Production endogène de glucose chez les patients atteints d'une maladie de stockage du glycogène de type Ia (ENGLUPRO GSDIa)
Production endogène de glucose chez des sujets atteints d'une maladie de stockage du glycogène de type Ia estimée par une dose orale unique d'isotopes stables : une étude pilote humaine initiée par un chercheur
Les sujets atteints de la maladie de stockage du glycogène de type Ia (GSDIa) conservent une capacité limitée de production endogène de glucose (EGP). À ce jour, l'origine de l'EGP résiduelle chez les patients GSDIa est inconnue. Soit une déramification accrue du glycogène, soit une dégradation du glycogène lysosomal peut expliquer l'EGP résiduel dans le GSDIa.
Traitements innovants pour GSDIa (par ex. La thérapie génique médiée par AAV8 et la thérapie par ARNm) sont en cours de développement. Par conséquent, une surveillance longitudinale peu invasive des résultats après des interventions thérapeutiques chez les sujets GSD Ia devient justifiée.
L'objectif principal est de tester la faisabilité de la quantification de l'EGP chez des sujets adultes GSDIa par des isotopes stables après une dose orale unique de [6,6-2H2]glucose. Les objectifs secondaires sont de comparer l'EGP évalué par une dose unique de [6,6-2H2]glucose par voie orale (a) chez les patients GSDIa par rapport aux participants sains appariés, (b) chez les patients GSDIa, (c) dans l'état pré-prandial par rapport aux sujets nourris état, (d) dans le cadre hospitalier contrôlé par rapport au cadre familial. Les données recueillies à partir des données de surveillance continue de la glycémie seront également comparées
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Conception de l'étude : une étude pilote humaine initiée par l'investigateur. Population étudiée : dix sujets adultes atteints de GSDIa et dix sujets sains appariés selon l'âge et le sexe.
Interventions : Trois expériences seront réalisées pour chaque sujet. Au cours de la première expérimentation hospitalière, deux charges orales de D-[6,6-2H2]glucose seront réalisées 2 heures avant le petit-déjeuner et à l'heure du déjeuner, respectivement. La troisième charge orale de D-[6,6-2H2]glucose sera effectuée à domicile (temps aléatoire). Des échantillons de sang capillaire seront prélevés sur du papier filtre à des moments précis après chaque charge orale de D-[6,6-2H2]glucose. Au cours des expériences, les sujets seront surveillés par surveillance continue de la glycémie (CGM) sous-cutanée.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Groningen, Pays-Bas
- University of Groningen, UMC Groningen
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Le diagnostic doit être confirmé par l'analyse de la mutation G6PC
- Âge supérieur à 16 ans
- Condition médicale stable avant le début des procédures de test
Critère d'exclusion:
- Âge < 16 ans
- Maladie intercurrente
- Antécédents récents d'hospitalisation pour hypoglycémie
- Grossesse
- Antécédents évocateurs de diabète ou d'intolérance au jeûne
- Membre de la famille de première année avec un diagnostic confirmé associé à une intolérance au jeûne
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Les patients
Patients GSDIa
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Chaque sujet recevra deux charges orales de [6,6-2H2]glucose (préprandiale, nourri) en milieu hospitalier et une charge orale de [6,6-2H2]glucose à domicile (temps aléatoire).
Des échantillons de sang capillaire seront prélevés sur du papier filtre 10 fois à des moments précis après chaque charge orale de [6,6-2H2]glucose.
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Comparateur actif: Les contrôles
Volontaires en bonne santé
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Chaque sujet recevra deux charges orales de [6,6-2H2]glucose (préprandiale, nourri) en milieu hospitalier et une charge orale de [6,6-2H2]glucose à domicile (temps aléatoire).
Des échantillons de sang capillaire seront prélevés sur du papier filtre 10 fois à des moments précis après chaque charge orale de [6,6-2H2]glucose.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Concentration de [6,6-2H2]glucose chez les patients GSDIa
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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La production endogène de glucose (EGP) dans GSDIa sera évaluée par un calcul de modèle minimal
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Concentration de [6,6-2H2]glucose chez les patients GSDIa et les participants en bonne santé appariés
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Concentration de [6,6-2H2]glucose chez les patients GSDIa sévères et atténués
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Concentration de [6,6-2H2]glucose à l'état préprandial versus à l'état nourri chez les patients GSDIa
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Concentration de [6,6-2H2]glucose à l'état préprandial par rapport à l'état nourri chez les participants en bonne santé
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Concentration de [6,6-2H2]glucose en milieu hospitalier contrôlé versus à domicile chez les patients GSDIa
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Concentration de [6,6-2H2]glucose dans le milieu hospitalier contrôlé par rapport au milieu à domicile chez les participants en bonne santé
Délai: toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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toutes les 10 minutes pendant la première heure ainsi que 75, 90 et 120 minutes après la charge orale
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NL73191.042.20
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Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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