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Produzione endogena di glucosio in pazienti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (ENGLUPRO GSDIa)

10 febbraio 2022 aggiornato da: Terry G.J. Derks, MD, PhD, University Medical Center Groningen

Produzione endogena di glucosio in soggetti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia stimata da una singola dose orale di isotopi stabili: uno studio pilota sull'uomo avviato da un ricercatore

I soggetti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa) mantengono una capacità limitata di produzione endogena di glucosio (EGP). Ad oggi, l'origine dell'EGP residua nei pazienti con GSDia è sconosciuta. L'aumento della deramificazione del glicogeno o la rottura del glicogeno lisosomiale possono spiegare l'EGP residua in GSDIa.

Trattamenti innovativi per GSDIa (ad es. La terapia genica mediata da AAV8 e la terapia con mRNA) sono in fase di sviluppo. Pertanto, il monitoraggio longitudinale minimamente invasivo dei risultati dopo interventi terapeutici nei soggetti GSD Ia diventa giustificato.

L'obiettivo principale è testare la fattibilità della quantificazione dell'EGP in soggetti adulti GSDIa mediante isotopi stabili dopo una singola dose orale di [6,6-2H2]glucosio. Gli obiettivi secondari sono confrontare l'EGP valutato con una singola dose orale di [6,6-2H2]glucosio (a) nei pazienti con GSDia rispetto ai partecipanti sani abbinati, (b) tra i pazienti con GSDia, (c) nello stato pre-prandiale rispetto a quello a stomaco pieno stato, (d) in ambito ospedaliero controllato rispetto a quello domiciliare. Saranno anche confrontati i dati raccolti dai dati di monitoraggio continuo del glucosio

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Disegno dello studio: uno studio pilota umano avviato da un investigatore. Popolazione in studio: dieci soggetti adulti con GSDIa e dieci soggetti sani di pari età e sesso.

Interventi: Per ogni soggetto verranno eseguiti tre esperimenti. Durante il primo esperimento in ospedale, due carichi orali di D-[6,6-2H2]glucosio saranno eseguiti rispettivamente 2 ore prima della colazione e all'ora di pranzo. Il terzo carico orale di D-[6,6-2H2]glucosio verrà eseguito a casa (tempo casuale). I campioni di sangue capillare saranno raccolti su carta da filtro in momenti specifici dopo ogni carico orale di D-[6,6-2H2]glucosio. Durante gli esperimenti, i soggetti saranno monitorati mediante monitoraggio continuo del glucosio sottocutaneo (CGM).

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
      • Groningen, Olanda
        • University of Groningen, UMC Groningen

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • La diagnosi deve essere confermata dall'analisi della mutazione G6PC
  • Età superiore a 16 anni
  • Condizione medica stabile prima dell'inizio delle procedure di prova

Criteri di esclusione:

  • Età < 16 anni
  • Malattia intercorrente
  • Storia recente di ricovero per ipoglicemia
  • Gravidanza
  • Anamnesi suggestiva di diabete o intolleranza al digiuno
  • Membro della famiglia di primo grado con diagnosi confermata associata a intolleranza al digiuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti
Pazienti GSDia
Biologico: [6,6-2H2]glucosio
Ad ogni soggetto verranno somministrati due carichi orali di [6,6-2H2]glucosio (pre-prandiale, a stomaco pieno) in ambito ospedaliero e un carico orale di [6,6-2H2]glucosio a domicilio (tempo casuale). I campioni di sangue capillare saranno raccolti su carta da filtro 10 volte in momenti specifici dopo ogni carico orale di [6,6-2H2]glucosio.
Comparatore attivo: Controlli
Volontari sani
Biologico: [6,6-2H2]glucosio
Ad ogni soggetto verranno somministrati due carichi orali di [6,6-2H2]glucosio (pre-prandiale, a stomaco pieno) in ambito ospedaliero e un carico orale di [6,6-2H2]glucosio a domicilio (tempo casuale). I campioni di sangue capillare saranno raccolti su carta da filtro 10 volte in momenti specifici dopo ogni carico orale di [6,6-2H2]glucosio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
[6,6-2H2] concentrazione di glucosio nei pazienti con GSDia
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
La produzione endogena di glucosio (EGP) in GSDia sarà valutata attraverso il calcolo del modello minimo
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
[6,6-2H2] concentrazione di glucosio nei pazienti con GSDIa e partecipanti sani abbinati
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
Concentrazione di [6,6-2H2]glucosio in pazienti con GSDIa grave e attenuata
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
Concentrazione di [6,6-2H2]glucosio nello stato pre-prandiale rispetto allo stato a stomaco pieno nei pazienti con GSDIa
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
Concentrazione di [6,6-2H2]glucosio nello stato pre-prandiale rispetto allo stato a stomaco pieno nei partecipanti sani
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
Concentrazione di [6,6-2H2]glucosio nell'ambiente ospedaliero controllato rispetto all'ambiente domiciliare nei pazienti con GSDia
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
[6,6-2H2] concentrazione di glucosio nell'ambiente ospedaliero controllato rispetto all'ambiente domestico in partecipanti sani
Lasso di tempo: ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale
ogni 10 minuti entro la prima ora e 75, 90 e 120 minuti dopo il carico orale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Medical Center Groningen

Collaboratori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 gennaio 2021

Completamento primario (Effettivo)

7 febbraio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

7 febbraio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 febbraio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 febbraio 2022

Ultimo verificato

1 febbraio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL73191.042.20

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su [6,6-2H2]glucosio

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