblokkere, trimetoprim, drospirenon og andre progestiner, nefrotoksiske antibiotika, penicilliner, takrolimus eller medisiner som er kjent for å forsinke gastrisk tømming eller på annen måte forstyrre absorpsjonen av studieproduktet.

Forsøkspersoner som ikke deltok i studie B23CS og oppfyller noen av følgende kriterier vil bli vurdert som ikke kvalifisert for registrering i denne studien:

1. Kvinnelig forsøksperson som er gravid eller ammer eller har planer om graviditet under studien;
2. Personen har tegn på proksimal tubuli dysfunksjon med mindre personen er < 6 måneder gammel;
3. Subjektet presenterer en annen diagnostisert tilstand som en potensiell etiologi for hennes/hans dRTA;
4. Pasienten krever behandling med kaliumsparende diuretika, angiotensinkonverterende enzymhemmere, angiotensin II-reseptorblokkere, trimetoprim, drospirenon og andre progestiner, nefrotoksiske antibiotika, penicilliner, takrolimus eller medisiner kjent for å forsinke magetømming eller på annen måte forstyrre absorpsjonen av studieproduktet;
5. Forsøkspersonen har bevis på obstruktiv uropati eller andre funn på renal ultralyd som forventes å kreve intervensjon i løpet av studien;

6. Personen har noen av følgende laboratorieavvik:

   1. AST og/eller ALAT > 1,5x øvre normalgrense (ULN)
   2. Serumkalium > 5,0 mEq/L eller hypokalemi ledsaget av kliniske symptomer (f.eks. muskelkramper) eller betydelige EKG-endringer (f.eks. T-bølgedepresjon, U-bølgehøyde)
   3. Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) < 60 ml/min/1,73 m2 (i henhold til den oppdaterte Schwartz-formelen for barn og kronisk nyresykdom – epidemiologisamarbeid [CKD-EPI]-formel for voksne)
   4. Totalt bilirubin > ULN, bortsett fra ved kjent Gilberts sykdom.
7. Pasienten har vært innlagt på sykehus eller hatt poliklinisk kirurgi (annet enn mindre hud- og dRTA sykdomsrelaterte prosedyrer eller plassering av øreslange) i løpet av de siste 6 månedene eller planlegger kirurgi i løpet av de neste 6 månedene.