Endogeeninen glukoosin tuotanto potilailla, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ia (ENGLUPRO GSDIa)
Endogeeninen glukoosintuotanto potilailla, joilla on glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ia, arvioitu kerta-annoksella stabiileja isotooppeja: tutkijan aloitteesta ihmisellä tehty pilottitutkimus
Glykogeenivarastointitaudin tyyppi Ia (GSDIa) koehenkilöillä on rajallinen kapasiteetti endogeeniseen glukoosin tuotantoon (EGP). Tähän mennessä GSDIa-potilaiden jäännös-EGP:n alkuperää ei tunneta. Joko lisääntynyt glykogeenin haaroittuminen tai lysosomaalisen glykogeenin hajoaminen voivat selittää jäännös-EGP:n GSDIa:ssa.
Innovatiiviset GSDIa-hoidot (esim. AAV8-välitteistä geeniterapiaa ja mRNA-terapiaa) kehitetään. Siksi pitkittäinen minimaalisesti invasiivinen tulosten seuranta terapeuttisten interventioiden jälkeen GSD Ia -potilailla on aiheellista.
Ensisijainen tavoite on testata EGP:n kvantifioinnin toteutettavuutta aikuisilla GSDIa-potilailla stabiileilla isotoopeilla yhden oraalisen [6,6-2H2]glukoosiannoksen jälkeen. Toissijaisena tavoitteena on verrata yhdellä oraalisella [6,6-2H2]glukoosiannoksella arvioitua EGP:tä (a) GSDIa-potilailla vastaaviin terveisiin osallistujiin, (b) GSDIa-potilaiden kesken, (c) pre-ateriaalisessa tilassa verrattuna ruokailuun. (d) kontrolloidussa sairaalaympäristössä verrattuna kotitilaan. Jatkuvasta glukoosin seurantatiedoista kerättyjä tietoja myös verrataan
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen suunnittelu: tutkijan aloitteesta ihmisillä tehty pilottitutkimus. Tutkimuspopulaatio: Kymmenen aikuista GSDIa-potilasta ja kymmenen ikää ja sukupuolta vastaavaa tervettä henkilöä.
Interventiot: Kullekin kohteelle suoritetaan kolme koetta. Ensimmäisen sairaalakokeen aikana suoritetaan kaksi oraalista D-[6,6-2H2]glukoosikuormitusta 2 tuntia ennen aamiaista ja lounasaikaan. Kolmas oraalinen D-[6,6-2H2]glukoosikuorma suoritetaan kotona (satunnainen aika). Kapillaariverinäytteet kerätään suodatinpaperille tiettyinä ajankohtina jokaisen suun D-[6,6-2H2]glukoosilatauksen jälkeen. Kokeiden aikana koehenkilöitä seurataan subkutaanisella jatkuvalla glukoosimonitoroinnilla (CGM).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Groningen, Alankomaat
- University of Groningen, UMC Groningen
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi tulee vahvistaa G6PC-mutaatioanalyysillä
- Ikä yli 16 vuotta
- Vakaa lääketieteellinen tila ennen testitoimenpiteiden aloittamista
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä < 16 vuotta
- Väliaikainen sairaus
- Viimeaikainen sairaalahoito hypoglykemian vuoksi
- Raskaus
- Anamneesi viittaa diabetekseen tai paasto-intoleranssiin
- Ensimmäisen luokan perheenjäsen, jolla on vahvistettu diagnoosi, joka liittyy paasto-intoleranssiin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat
GSDIa-potilaat
|
Jokaiselle koehenkilölle annetaan kaksi oraalista [6,6-2H2]glukoosikuormitusta (ennen ateriaa, syötettynä) sairaalaympäristössä ja yksi oraalinen [6,6-2H2]glukoosikuorma kotona (satunnaisaika).
Kapillaariverinäytteet kerätään suodatinpaperille 10 kertaa tiettyinä ajankohtina jokaisen oraalisen [6,6-2H2]glukoosilatauksen jälkeen.
|
|
Active Comparator: Säätimet
Terveet vapaaehtoiset
|
Jokaiselle koehenkilölle annetaan kaksi oraalista [6,6-2H2]glukoosikuormitusta (ennen ateriaa, syötettynä) sairaalaympäristössä ja yksi oraalinen [6,6-2H2]glukoosikuorma kotona (satunnaisaika).
Kapillaariverinäytteet kerätään suodatinpaperille 10 kertaa tiettyinä ajankohtina jokaisen oraalisen [6,6-2H2]glukoosilatauksen jälkeen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus GSDIa-potilailla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
Endogeeninen glukoosin tuotanto (EGP) GSDIa:ssa arvioidaan minimaalisen mallilaskelman avulla
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus GSDIa-potilailla ja vastaavilla terveillä osallistujilla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus vaikeilla ja heikennetyillä GSDIa-potilailla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus pre-ateriaalisessa tilassa verrattuna ruokailutilaan GSDIa-potilailla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus pre-ateriaalisessa tilassa verrattuna ruokailutilaan terveillä osallistujilla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus kontrolloidussa sairaalaympäristössä verrattuna kotiolosuhteisiin GSDIa-potilailla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
|
[6,6-2H2]glukoosipitoisuus kontrolloidussa sairaalaympäristössä verrattuna kotiolosuhteisiin terveillä osallistujilla
Aikaikkuna: 10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
10 minuutin välein ensimmäisen tunnin aikana sekä 75, 90 ja 120 minuutin välein oraalisen kuormituksen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NL73191.042.20
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .