Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kantasolugeeniterapia kystinoosin hoitoon

tiistai 14. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Stephanie Cherqui, University of California, San Diego

Vaiheen 1/2 tutkimus potilaiden, joilla on ex vivo -transduktiolla modifioitu kystinoosi, autologisilla ihmisen CD34+-hematopoieettisilla kantasoluilla (HSC) mobilisoitujen perifeeristen veren kantasolujen (PBSC) turvallisuuden ja tehokkuuden määrittämiseksi käyttämällä pCCL-CTNS:ää tai pCDY:tä. CTNS.T260I Lentivirus Vector

Tämä tutkimus on vaiheen 1/2 kliininen tutkimus, jossa arvioidaan kystinoosista kärsivistä potilaista eristettyjen rikastettujen geenikorjattujen hematopoieettisten kantasolujen turvallisuutta ja tehoa. (Tutkimistuote: CTNS-RD-04 tai CTNS-RD-04-LB, jossa pääte "-LB" tarkoittaa LentiBOOSTia)

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Kystinoosi on harvinainen perinnöllinen resessiivinen sairaus, joka kuuluu lysosomaalisten varastointihäiriöiden perheeseen ja jolle on ominaista kystiinin lysosomaalinen kertyminen kehon kaikkiin soluihin, mikä johtaa usean elimen vajaatoimintaan. Kystinoosilla on tuhoisa vaikutus sairastuneisiin henkilöihin, pääasiassa lapsiin ja nuoriin aikuisiin, jopa kysteamiinihoidolla. Kystinoosin esiintyvyys on 1/100 000 - 1/200 000. Kystinoosiin osallistuva geeni on CTNS-geeni, joka koodaa transmembraanista lysosomaalista kystiinikuljettajaa - kystinosiinia. Nykyinen hoitotaso ei estä taudin etenemistä ja vaikuttaa merkittävästi kystinoosipotilaiden elämänlaatuun.

Tätä tutkimusta varten enintään kuusi kelpoisuuskriteerit täyttävää potilasta siirretään 3 kohortin porrastetun hoitosuunnitelman mukaisesti ja 2 koehenkilöä kohden. Ensimmäiset 2 kohorttia koostuvat 4 aikuisesta (18-vuotiaasta tai vanhemmasta), joita mahdollisesti seuraa kohortti, joka koostuu kahdesta nuoresta tai aikuisesta (> 14-vuotiaasta). Tietoisen suostumusprosessin jälkeen ilmoittautuneet koehenkilöt seulotaan, jotta varmistetaan täysi osallistumiskelpoisuus. Tukikelpoisille koehenkilöille suoritetaan hematopoieettisten kantasolujen (HSC) mobilisointi ja keräys (leukafereesi). Osa soluista pidetään "varmuuskopiona" pelastustarkoituksiin tarvittaessa, ja osa modifioidaan ex vivo -geenillä lentivirusvektorilla, pCCL-CTNS tai pCDY.EFS.CTNS.T260I CTNS-geenin ilmentämiseksi. (tuotteen nimi: CTNS-RD-04). Kohortin 3 potilaiden kliinisessä valmistuksessa otetaan käyttöön transduktion tehostaja LentiBOOST (näiden potilaiden tuotenimi on CTNS-RD-04-LB, jossa pääte "-LB" tarkoittaa LentiBOOSTia). Koehenkilöt saavat luuytimen sytoreduktion busulfaanilla ennen CTNS-RD-04:n infuusiota. Koehenkilöt lopettavat kysteamiinihoidon arviointijakson aikana. Arvioinnin seurantajakso sisältää ensimmäiset 2 vuotta aktiivisia päätepistearviointeja, joissa koehenkilöt arvioidaan 3, 6, 9, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua transplantaatiosta. Kaikille koehenkilöille tarjotaan pitkäaikainen seurantatutkimus (LTFU), joka kestää yhteensä 15 vuotta.

Tämän vaiheen 1/2 kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida CTNS-RD-04:n turvallisuutta/siedettävyyttä ja sen tehokkuutta useiden kliinisten, molekyyli- ja biokemiallisten arvioiden avulla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

7

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92093
        • University of California San Diego

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikkien opiskeluihin osallistuvien aiheiden on täytettävä seuraavat kriteerit.

  1. Kohortit 1 ja 2: Mies tai nainen on ≥ 18-vuotias.
  2. Kohortti 3: Mies tai nainen on ≥ 14-vuotias.
  3. Potilaalla on diagnosoitu kystinoosi, eli Fanconin oireyhtymän varhainen puhkeaminen, ja hänellä on aiemmin ollut kohonnut valkosolujen kystiinitaso ja/tai kystiinikiteiden esiintyminen silmässä.
  4. Kohteen Karnofsky-suorituskyky tai iästä riippuva Lansky-suorituskyky on ≥ 60.
  5. Jos koehenkilölle on tehty munuaisensiirto, hänen on oltava vähintään vuosi munuaisensiirron jälkeen.

  6. Kohdehenkilöllä on riittävä hematologinen toiminta:

    1. Absoluuttinen neutrofiilien määrä (ANC) ≥ 1,5 x 1000/mm^3
    2. Verihiutalemäärä ≥ 100 x 1000/mm^3
    3. Hemoglobiini ≥ 9,0 g/dl

  7. Kohdehenkilöllä on riittävä maksan toiminta:

    1. Bilirubiini ≤ 2,0 mg/dl
    2. ALT ≤ 3 x laitoksen normaalin yläraja (ULN) U/L

  8. Potilaalla on riittävä munuaisten toiminta:

    1. Seerumin kreatiniini < 2 x ULN mg/dl
    2. Kreatiniinipuhdistuma ≥ 50 ml/min/1,73 m^2

  9. Koehenkilöllä on riittävä hyytymiskyky:

    1. PT/aPTT ≤ 1,2 x ULN sekuntia
    2. INR ≤ 2

  10. Potilaalla on riittävä kilpirauhasen toiminta (kilpirauhasenkorvaushoidon kanssa tai ilman):

    1. TSH 0,27-4,2 mIU/ml
    2. Kokonais-T4 ≤ 2 x ULN mcg/dl

  11. Jos nainen: hedelmällisessä iässä oleva nainen (eli ei kirurgisesti steriili [munanjohtimen ligaatio, kohdunpoisto tai molemminpuolinen munanpoisto] tai vähintään 2 vuotta luonnollisesti postmenopausaalisesti) suostuu olemaan seksuaalisesti pidättyväinen tai käyttämään samaa hyväksyttävää erittäin tehokasta ehkäisyä seulonnasta lähtien kaksi vuotta siirron jälkeen.

    Tässä tutkimuksessa hyväksyttäviä ehkäisymuotoja ovat hormonaaliset ehkäisyvalmisteet (oraalinen, implantti, depotlaastari tai injektio), jotka liittyvät ovulaation estoon vakaalla annoksella vähintään 3 kuukauden ajan ennen seulontaa, este (kondomi spermisidillä, diafragma spermisidillä) , kohdunsisäinen laite tai kumppani, jolle on tehty vasektomia vähintään 6 kuukautta ja jolla on dokumentoitu lääketieteellinen arvio vasektomian kirurgisesta onnistumisesta.

    Huomaa: urokset, joilla on kystinoosi, ovat steriilejä.

  12. Jos mies: miesten on suostuttava pysymään seksuaalisesti pidättyväisenä tai käytettävä hyväksyttävää erittäin tehokasta ehkäisyä seulonnasta kahden vuoden ajan elinsiirron jälkeen.
  13. Opiskelija haluaa ja pystyy noudattamaan opiskelurajoituksia ja -vaatimuksia.
  14. Tutkittava on valmis antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen/luvan/suostumuksen ennen tutkimukseen osallistumista.
  15. Tutkittavan on oltava valmis pidättymään siittiöiden luovuttamisesta hoito-ohjelman jälkeen. Koehenkilöille, jotka suunnittelevat (tai joille on mahdollisuus) saada lapsia tulevaisuudessa, suositellaan spermapankkia ennen hoito-ohjelman antamista.
  16. Tutkittavan on oltava valmis pidättymään luovuttamasta verta, elimiä, kudoksia tai soluja siirtoa varten 30 päivää ennen seulontaa aina CTNS-RD-04-hoidon jälkeen.
  17. Tutkittavan on oltava valmis ja kyettävä (tutkijan arvion mukaan) keskeyttämään kysteamiinihoitonsa (suun ja/tai silmätipat).

Poissulkemiskriteerit:

  1. Potilaalla on aktiivinen, hallitsematon, akuutti bakteeri-, virus- tai sieni-infektio seulonnan aikana tai 30 päivän sisällä ennen hoito-ohjelman aloittamista.

  2. Koehenkilöllä on positiivinen serologia seulonnassa jonkin seuraavista:

    1. Ihmisen immuunikatovirus (HIV) 1-2
    2. Ihmisen T-solulymfotrooppinen virus (HTLV) - I/II
    3. Hepatiitti B ydin ja hepatiitti B PCR positiivinen
    4. C-hepatiittivirus (HCV)
    5. Rapid Plasma Reagin (RPR)
    6. Chagasin tauti (T. curzi)
    7. QuantiferonTB
    8. Nukleiinihappotesti (NAT) HIV:n varalta
    9. Länsi-Niilin virus (WNV)
  3. Potilaalla on tunnettu kliinisesti merkittävä immuunipuutoshäiriö.
  4. Kohde on hedelmällisessä iässä oleva nainen, joka imettää, suunnittelee raskautta tai jolla on positiivinen seerumin raskaustesti.
  5. Tutkittavalle on aiemmin tehty luuydin- tai kantasolusiirto tai hän suunnittelee sellaisen siirtoa 90 päivän kuluessa tutkimuksen aloittamisesta.
  6. Koehenkilöllä on ollut aktiivinen verenvuotohäiriö 90 päivän sisällä ennen seulontaa TAI hän tarvitsee antikoagulaatiohoitoa ennen hoitoa ex vivo -geeniterapialla.
  7. Potilaalla on aktiivinen pahanlaatuinen kasvain tai aiemmin pahanlaatuinen kasvain, mukaan lukien lymfooma (lukuun ottamatta primaarista, ihon tyvisolu- tai okasolusyöpää, joka on asianmukaisesti hoidettu ennen transplantaatiota).
  8. Tutkittavalla on loppuvaiheen munuaissairaus (määritelty GFR <15 ml/min) ja hän on jo elinsiirtolistalla tai hän saattaa suunnitella rekisteröitymistä munuaisensiirtoon 90 päivän kuluessa tutkimuksen aloittamisesta.
  9. Potilaalla on heikentynyt keuhkojen toiminta (perustuu FVC:hen tai FEV1:een <50 % ennustetusta tai FEV1/FVC-suhteesta alle ikä- ja sukupuolispesifisen normaalin kynnysarvon).

  10. Potilaalla on sydämen vajaatoiminta 90 päivän sisällä ennen seulontaa, mukaan lukien jokin seuraavista:

    1. Sydäninfarkti
    2. Kliinisesti merkittävä poikkeava EKG (EKG)
    3. Poistofraktio < 40 %
    4. Hallitsematon rytmihäiriö
    5. Muut kliinisesti merkittävät sydänsairaudet (esim. kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, hallitsematon verenpaine, labiili verenpainetauti).
  11. Koehenkilöllä on vakava tai hallitsematon lääketieteellinen häiriö (esim. haimatulehdus, vaikea maksasairaus, epästabiili diabetes mellitus), joka tutkijoiden mielestä heikentäisi heidän kykyään saada tutkimushoitoa ja noudattaa tutkimusmenetelmiä.
  12. Tutkittavalla on aiemmin esiintynyt allergisia reaktioita, jotka johtuvat yhdisteistä, joilla on samanlainen kemiallinen tai biologinen koostumus kuin busulfaani, tai allergia tai vasta-aihe muiden tutkimuksessa käytettyjen aineiden käyttöön, mukaan lukien joheksoli, happo-sitraatti-dekstroosi, kaava A (ACDA), G-CSF tai pleriksafori.
  13. Tutkittavalla on tiedossa huume- tai alkoholiriippuvuus.
  14. Potilaalle on tehty suuri leikkaus 90 päivän sisällä (tai pidempään, jos se ei ole täysin toipunut) ennen seulontaa.
  15. Kohde saa sytotoksisia tai immunosuppressiivisia aineita, paitsi munuaisensiirtoa varten, 60 päivän sisällä ennen seulontaa tai tarvitsee hoitoa sellaisilla aineilla ennen hoitoa ex vivo -geeniterapialla.
  16. Kohde on saanut geeniterapiaa milloin tahansa.
  17. Kohde saa parhaillaan tai odottaa saavansa toista tutkimusainetta, laitetta tai toimenpidettä 30 päivää ennen seulontaa tutkimuksen loppuun asti.
  18. Tutkittavalla on tutkijan mielestä jokin ehto, joka vaarantaa tutkimusvaatimusten noudattamisen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Gene Therapy with CTNS-RD-04 (including product manufactured with and without LentiBOOST)
This is a single-arm, open-label study without randomization. Eligible subjects received CTNS-RD-04, an autologous CD34+ hematopoietic stem cell product transduced ex vivo with a lentiviral vector encoding CTNS. During the study, manufacturing incorporated a transduction enhancer (LentiBOOST) in later participants.
Geneettinen: CTNS-RD-04 (including CTNS-RD-04-LB manufactured with LentiBOOST)
Cryopreserved autologous CD34+ enriched hematopoietic stem/progenitor cells collected from mobilized peripheral blood and transduced ex vivo with a self-inactivating lentiviral vector (pCCL-CTNS or pCDY.EFS.CTNS.T260I) encoding the human CTNS complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequence. In later participants, a transduction enhancer (LentiBOOST) was incorporated into the manufacturing process.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Safety and Tolerability: Total Number of Adverse Events (AEs) Per Participant (Pre- and Post-dose to End of Study)
Aikaikkuna: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total count of all adverse events (AEs) recorded for each dosed participant reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Events were coded using MedDRA and graded according to NCI CTCAE criteria. The outcome is the total count of AEs per participant.
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) Severity (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Aikaikkuna: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total aggregate count of all graded adverse events (AEs) recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Events were coded using MedDRA v24.0 and graded according to NCI CTCAE version 4.03. The outcome is the total count of AEs per grade (Mild, Moderate, Severe, Life Threatening, Death).
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by Relationship to Study Treatment (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Aikaikkuna: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total aggregate count of all adverse events (AEs) categorized by relationship to the study treatment recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Relationship to the study treatment was determined using the standard categories defined in the protocol: Related (probably or possibly related); Unrelated (not related, unlikely related). Each AE was coded with MedDRA v24.0. The outcome reported is the study-wide total count of AEs in each relationship category.
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: White Blood Cell Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for white blood cell (WBC) count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Absolute Monocyte Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for absolute monocyte count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Platelet Count at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for platelet count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Systolic and Diastolic Blood Pressure at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Systolic and diastolic blood pressure at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Heart Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Heart rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Body Temperature at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Body temperature at baseline, approximately 12 months, and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Respiratory Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Respiratory rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Ventricular Rates at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Electrocardiogram (ECG) ventricular rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Intervals Including PR Interval, QRS Interval, QT Interval and QTc Bazett at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Electrocardiogram (ECG) intervals including PR interval, QRS interval, QT interval and QTc Bazett at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety: Number of Dosed Participants Showing Evidence (Positive or Negative) of Genotoxicity as Determined by Polyclonal Expansion and Insertional Mutagenesis
Aikaikkuna: Up to 24 months post-transplant
The number of dosed participants showing evidence (positive or negative) of polyclonal expansion and insertional mutagenesis as determined by vector integration site (VIS) analysis in whole blood collected at baseline and at approximately 1, 3, 6, 12, 18, and 24 months post-transplant. VIS analysis was performed using LTR-based PCR amplification and Illumina sequencing. Clonal abundance was monitored using the Sonic Abundance method.
Up to 24 months post-transplant

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Efficacy: Cystine Levels in Leukocytes and Granulocytes at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Cystine levels in leukocytes and granulocytes from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) using d4-cystine as an internal standard was used to measure cystine levels. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values of Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Estimated glomerular filtration rate (eGFR) calculated from creatinine in whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion using the 2021 CKD-EPI equation. This population included participants with native kidneys and participants with prior kidney transplantation. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values of Thyroxine (T4) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Thyroxine (T4) hormone levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint. Normal reference range: 4.5-10.9 µg/dL.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values Thyroid-stimulating Hormone (TSH) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Thyroid-stimulating hormone (TSH) levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint. Normal reference range: 0.27-4.2 µIU/mL.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Transduction Efficiency: Vector Copy Number (VCN) in Peripheral Blood at 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Aikaikkuna: Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.
Vector copy number (VCN) in peripheral blood cells collected at approximately 12 months and approximately 24 months post-transplant to assess engraftment and transduction efficiency of gene-modified hematopoietic stem cells. VCN was measured by droplet digital PCR (ddPCR). Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, San Diego

Yhteistyökumppanit

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
Cystinosis Research Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Stephanie Cherqui, Ph.D., University of California, San Diego

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 8. heinäkuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 18. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 18. syyskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 6. helmikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 28. maaliskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 6. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 14. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 018631

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäiset osallistujatiedot, jotka ovat tässä artikkelissa raportoitujen tulosten taustalla, tunnistamisen poistamisen jälkeen (teksti, taulukot, kuvat ja liitteet).

IPD-jaon aikakehys

Alkaen 3 kuukautta ja päättyy [5] vuotta artikkelin julkaisemisen jälkeen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tutkijat, joiden ehdotettu tietojen käyttö on hyväksynyt tähän tarkoitukseen nimetyn riippumattoman arviointikomitean.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa