Estudio de extensión en acidosis tubular renal distal primaria

Criterios de inclusión:

Los sujetos que participaron en el Estudio B23CS deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser registrados en este estudio:

1. Sujetos masculinos o femeninos que participaron en el Estudio B23CS y se adhirieron al protocolo;

Los sujetos que no participaron en el Estudio B23CS deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser registrados en este estudio:

1. Sujetos femeninos o masculinos ≤ 65 años de edad en el momento del consentimiento con las siguientes estipulaciones:

   1. Los sujetos ≥ 6 meses de edad deben residir en Europa
   2. Los sujetos < 6 meses de edad deben residir en los Estados Unidos, Canadá o Europa;
2. Los sujetos < 6 meses de edad deben poder tragar (no chupar) alimentos sólidos sin dificultad;
3. El sujeto presenta un diagnóstico previo de dRTA primaria;
4. El sujeto ≥ 6 meses de edad requiere ≥ 0,9 mEq/kg/día de terapia alcalina para mantener los niveles de bicarbonato sérico por encima del LLN;
5. pH urinario > 5,5 y bicarbonato sérico > 18 mEq/L para sujetos ≥ 4 años o > 17 mEq/L para sujetos < 4 años con terapia alcalina y suplementos de potasio (si está indicado) en al menos una ocasión para cada uno dentro de los 6 meses ;
6. Los sujetos europeos deben estar incluidos en un sistema de seguro social de salud y/o en cumplimiento de las recomendaciones de la legislación nacional vigente en relación con la investigación biomédica;
7. El sujeto o padre/tutor está dispuesto y es capaz de comprender y firmar el consentimiento informado y está dispuesto a cumplir con las instrucciones del protocolo; asentimiento del niño cuando corresponda; y

Criterio de exclusión:

Los sujetos que participaron en el Estudio B23CS y cumplan cualquiera de los siguientes criterios no serán considerados elegibles para registrarse en este estudio:

1. Sujeto femenino que está embarazada o amamantando o tiene planes de embarazo durante el estudio; o
2. El sujeto requiere terapia con diuréticos ahorradores de potasio, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, bloqueadores de los receptores de angiotensina II, trimetoprima, drospirenona y otras progestinas, antibióticos nefrotóxicos, penicilinas, tacrolimus o medicamentos que se sabe que retrasan el vaciamiento gástrico o interfieren con la absorción del producto del estudio.

Los sujetos que no participaron en el Estudio B23CS y cumplan con cualquiera de los siguientes criterios no serán considerados elegibles para registrarse en este estudio:

1. Sujeto femenino que está embarazada o amamantando o tiene planes de embarazo durante el estudio;
2. El sujeto tiene evidencia de disfunción del túbulo proximal a menos que el sujeto tenga < 6 meses de edad;
3. El sujeto presenta otra afección diagnosticada como posible etiología de su dRTA;
4. El sujeto requiere terapia con diuréticos ahorradores de potasio, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, bloqueadores de los receptores de angiotensina II, trimetoprima, drospirenona y otras progestinas, antibióticos nefrotóxicos, penicilinas, tacrolimus o medicamentos que se sabe que retrasan el vaciado gástrico o interfieren con la absorción del producto del estudio;
5. El sujeto tiene evidencia de uropatía obstructiva u otros hallazgos en la ecografía renal que se espera que requieran intervención durante el curso del estudio;

6. El sujeto tiene cualquiera de las siguientes anomalías de laboratorio:

   1. AST y/o ALT > 1,5 veces el límite superior de lo normal (LSN)
   2. Potasio sérico > 5,0 mEq/L o hipopotasemia acompañada de síntomas clínicos (p. ej., calambres musculares) o cambios significativos en el ECG (p. ej., depresión de la onda T, elevación de la onda U)
   3. Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) < 60 ml/min/1,73 m2 (según la fórmula de Schwartz actualizada para niños y la fórmula de Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] para adultos)
   4. Bilirrubina total > ULN, excepto con enfermedad de Gilbert conocida.
7. El sujeto ha sido hospitalizado o se sometió a una cirugía ambulatoria (aparte de los procedimientos menores relacionados con la piel y la dRTA o la colocación de un tubo en el oído) en los últimos 6 meses o está planeando una cirugía en los próximos 6 meses.