Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa komórek macierzystych w leczeniu cystynozy

14 lipca 2026 zaktualizowane przez: Stephanie Cherqui, University of California, San Diego

Badanie fazy 1/2 mające na celu określenie bezpieczeństwa i skuteczności przeszczepu autologicznymi ludzkimi krwiotwórczymi komórkami macierzystymi CD34+ (HSC) z mobilizowanych komórek macierzystych krwi obwodowej (PBSC) pacjentów z cystynozą zmodyfikowaną przez transdukcję ex vivo przy użyciu pCCL-CTNS lub pCDY.EFS. CTNS.T260I Wektor lentiwirusowy

To badanie jest badaniem klinicznym fazy 1/2, które oceni bezpieczeństwo i skuteczność wzbogaconych, skorygowanych genetycznie hematopoetycznych komórek macierzystych wyizolowanych od pacjentów dotkniętych cystynozą. (Produkt badany: CTNS-RD-04 lub CTNS-RD-04-LB, gdzie przyrostek „-LB” oznacza LentiBOOST)

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Cystynoza jest rzadką dziedziczną recesywną chorobą należącą do rodziny lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych i charakteryzuje się gromadzeniem cystyny ​​w lizosomach we wszystkich komórkach organizmu, co prowadzi do niewydolności wielonarządowej. Cystynoza ma niszczycielski wpływ na dotknięte nią osoby, głównie dzieci i młodych dorosłych, nawet przy leczeniu cysteaminą. Częstość występowania cystynozy wynosi od 1 na 100 000 do 1 na 200 000. Gen zaangażowany w cystynozę to gen CTNS, który koduje transbłonowy lizosomalny transporter cystyny ​​– cystynozynę. Obecny standard postępowania nie zapobiega progresji choroby i znacząco wpływa na jakość życia pacjentów z cystynozą.

W tym badaniu do 6 pacjentów spełniających kryteria kwalifikacji zostanie przeszczepionych zgodnie z 3-kohortowym rozłożonym w czasie projektem leczenia z 2 pacjentami na kohortę. Pierwsze 2 kohorty będą składać się z 4 osób dorosłych (w wieku 18 lat lub starszych), a następnie potencjalnie następna będzie kohorta złożona z 2 nastolatków lub dorosłych (> 14 lat). Po uzyskaniu świadomej zgody zapisani uczestnicy zostaną poddani weryfikacji w celu potwierdzenia pełnej kwalifikowalności do udziału. Kwalifikujący się pacjenci zostaną poddani mobilizacji i pobraniu hematopoetycznych komórek macierzystych (HSC) (leukafereza). W razie potrzeby część komórek zostanie zachowana jako „zapas” do celów ratunkowych, a część zostanie zmodyfikowana genetycznie ex vivo za pomocą wektora lentiwirusowego, pCCL-CTNS lub pCDY.EFS.CTNS.T260I, w celu ekspresji genu CTNS (nazwa produktu: CTNS-RD-04). Produkcja kliniczna dla pacjentów w Kohorcie 3 wprowadzi wzmacniacz transdukcji LentiBOOST (nazwa produktu dla tych pacjentów to CTNS-RD-04-LB, gdzie przyrostek „-LB” oznacza LentiBOOST). Pacjenci otrzymają cytoredukcję szpiku za pomocą busulfanu przed infuzją CTNS-RD-04. Pacjenci będą przerywać leczenie cysteaminą w okresie oceny. Okres obserwacji po ocenie będzie obejmował pierwsze 2 lata aktywnych ocen punktu końcowego, podczas których uczestnicy będą oceniani po 3, 6, 9, 12, 18 i 24 miesiącach po przeszczepie. Wszystkim uczestnikom zaoferowane zostanie długoterminowe badanie kontrolne (LTFU) obejmujące całkowity 15-letni okres obserwacji.

Celem tego badania klinicznego fazy 1/2 jest ocena bezpieczeństwa/tolerancji CTNS-RD-04 i jego skuteczności poprzez szereg ocen klinicznych, molekularnych i biochemicznych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

7

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92093
        • University of California San Diego

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Następujące kryteria muszą być spełnione przez wszystkie przedmioty rozważane do udziału w badaniu.

  1. Kohorty 1 i 2: Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 18 lat.
  2. Kohorta 3: Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 14 lat.
  3. U osobnika zdiagnozowano cystynozę, tj. wczesny początek zespołu Fanconiego, i historię podwyższonego poziomu cystyny ​​w krwinkach białych i/lub historię lub obecność kryształów cystyny ​​w oku.
  4. Podmiot ma status sprawności Karnofsky'ego lub zależną od wieku wydajność Lansky'ego ≥ 60.
  5. Jeśli osobnik miał przeszczep nerki, musi mieć status co najmniej jednego roku po przeszczepie nerki.

  6. Podmiot ma odpowiednią funkcję hematologiczną:

    1. Bezwzględna liczba neutrofili (ANC) ≥ 1,5 x 1000/mm^3
    2. Liczba płytek krwi ≥ 100 x 1000/mm^3
    3. Hemoglobina ≥ 9,0 g/dl

  7. Podmiot ma odpowiednią czynność wątroby:

    1. Bilirubina ≤ 2,0 mg/dl
    2. ALT ≤ 3 x górna granica normy (ULN) instytucji U/L

  8. Pacjent ma odpowiednią czynność nerek:

    1. Kreatynina w surowicy <2x GGN mg/dl
    2. Klirens kreatyniny ≥ 50 ml/min/1,73 m^2

  9. Podmiot ma odpowiednią koagulację:

    1. PT/aPTT ≤ 1,2 x GGN sekund
    2. INR ≤ 2

  10. Pacjent ma odpowiednią czynność tarczycy (z lub bez terapii zastępczej tarczycy):

    1. TSH 0,27-4,2 mIU/ml
    2. Całkowite T4 ≤ 2 x GGN mcg/dl

  11. Jeśli kobieta: kobieta w wieku rozrodczym (tj. niesterylna chirurgicznie [podwiązanie jajowodów, histerektomia lub obustronne wycięcie jajników] lub nie po menopauzie w naturalny sposób co najmniej 2 lata) zgadza się zachować abstynencję seksualną lub stosować tę samą akceptowalną formę wysoce skutecznej antykoncepcji od badań przesiewowych do dwa lata po przeszczepie.

    Dopuszczalne formy antykoncepcji w tym badaniu obejmują hormonalne środki antykoncepcyjne (doustne, implanty, plastry transdermalne lub iniekcje) związane z hamowaniem owulacji przy stabilnej dawce przez co najmniej 3 miesiące przed badaniem przesiewowym, barierowe (prezerwatywa ze środkiem plemnikobójczym, diafragma ze środkiem plemnikobójczym) , wkładkę wewnątrzmaciczną lub partnera, który był poddawany wazektomii od co najmniej 6 miesięcy i posiada udokumentowaną medyczną ocenę powodzenia zabiegu wazektomii.

    Uwaga: samce z cystynozą są bezpłodne.

  12. W przypadku mężczyzn: mężczyźni muszą wyrazić zgodę na zachowanie abstynencji seksualnej lub stosowanie akceptowalnej formy wysoce skutecznej antykoncepcji od badania przesiewowego do dwóch lat po przeszczepie.
  13. Badany jest chętny i zdolny do przestrzegania ograniczeń i wymagań związanych z badaniem.
  14. Uczestnik jest skłonny udzielić pisemnej świadomej zgody/pozwolenia/zgody przed udziałem w badaniu.
  15. Tester musi być skłonny powstrzymać się od oddania nasienia po otrzymaniu schematu kondycjonującego. Dla osób planujących (lub mających możliwość) spłodzenia potomstwa w przyszłości zalecane będzie wykonanie banku nasienia przed podaniem schematu kondycjonującego.
  16. Podmiot musi wyrazić wolę powstrzymania się od oddawania krwi, narządów, tkanek lub komórek do przeszczepu od 30 dni przed badaniem przesiewowym do dowolnego czasu po leczeniu CTNS-RD-04.
  17. Pacjent musi chcieć i musi być w stanie (w ocenie badacza) przerwać terapię cysteaminą (krople doustne i/lub do oczu).

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjent ma aktywną, niekontrolowaną, ostrą infekcję bakteryjną, wirusową lub grzybiczą podczas badania przesiewowego lub w ciągu 30 dni przed rozpoczęciem schematu kondycjonowania.

  2. Tester ma pozytywną serologię podczas badania przesiewowego w kierunku któregokolwiek z poniższych:

    1. Ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) 1-2
    2. Ludzki wirus limfotropowy limfocytów T (HTLV) - I/II
    3. Rdzeń wirusa zapalenia wątroby typu B i wirus zapalenia wątroby typu B PCR dodatni
    4. Wirus zapalenia wątroby typu C (HCV)
    5. Szybka reagina osocza (RPR)
    6. Choroba Chagasa (T. curzi)
    7. QuantiferonTB
    8. Test kwasu nukleinowego (NAT) na obecność wirusa HIV
    9. Wirus Zachodniego Nilu (WNV)
  3. Podmiot ma znane klinicznie istotne zaburzenie niedoboru odporności.
  4. Podmiotem jest kobieta w wieku rozrodczym, która karmi piersią, planuje ciążę lub ma pozytywny wynik testu ciążowego z surowicy.
  5. Uczestnik otrzymał wcześniej przeszczep szpiku lub komórek macierzystych lub planuje otrzymać przeszczep w ciągu 90 dni od rozpoczęcia badania.
  6. Pacjent miał czynną skazę krwotoczną w ciągu 90 dni przed badaniem przesiewowym LUB wymaga leczenia przeciwzakrzepowego przed leczeniem terapią genową ex vivo.
  7. Pacjent ma aktywny nowotwór złośliwy lub nowotwór złośliwy w wywiadzie, w tym chłoniaka (z wyjątkiem pierwotnego raka podstawnokomórkowego skóry lub raka płaskonabłonkowego skóry, odpowiednio leczonego przed przeszczepem).
  8. Uczestnik ma schyłkową niewydolność nerek (zdefiniowaną jako GFR <15 ml/min) i znajduje się już na liście do przeszczepu lub może planować rejestrację do przeszczepu nerki w ciągu 90 dni od rozpoczęcia badania.
  9. Pacjent ma upośledzoną czynność płuc (na podstawie FVC lub FEV1 <50% wartości należnej lub stosunku FEV1/FVC poniżej normalnej wartości progowej właściwej dla wieku i płci).

  10. Uczestnik ma upośledzoną czynność serca w ciągu 90 dni przed badaniem przesiewowym, w tym którekolwiek z poniższych:

    1. Zawał mięśnia sercowego
    2. Klinicznie istotny nieprawidłowy elektrokardiogram (EKG)
    3. Frakcja wyrzutowa < 40%
    4. Niekontrolowana arytmia
    5. Inne istotne klinicznie choroby serca (np. zastoinowa niewydolność serca, niekontrolowane nadciśnienie, chwiejne nadciśnienie w wywiadzie).
  11. Uczestnik ma poważne lub niekontrolowane zaburzenie medyczne (np. zapalenie trzustki, ciężka choroba wątroby, niestabilna cukrzyca), które w opinii badaczy osłabiłoby jego zdolność do otrzymywania badanego leczenia i przestrzegania procedur badania.
  12. U pacjenta występowały w przeszłości reakcje alergiczne na związki o podobnym składzie chemicznym lub biologicznym do Busulfanu lub alergia lub przeciwwskazanie do stosowania innych środków stosowanych w badaniu, w tym joheksolu, kwasowo-cytrynianowo-dekstrozowej formuły A (ACDA), G-CSF lub pleryksafor.
  13. Podmiot ma znaną historię uzależnienia od narkotyków lub alkoholu.
  14. Uczestnik przeszedł poważną operację w ciągu 90 dni (lub dłużej, jeśli nie w pełni wyzdrowiał) przed badaniem przesiewowym.
  15. Pacjent otrzymuje środki cytotoksyczne lub immunosupresyjne, inne niż do przeszczepu nerki, w ciągu 60 dni przed badaniem przesiewowym lub wymaga leczenia takimi środkami przed leczeniem terapią genową ex vivo.
  16. Tester otrzymał wcześniej terapię genową w dowolnym czasie.
  17. Uczestnik obecnie otrzymuje lub oczekuje otrzymania innego środka badawczego, urządzenia lub procedury od 30 dni przed badaniem przesiewowym do zakończenia badania.
  18. Badany ma jakikolwiek stan, w opinii badacza, który zagraża przestrzeganiu wymagań badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Gene Therapy with CTNS-RD-04 (including product manufactured with and without LentiBOOST)
This is a single-arm, open-label study without randomization. Eligible subjects received CTNS-RD-04, an autologous CD34+ hematopoietic stem cell product transduced ex vivo with a lentiviral vector encoding CTNS. During the study, manufacturing incorporated a transduction enhancer (LentiBOOST) in later participants.
Genetyczny: CTNS-RD-04 (including CTNS-RD-04-LB manufactured with LentiBOOST)
Cryopreserved autologous CD34+ enriched hematopoietic stem/progenitor cells collected from mobilized peripheral blood and transduced ex vivo with a self-inactivating lentiviral vector (pCCL-CTNS or pCDY.EFS.CTNS.T260I) encoding the human CTNS complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequence. In later participants, a transduction enhancer (LentiBOOST) was incorporated into the manufacturing process.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Safety and Tolerability: Total Number of Adverse Events (AEs) Per Participant (Pre- and Post-dose to End of Study)
Ramy czasowe: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total count of all adverse events (AEs) recorded for each dosed participant reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Events were coded using MedDRA and graded according to NCI CTCAE criteria. The outcome is the total count of AEs per participant.
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) Severity (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Ramy czasowe: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total aggregate count of all graded adverse events (AEs) recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Events were coded using MedDRA v24.0 and graded according to NCI CTCAE version 4.03. The outcome is the total count of AEs per grade (Mild, Moderate, Severe, Life Threatening, Death).
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by Relationship to Study Treatment (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Ramy czasowe: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total aggregate count of all adverse events (AEs) categorized by relationship to the study treatment recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Relationship to the study treatment was determined using the standard categories defined in the protocol: Related (probably or possibly related); Unrelated (not related, unlikely related). Each AE was coded with MedDRA v24.0. The outcome reported is the study-wide total count of AEs in each relationship category.
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: White Blood Cell Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for white blood cell (WBC) count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Absolute Monocyte Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for absolute monocyte count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Platelet Count at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for platelet count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Systolic and Diastolic Blood Pressure at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Systolic and diastolic blood pressure at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Heart Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Heart rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Body Temperature at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Body temperature at baseline, approximately 12 months, and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Respiratory Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Respiratory rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Ventricular Rates at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Electrocardiogram (ECG) ventricular rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Intervals Including PR Interval, QRS Interval, QT Interval and QTc Bazett at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Electrocardiogram (ECG) intervals including PR interval, QRS interval, QT interval and QTc Bazett at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety: Number of Dosed Participants Showing Evidence (Positive or Negative) of Genotoxicity as Determined by Polyclonal Expansion and Insertional Mutagenesis
Ramy czasowe: Up to 24 months post-transplant
The number of dosed participants showing evidence (positive or negative) of polyclonal expansion and insertional mutagenesis as determined by vector integration site (VIS) analysis in whole blood collected at baseline and at approximately 1, 3, 6, 12, 18, and 24 months post-transplant. VIS analysis was performed using LTR-based PCR amplification and Illumina sequencing. Clonal abundance was monitored using the Sonic Abundance method.
Up to 24 months post-transplant

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Efficacy: Cystine Levels in Leukocytes and Granulocytes at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Cystine levels in leukocytes and granulocytes from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) using d4-cystine as an internal standard was used to measure cystine levels. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values of Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Estimated glomerular filtration rate (eGFR) calculated from creatinine in whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion using the 2021 CKD-EPI equation. This population included participants with native kidneys and participants with prior kidney transplantation. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values of Thyroxine (T4) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Thyroxine (T4) hormone levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint. Normal reference range: 4.5-10.9 µg/dL.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values Thyroid-stimulating Hormone (TSH) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Thyroid-stimulating hormone (TSH) levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint. Normal reference range: 0.27-4.2 µIU/mL.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Transduction Efficiency: Vector Copy Number (VCN) in Peripheral Blood at 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Ramy czasowe: Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.
Vector copy number (VCN) in peripheral blood cells collected at approximately 12 months and approximately 24 months post-transplant to assess engraftment and transduction efficiency of gene-modified hematopoietic stem cells. VCN was measured by droplet digital PCR (ddPCR). Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Diego

Współpracownicy

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
Cystinosis Research Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephanie Cherqui, Ph.D., University of California, San Diego

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 lipca 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

18 września 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

18 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 lutego 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 018631

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane poszczególnych uczestników, które leżą u podstaw wyników przedstawionych w tym artykule, po usunięciu identyfikacji (tekst, tabele, rysunki i dodatki).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Rozpoczyna się 3 miesiące i kończy [5] lat po opublikowaniu artykułu.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Badacze, których proponowane wykorzystanie danych zostało zatwierdzone przez niezależną komisję przeglądową powołaną do tego celu.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj