Endogenní produkce glukózy u pacientů s onemocněním z hromadění glykogenu typu Ia (ENGLUPRO GSDIa)
Endogenní produkce glukózy u subjektů s onemocněním ze střádání glykogenu typu Ia odhadovaná jedinou perorální dávkou stabilních izotopů: pilotní studie na lidech iniciovaná zkoušejícím
Subjekty s onemocněním glykogenu typu Ia (GSDIa) si zachovávají omezenou kapacitu pro endogenní produkci glukózy (EGP). Dosud není původ reziduálního EGP u pacientů s GSDIa znám. Za reziduální EGP v GSDIa může odpovídat buď zvýšené odvětvování glykogenu nebo rozklad lysozomálního glykogenu.
Inovativní léčba GSDIa (např. Genová terapie zprostředkovaná AAV8 a terapie mRNA) jsou vyvíjeny. Proto se stává opodstatněné podélné minimálně invazivní sledování výsledků po terapeutických intervencích u subjektů s GSD Ia.
Primárním cílem je otestovat proveditelnost kvantifikace EGP u dospělých subjektů s GSDIa stabilními izotopy po jedné perorální dávce [6,6-2H2]glukózy. Sekundárními cíli je porovnat EGP hodnocenou jednou perorální dávkou [6,6-2H2]glukózy (a) u pacientů s GSDIa oproti odpovídajícím zdravým účastníkům, (b) mezi pacienty s GSDIa, (c) v preprandiálním stavu versus po jídle stavu, (d) v kontrolovaném nemocničním prostředí oproti domácímu prostředí. Údaje shromážděné z údajů kontinuálního monitorování glukózy budou také porovnány
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Design studie: Výzkumem iniciovaná lidská pilotní studie. Studijní populace: Deset dospělých subjektů s GSDIa a deset zdravých subjektů stejného věku a pohlaví.
Intervence: Pro každý subjekt budou provedeny tři experimenty. Během prvního experimentu v nemocnici budou provedeny dvě orální dávky D-[6,6-2H2]glukózy 2 hodiny před snídaní a v době oběda. Třetí orální zátěž D-[6,6-2H2]glukózou bude provedena doma (náhodný čas). Vzorky kapilární krve budou odebírány na filtrační papír ve specifických časových bodech po každém orálním zatížení D-[6,6-2H2]glukózou. Během experimentů budou subjekty sledovány subkutánním kontinuálním monitorováním glukózy (CGM).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Groningen, Holandsko
- University of Groningen, UMC Groningen
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza by měla být potvrzena analýzou mutace G6PC
- Věk nad 16 let
- Stabilní zdravotní stav před zahájením testovacích procedur
Kritéria vyloučení:
- Věk < 16 let
- Interkurentní onemocnění
- Nedávná anamnéza hospitalizace kvůli hypoglykémii
- Těhotenství
- Anamnéza naznačující cukrovku nebo intoleranci nalačno
- Člen rodiny prvního stupně s potvrzenou diagnózou spojenou s intolerancí nalačno
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti
Pacientů s GSDIa
|
Každému subjektu budou podány dvě orální dávky [6,6-2H2]glukózy (před jídlem, po jídle) v nemocničním prostředí a jedna dávka [6,6-2H2]glukózy v domácím prostředí (náhodný čas).
Vzorky kapilární krve budou odebírány na filtrační papír 10krát v určitých časových bodech po každém perorálním zatížení [6,6-2H2]glukózou.
|
|
Aktivní komparátor: Řízení
Zdraví dobrovolníci
|
Každému subjektu budou podány dvě orální dávky [6,6-2H2]glukózy (před jídlem, po jídle) v nemocničním prostředí a jedna dávka [6,6-2H2]glukózy v domácím prostředí (náhodný čas).
Vzorky kapilární krve budou odebírány na filtrační papír 10krát v určitých časových bodech po každém perorálním zatížení [6,6-2H2]glukózou.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy u pacientů s GSDIa
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
Endogenní produkce glukózy (EGP) v GSDIa bude hodnocena pomocí minimálního modelového výpočtu
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy u pacientů s GSDIa a odpovídajících zdravých účastníků
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy u pacientů s těžkou a atenuovanou GSDIa
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy v preprandiálním stavu versus nasycený stav u pacientů s GSDIa
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy v preprandiálním stavu versus nasycený stav u zdravých účastníků
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy v kontrolovaném nemocničním prostředí versus domácí prostředí u pacientů s GSDIa
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
|
Koncentrace [6,6-2H2]glukózy v kontrolovaném nemocničním prostředí versus domácí prostředí u zdravých účastníků
Časové okno: každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
každých 10 minut během první hodiny a také 75, 90 a 120 minut po orální zátěži
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL73191.042.20
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .